Hiểu các mẫu thừa kế từ cha mẹ sang con
Rối loạn di truyền là do đột biến gen . Đột biến di truyền này có thể được truyền từ cha mẹ sang một đứa trẻ tại thời điểm thụ thai. Cho dù đứa trẻ sẽ phát triển các rối loạn di truyền phụ thuộc phần lớn vào mô hình thừa kế.
Các mẫu thừa kế
Có hai quy tắc dự đoán khả năng một người sẽ thừa hưởng một rối loạn di truyền.
Nó không nhất thiết đảm bảo rằng điều này sẽ xảy ra, nhưng nó làm tăng nguy cơ.
Ví dụ, ung thư vú và bệnh tự miễn chủ yếu được cho là có liên quan đến di truyền học. Tuy nhiên, sự hiện diện của đột biến không phải lúc nào cũng dịch bệnh. Mặt khác, một số đột biến di truyền, chẳng hạn như những đột biến liên quan đến bệnh ưa chảy máu , sẽ biểu hiện đặc điểm của chứng rối loạn (mặc dù ở mức độ nghiêm trọng khác nhau).
Việc xác định rủi ro dựa trên những điều sau đây:
- Cho dù một bản sao của gen đột biến (từ một phụ huynh) hoặc hai bản sao (từ cả cha lẫn mẹ) được thừa hưởng
- Liệu đột biến có nằm trên một trong những nhiễm sắc thể giới tính (X hay Y) hay một trong 22 cặp nhiễm sắc thể phi giới tính khác (được gọi là nhiễm sắc thể)
Dựa trên các đặc tính kết hợp, chúng ta có thể phân loại các rối loạn như là liên quan đến lặn lặn, liên kết Y, tự phát lặn, hoặc ưu thế tự thân.
R-Liên kết Disessive Disorders
Trong các rối loạn lặn liên quan đến X, gen đột biến xuất hiện trên nhiễm sắc thể X (nữ).
Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một Y, vì vậy một gen đột biến trên nhiễm sắc thể X là đủ để gây ra rối loạn.
Ngược lại, nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, do đó, một gen đột biến trên một nhiễm sắc thể X thường có tác dụng ít hơn đối với một phụ nữ bởi vì bản sao không biến đổi trên phần lớn khác hủy bỏ tác dụng.
Tuy nhiên, một phụ nữ có đột biến di truyền trên một nhiễm sắc thể X sẽ là một người mang mầm bệnh đó. Điều này cho chúng ta biết rằng, từ quan điểm thống kê, 50% con trai của bà sẽ kế thừa đột biến và phát triển chứng rối loạn, trong khi 50% con gái của bà sẽ kế thừa đột biến và trở thành người chuyên chở.
Rối loạn liên quan đến Y
Bởi vì chỉ có nam giới có nhiễm sắc thể Y, chỉ có nam giới mới có thể bị ảnh hưởng bởi và vượt qua các rối loạn liên quan đến Y. Tất cả con trai của một người đàn ông bị rối loạn liên kết với Y sẽ thừa kế tình trạng từ cha của họ.
Rối loạn thính giác Autosomal
Với các chứng rối loạn lặn tự phát, người này cần hai bản sao của gen đột biến - một từ mỗi cha mẹ — để có rối loạn.
Một người chỉ có một bản sao sẽ là người chuyên chở. Người vận chuyển sẽ không bị ảnh hưởng bởi đột biến hoặc có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của rối loạn. Họ có thể, tuy nhiên, vượt qua các đột biến cho con cái của họ.
Nếu cả hai cha mẹ mang đột biến cho một rối loạn lặn tự phát, tỷ lệ cược của con họ bị rối loạn như sau:
- 25% nguy cơ kế thừa cả đột biến và rối loạn
- 50% nguy cơ kế thừa chỉ một bản sao và trở thành người chuyên chở
- 25% nguy cơ không kế thừa đột biến
Hơn nữa, mỗi đứa trẻ sẽ có cùng cơ hội kế thừa gen đột biến.
Rối loạn chi phối Autosomal
Trong các rối loạn chi phối tự thân, người đó chỉ cần một bản sao của gen đột biến để có hoặc phát triển tình trạng này. Nam và nữ đều có khả năng bị ảnh hưởng. Hơn nữa, trẻ em của một người bị rối loạn chi phối tự phát có nguy cơ mắc bệnh rối loạn 50%.
> Nguồn:
> Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Viện Y tế Quốc gia. "Nếu một rối loạn di truyền xảy ra trong gia đình tôi, thì cơ hội cho con tôi sẽ mắc bệnh là gì?" Trang chủ di truyền tham khảo. Bethesda, Maryland; cập nhật ngày 7 tháng 11 năm 2017.