Tìm hiểu về điều trị ALD Lấy cảm hứng từ Lorenzo Odone
Dầu của Lorenzo là một phương pháp điều trị được phát triển cho chứng loạn dưỡng tủy sống ở trẻ nhỏ (ALD) , một chứng rối loạn myelin thoái hóa hiếm gặp và gây tử vong. Trong những năm qua, việc điều trị đã đạt được sự công nhận to lớn nhờ vào nghiên cứu khoa học đang diễn ra, Dự án Myelin, và phim truyện năm 1992, Lorenzo's Oil.
Giới thiệu về Adrenoleukodystrophy (ALD)
Adrenoleukodystrophy (ALD) là một bệnh di truyền gây ra sự hình thành các axit béo chuỗi dài phá huỷ myelin, lớp bảo vệ trên các tế bào thần kinh trong não.
Nếu không có các lớp phủ bảo vệ này, các triệu chứng thoái hóa như mù, điếc, co giật, mất kiểm soát cơ bắp, và chứng mất trí tiến triển đều có thể xảy ra.
Các triệu chứng của ALD thường xuất hiện trong độ tuổi từ bốn đến mười. Bệnh tiến triển nhanh và thường gây tử vong trong vòng hai đến năm năm triệu chứng khởi phát. Vì cách thức di truyền của ALD, thông qua nhiễm sắc thể X, dạng nghiêm trọng nhất của bệnh này chỉ ảnh hưởng đến các bé trai. Tuyến thượng thận cũng bị ảnh hưởng, được gọi là bệnh Addison, trong 90% trường hợp.
Dầu của Lorenzo là gì?
Theo dự án Myelin, dầu của Lorenzo là sự kết hợp của sự kết hợp từ 4 đến 1 của axit erucic và axit oleic, được chiết xuất từ dầu hạt cải và dầu ô liu, tương ứng. Liệu pháp dầu, nếu bắt đầu sớm ở những bé trai không triệu chứng với ALD, hoặc những bé trai chưa có triệu chứng, đã được chứng minh là làm giảm lượng axit béo chuỗi dài khi ăn hàng ngày, có thể làm chậm sự khởi phát của bệnh.
Tuy nhiên, các nghiên cứu đã không thể chỉ ra rằng dầu ngừng tiến triển bệnh và nó được biết rằng nó không đảo ngược hoặc sửa chữa myelin bị hư hỏng. Cách điều trị tốt nhất hiện có cho ALD là ghép tủy xương trong khi vẫn không có triệu chứng. Tuy nhiên, cấy ghép tủy xương rất nguy hiểm cho bệnh nhân trẻ do nguy cơ nhiễm trùng và từ chối.
The Boy Who Lấy cảm hứng từ điều trị
Việc điều trị được gọi là "dầu Lorenzo" sau Lorenzo Odone, một cậu bé với ALD có cha mẹ, Michaela và Augusto, từ chối chấp nhận rằng không có điều trị cho ALD và Lorenzo sẽ chết ngay sau khi chẩn đoán vào năm 1984. Thông qua nghiên cứu chuyên sâu và kiên trì Cha mẹ Lorenzo đã giúp phát triển dầu.
Sau khi uống dầu mỗi ngày kể từ khi phát triển, Lorenzo cuối cùng đã vượt qua dự đoán của các bác sĩ hơn 20 năm. Ông qua đời một ngày sau khi sinh nhật 30 tuổi do biến chứng viêm phổi. Câu chuyện của gia đình nổi tiếng trong bộ phim năm 1992, Lorenzo's Oil , với sự tham gia của Susan Sarandon và Nick Nolte.
Tình trạng sẵn có của dầu Lorenzo
Dầu của Lorenzo hiện chỉ có sẵn cho các bệnh nhân ở Hoa Kỳ, những người được ghi danh trong một thử nghiệm lâm sàng vì nó vẫn được coi là một loại thuốc thử nghiệm. Dầu đã không được chấp thuận bởi Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) để tiếp thị. Điều đó nói rằng, một số bảo hiểm có thể bao gồm chi phí điều trị thử nghiệm. Dầu được sản xuất bởi Croda International of Britain và SHS International. SHS International là nhà phân phối dầu trên toàn thế giới.
Tài nguyên liên quan để đọc thêm
Bạn muốn tìm hiểu thêm về ALD, Lorenzo Odone và các rối loạn di truyền hiếm gặp khác?
Tìm thêm bài viết tại đây:
- Thêm về ALD và Lorenzo Odone
- Nhiều bệnh di truyền ảnh hưởng đến nam giới
Nguồn:
"Thông tin về dầu của Lorenzo." Dự án Myelin. Ngày 13 tháng 2 năm 2009