Đối với hầu hết các nhà khoa học, cuộc sống là tất cả về sinh sản. Ở mức độ sinh học, các sinh vật như con người, nấm, thực vật và vi khuẩn có thể được coi là các cách dựa trên protein phức tạp cho các bit của axit deoxyribonucleic (DNA) để tự sao chép hiệu quả hơn.
Trong thực tế, các ổ đĩa để sinh sản thậm chí kéo dài bên ngoài của sinh vật sống. Virus là một ví dụ về một sự hoang mang kỳ lạ giữa người sống và không sống.
Theo một cách nào đó, một loại virus nhỏ hơn một máy sinh sản. Trong các trường hợp của một số virus, như virus suy giảm miễn dịch ở người ( HIV ), DNA thậm chí không phải là phân tử thúc đẩy sự sinh sản. Một nucleotide khác, RNA (axit ribonucleic), là nhân tố thúc đẩy.
Một bệnh Prion là gì?
Prions (phát âm pree-ons ở Mỹ, pry-ons ở Anh) thậm chí còn bị loại bỏ khỏi các cơ chế sinh sản được hiểu rõ hơn liên quan đến DNA và RNA. DNA và RNA là nucleotide, một cấu trúc hóa học được sử dụng để tạo ra protein, các khối xây dựng của các sinh vật sống được thiết kế để đảm bảo sinh sản thành công. Một prion là một protein không đòi hỏi một nucleotide để tái sản xuất - prion là nhiều hơn khả năng chăm sóc bản thân.
Khi một protein prion gấp bất thường chạy vào protein prion bình thường, protein bình thường biến thành một prion gây bệnh gấp bất thường khác. Kết quả là một chuỗi không ngừng protein đột biến.
Trong trường hợp bệnh prion di truyền, đó là đột biến gen gây ra sự gấp nếp protein prion bất thường. Thật không may, đây là những protein tương tự được sử dụng bởi các tế bào não để hoạt động đúng, và do đó các tế bào thần kinh chết do đó dẫn đến chứng mất trí tiến triển nhanh chóng. Trong khi một prion gây bệnh có thể nằm im trong nhiều năm, khi các triệu chứng cuối cùng trở nên rõ ràng, cái chết có thể tiếp tục trong một cách nhanh chóng như một vài tháng.
Có năm loại bệnh prion chính hiện được công nhận ở người: bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD), biến thể bệnh Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, hội chứng Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) và chứng mất ngủ gia đình gây tử vong (FFI). Tuy nhiên, các dạng mới của bệnh prion đang được phát hiện.
Cách họ phát triển
Bệnh Prion có thể có được theo ba cách: gia đình, mắc phải, hoặc lẻ tẻ. Cách phổ biến nhất để phát triển bệnh prion dường như là tự phát, không có nguồn nhiễm trùng hoặc thừa kế. Khoảng một trong một triệu người phát triển dạng bệnh prion phổ biến nhất này. Một số bệnh prion, như CJD, GSS và FFI, có thể được kế thừa. Những người khác được lây lan bằng cách tiếp xúc gần gũi với protein prion. Ví dụ, kuru được truyền bá bởi các nghi thức ăn thịt người ở New Guinea. Khi não được ăn như một phần của nghi lễ, các prion đã được ăn vào và bệnh sẽ lan rộng. Một ví dụ ít kỳ lạ hơn là vCJD, được biết là lây lan từ động vật sang người khi chúng ta ăn thịt. Điều này thường được gọi là "bệnh bò điên", và xảy ra khi prion tồn tại trong bò sống. Các loài động vật khác, chẳng hạn như nai sừng tấm và cừu, cũng đã được tìm thấy đôi khi chứa các bệnh prion. Trong khi nó không phổ biến, bệnh prion cũng có thể lây lan trên các dụng cụ phẫu thuật.
Triệu chứng
Trong khi tất cả các bệnh prion gây ra các triệu chứng hơi khác nhau, tất cả các prion dường như có một sự yêu thích duy nhất cho hệ thần kinh. Trong khi các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus thường được nghe thấy ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể - bao gồm cả các bệnh não - prion dường như chỉ gây ra các triệu chứng thần kinh ở người, mặc dù các protein có thể được tìm thấy trong một loạt các mô của con người. Thời gian có thể chỉ ra rằng một cơ chế giống như prion là đằng sau các bệnh ngoài não.
Tác động lên hệ thần kinh rất ấn tượng. Hầu hết các bệnh prion gây ra những gì được biết đến như là một bệnh não spongiform.
Từ spongiform có nghĩa là bệnh làm xói mòn mô não, tạo ra các lỗ nhỏ để làm cho mô trông giống như một miếng bọt biển. Thông thường, kết quả cuối cùng là chứng mất trí tiến triển nhanh chóng, có nghĩa là nạn nhân mất khả năng suy nghĩ của mình như cô đã từng làm trong vài tháng tới vài năm. Các triệu chứng khác bao gồm vụng về ( mất điều hòa ), các cử động bất thường như giật giật hoặc run , và các dạng giấc ngủ thay đổi.
Một trong những điều đáng sợ về bệnh prion là có thể có thời gian ủ bệnh kéo dài giữa khi ai đó tiếp xúc với prion và khi phát triển các triệu chứng. Mọi người có thể đi nhiều năm trước khi các prion họ mang theo trở nên rõ ràng, với những vấn đề thần kinh điển hình.
Điều trị
Thật không may, không có cách chữa bệnh prion. Tốt nhất, các bác sĩ có thể giúp kiểm soát các triệu chứng gây khó chịu. Trong một nghiên cứu nhỏ ở châu Âu, một loại thuốc gây ra Flupirtine (không có sẵn ở Hoa Kỳ) cải thiện nhẹ suy nghĩ ở bệnh nhân CJD nhưng không cải thiện tuổi thọ của họ. Một thử nghiệm của thuốc chlorpromazine và quinacrine cho thấy không có cải thiện. Tại thời điểm này, bệnh prion vẫn còn phổ biến gây tử vong.
Nguồn:
Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL. Chứng mất trí nhanh chóng. Biên niên sử Thần kinh học 2008, 64: 97-108.
AH Ropper, Samuels MA. Nguyên tắc về Thần kinh học của Adams và Victor, lần thứ 9 ed: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009