Bệnh Krabbe là một tình trạng thoái hóa ảnh hưởng đến hệ thần kinh
Bệnh Krabbe, còn được gọi là bệnh bạch cầu tế bào globoid, là một bệnh di truyền thoái hóa ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Những người mắc bệnh Krabbe có đột biến trong gen GALC của họ. Vì những đột biến này, chúng không tạo ra đủ lượng enzym galactosylceramidase. Sự thiếu hụt này dẫn đến sự mất dần dần lớp bảo vệ bao gồm các tế bào thần kinh, được gọi là myelin .
Nếu không có lớp bảo vệ này, các dây thần kinh của chúng ta không thể hoạt động đúng cách, làm tổn hại đến bộ não và hệ thần kinh của chúng ta.
Bệnh Krabbe ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100.000 người trên toàn thế giới, với tỷ lệ mắc cao hơn được báo cáo ở một số khu vực ở Israel.
Các triệu chứng của bệnh Krabbe
Có bốn loại phụ của bệnh Krabbe, mỗi loại có khởi phát và triệu chứng của riêng họ.
| Loại 1 | Trẻ con | Bắt đầu từ 3 đến 6 tháng tuổi |
| Loại 2 | Đứa trẻ muộn | Bắt đầu từ 6 tháng đến 3 tuổi |
| Loại 3 | Vị thành niên | Bắt đầu từ 3 đến 8 tuổi |
| Loại 4 | Người lớn khởi phát | Bắt đầu bất cứ lúc nào sau 8 tuổi |
Vì bệnh Krabbe ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh, nhiều triệu chứng mà nó gây ra là thần kinh. Loại 1, dạng trẻ con, chiếm từ 85 đến 90 phần trăm các trường hợp. Loại 1 tiến triển qua ba giai đoạn:
- Giai đoạn 1: Bắt đầu từ ba đến sáu tháng sau khi sinh. Trẻ bị ảnh hưởng ngừng phát triển và trở nên cáu kỉnh. Họ có một giai điệu cơ bắp cao (cơ bắp cứng hoặc căng thẳng) và rắc rối cho ăn.
- Giai đoạn 2: Thiệt hại tế bào thần kinh nhanh hơn xảy ra, dẫn đến mất việc sử dụng các cơ bắp, tăng cường cơ bắp, cong lưng và tổn thương thị lực. Co giật có thể bắt đầu.
- Giai đoạn 3: Trẻ sơ sinh bị mù, điếc, không biết về môi trường xung quanh, và cố định trong tư thế cứng. Tuổi thọ của trẻ em loại 1 là khoảng 13 tháng.
Các loại bệnh Krabbe khác bắt đầu sau một thời kỳ phát triển bình thường. Những loại này cũng tiến triển chậm hơn Loại 1. Trẻ em thường không sống sót được hơn hai năm sau khi loại 2 bắt đầu. Tuổi thọ của các loại 3 và 4 thay đổi, và các triệu chứng có thể không nghiêm trọng.
Bệnh Krabbe được chẩn đoán như thế nào
Nếu các triệu chứng của con bạn cho thấy bệnh Krabbe, một xét nghiệm máu có thể được thực hiện để xem liệu họ có thiếu hụt galactosylceramidase hay không, xác nhận chẩn đoán bệnh Krabbe. Một đâm thủng thắt lưng có thể được thực hiện để lấy mẫu dịch não tủy. Mức protein cao bất thường có thể biểu hiện bệnh. Đối với một đứa trẻ được sinh ra với điều kiện, cả hai cha mẹ phải mang gen đột biến - nằm trên nhiễm sắc thể 14. Nếu cha mẹ mang gen, đứa con chưa sinh của họ có thể được kiểm tra sự thiếu hụt galactosylceramidase. Một số tiểu bang cung cấp xét nghiệm sơ sinh cho bệnh Krabbe.
Điều trị
Không có cách chữa bệnh Krabbe. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra việc cấy ghép tế bào gốc tạo máu ( HSCT ), tế bào gốc phát triển thành tế bào máu, như là một điều trị tiềm năng cho tình trạng này. HSCT hoạt động tốt nhất khi được cấp cho bệnh nhân chưa có triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ. Việc điều trị hoạt động tốt nhất khi được đưa ra trong tháng đầu tiên của cuộc đời.
HCST có thể mang lại lợi ích cho những người bị bệnh khởi phát muộn hoặc chậm tiến triển và trẻ mắc bệnh khởi phát từ trẻ nhỏ nếu được cho uống đủ sớm. Trong khi HCST sẽ không chữa được căn bệnh này, nó có thể cung cấp chất lượng cuộc sống tốt hơn - trì hoãn tiến triển của bệnh và tăng tuổi thọ. Tuy nhiên, HCST có rủi ro riêng và tỷ lệ tử vong là 15%.
Nghiên cứu hiện tại đang nghiên cứu phương pháp điều trị nhắm mục tiêu các dấu hiệu viêm, liệu pháp thay thế enzyme, liệu pháp gen và cấy ghép tế bào gốc thần kinh. Những liệu pháp này đều ở giai đoạn đầu và chưa tuyển dụng thử nghiệm lâm sàng.
Thông tin cho bài viết này được lấy từ:
Tegay, DH (2014). Bệnh Krabbe. eMedicine.