Bệnh vẫn chưa được hiểu đầy đủ
Bộ phim " Lorenzo's Oil " năm 1992 mang một chứng rối loạn hiếm gặp có tên là adrenoleukodystrophy (ALD) đến sự chú ý của thế giới. Nó là một rối loạn myelin thoái hóa tiến triển, có nghĩa là myelin, "cách nhiệt" xung quanh dây thần kinh, bị phá vỡ theo thời gian. Nếu không có myelin, các dây thần kinh không thể hoạt động bình thường, hoặc là tất cả. Thật không may, cơ thể không thể phát triển myelin thay thế, do đó, rối loạn là tiến bộ - nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Bộ phim "Lorenzo's Oil" nói về cái gì?
Nguyên nhân gì ALD và Ai phát triển nó?
ALD là một rối loạn di truyền lặn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X. Vì cách thức di truyền thừa kế , chỉ có các bé trai có dạng ALD trầm trọng nhất. Rối loạn khiến cơ thể không thể phá vỡ các phân tử chất béo lớn, hoặc là cơ thể tạo ra chính nó hoặc những cơ thể xâm nhập vào cơ thể qua thức ăn. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng điều này rất có thể là do protein vận chuyển không hoạt động chính xác và mang các phân tử chất béo đến nơi chúng sẽ bị phá vỡ. Các phân tử chất béo tích tụ và làm tắc nghẽn các tế bào, và làm tổn thương các tế bào thần kinh trong não và tủy sống . ALD ảnh hưởng đến khoảng một trong 20.000 nam giới.
Một gen, được gọi là ABCD1, đã được xác định là được kết hợp với ALD. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xem nếu một người phụ nữ có gen khiếm khuyết. Bằng cách này, một người phụ nữ có thể thừa kế một gen bất thường sẽ biết chắc chắn liệu cô ấy có nó hay không (là một người mang mầm bệnh) và có thể truyền nó cho con của mình.
Làm tất cả các chàng trai bị chết ALD?
Có một số hình thức mà ALD có thể thực hiện. Loại tàn phá nhất, những gì Lorenzo Odone có, là dạng não của tuổi thơ, có nghĩa là các dây thần kinh trong não bị phá hủy. Khoảng 35 đến 40% tất cả các trường hợp ALD là loại này, thường xuất hiện từ 4 đến 8 tuổi ở trẻ em trai.
Những chàng trai này thường sẽ trở nên hoàn toàn tàn tật trong 6 tháng đến 2 năm, và sẽ chết sau đó.
ALD cũng có thể xuất hiện như bệnh đa xơ cứng , trong đó có sự mất dần chức năng trong cơ thể nhưng không có tổn thương não nghiêm trọng của loại não. Dạng thứ hai này được gọi là adrenomyeloneuropathy (AMN), chiếm khoảng 40 đến 45 phần trăm của tất cả các trường hợp ALD, và ảnh hưởng đến nam giới ở độ tuổi 20 hoặc trung niên.
Khoảng 20% phụ nữ mang gen khiếm khuyết cho ALD phát triển các triệu chứng hệ thần kinh giống như bệnh thượng thận, nhưng điều này bắt đầu sau này (tuổi 35 hoặc muộn hơn) và kết quả là bệnh nhẹ hơn ở nam giới bị ảnh hưởng.
Bởi vì adrenoleukodystrophy gây tổn thương tuyến thượng thận, rối loạn có thể bắt đầu như bệnh Addison , một rối loạn tuyến thượng thận. Điều này đại diện cho khoảng 10 phần trăm của tất cả các trường hợp ALD, và ảnh hưởng đến nam giới từ 2 tuổi và trưởng thành. Những người đàn ông trẻ với hình thức này thường cũng phát triển AMN vào tuổi trung niên. Bé trai được chẩn đoán mắc bệnh Addison thường được kiểm tra xem liệu ALD có ở gốc rễ của vấn đề hay không.
Nó được chẩn đoán như thế nào?
Việc chẩn đoán ALD dựa trên các triệu chứng mà trẻ hoặc người lớn mắc phải. MRI (hình ảnh cộng hưởng từ) của não sẽ có kết quả bất thường.
Bởi vì chất béo không được phân hủy đúng cách, nên việc kiểm tra nồng độ trong máu của một loại chất béo được gọi là axit béo chuỗi dài (VLCFA) cho thấy mức độ bất thường ở 99% nam giới.
ALD có thể chữa khỏi được không?
Thật không may, vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn cho ALD não. Tuy nhiên, có một số phương pháp đang được thử nghiệm dường như làm chậm sự phá hủy của bệnh. Một phương pháp là sử dụng " dầu của Lorenzo ", được làm từ dầu ô liu và hạt cải dầu, và chế độ ăn ít chất béo. Dầu, nếu bắt đầu sớm ở trẻ em trai với ALD nhưng không có triệu chứng, bây giờ được biết là có một số lợi ích trong việc ngăn chặn các hình thức não thời thơ ấu của rối loạn phân bố mỡ.
Các nhà nghiên cứu vẫn đang cố gắng hiểu mối quan hệ phức tạp giữa các chất béo trong cơ thể, và cách dầu của Lorenzo có thể được sửa đổi thêm để có hiệu quả hơn.
Một điều trị thứ hai cho ALD não là ghép tủy xương . Ý tưởng là thay thế các tế bào có gen ALD khiếm khuyết với các tế bào có gen ALD bình thường và sẽ phá vỡ chất béo.
Đối với bệnh lý thượng thận (AMN), chưa có cách điều trị nào được phát triển. Nếu một loại rối loạn thượng thận như bệnh Addison có mặt, thay thế hormone dài hạn sẽ cung cấp điều trị.
Lorenzo đang làm thế nào? Anh ta còn sống không?
Đáng buồn thay, Lorenzo thua trận chiến với ALD và qua đời vào ngày 30 tháng 5 năm 2008, một ngày sau sinh nhật lần thứ 30 của anh. Ông được sống sót bởi cha mình, Augusto, anh trai Francesco và em gái Cristina. Mẹ anh, Michaela (được Susan Sarandon đóng), chết ngày 10 tháng 6 năm 2000 vì ung thư phổi .
Nguồn:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, và Gerald V Raymond. "X-liên kết Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 tháng 7 năm 2006. GeneTests. Ngày 6 tháng 2 năm 2009
"Thông tin về dầu của Lorenzo." Dự án Myelin. Ngày 6 tháng 2 năm 2009