Nhiễm sắc thể phụ này ảnh hưởng đến tất cả các vùng của cơ thể
Nhiễm sắc thể của con người có 23 cặp, mỗi bố mẹ cung cấp một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp. Trisomy 18 (còn gọi là hội chứng Edwards) là một tình trạng di truyền trong đó một nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể 18) là một bộ ba thay vì một cặp. Giống như Trisomy 21 ( hội chứng Down ), Trisomy 18 ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống của cơ thể và gây ra các đặc điểm khuôn mặt riêng biệt.
Trisomy 18 xảy ra ở 1 trong 6.000 ca sinh sống.
Thật không may, hầu hết các em bé bị Trisomy 18 chết trước khi sinh, vì vậy tỷ lệ mắc bệnh thực tế có thể cao hơn. Trisomy 18 ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi sắc tộc.
Triệu chứng
Trisomy 18 ảnh hưởng nghiêm trọng đến tất cả các hệ thống cơ quan của cơ thể. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Hệ thống thần kinh và não - chậm phát triển tâm thần và chậm phát triển, giai điệu cơ cao, động kinh , và dị dạng thể chất như dị tật não
- Đầu và mặt - đầu nhỏ ( microcephaly ), mắt nhỏ, mắt rộng, hàm dưới nhỏ, hở hàm ếch
- Tim - dị tật tim bẩm sinh như khuyết tật vách thất thất
- Xương - chậm phát triển nghiêm trọng, nắm tay với ngón tay thứ 2 và thứ 5 trên đầu trang của những người khác, và các khuyết tật khác của bàn tay và bàn chân
- Biến dạng của đường tiêu hóa, đường tiết niệu và bộ phận sinh dục
Chẩn đoán
Sự xuất hiện vật lý của đứa trẻ lúc sinh sẽ gợi ý chẩn đoán Trisomy 18. Tuy nhiên, phần lớn trẻ sơ sinh được chẩn đoán trước khi sinh bằng chọc ối ( xét nghiệm di truyền nước ối).
Siêu âm tim và bụng có thể phát hiện những bất thường, cũng như tia X của bộ xương.
Điều trị
Chăm sóc y tế cho các cá nhân bị Trisomy 18 là hỗ trợ, và tập trung vào việc cung cấp dinh dưỡng, điều trị nhiễm trùng và quản lý các vấn đề về tim mạch.
Trong những tháng đầu đời, trẻ bị Trisomy 18 cần được chăm sóc y tế có tay nghề cao.
Do các vấn đề y tế phức tạp, bao gồm dị tật tim và nhiễm trùng áp đảo, hầu hết trẻ sơ sinh gặp khó khăn khi sống đến tuổi 1 năm. Những tiến bộ trong chăm sóc y tế theo thời gian sẽ, trong tương lai, giúp trẻ sơ sinh nhiều hơn với Trisomy 18 sống vào thời thơ ấu và xa hơn nữa.
Nguồn:
"Trisomy 18 là gì?" Trisomy 18 Foundation. Ngày 7 tháng 4 năm 2009.
Biên tập bởi Richard N. Fogoros, MD