Hội chứng Patau có thể được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai
Bất thường nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm cho sẩy thai và thai chết lưu. Bất thường có thể gây ra các vấn đề đáng kể, bao gồm Hội chứng Down và các chậm phát triển khác hoặc các vấn đề về sức khỏe. Trong trisomy, cá nhân có ba bản sao của một nhiễm sắc thể chứ không phải là hai như bình thường.
Hội chứng Patau, hoặc Trisomy 13, ít phổ biến nhất trong các ca bệnh tự kỷ và nặng nhất, sau hội chứng Down (Trisomy 21) và hội chứng Edwards (Trisomy 18) .
Bản sao thêm nhiễm sắc thể 13 trong hội chứng Patau gây ra các khuyết tật thần kinh và tim nghiêm trọng khiến trẻ khó sống sót. Nguyên nhân chính xác của hội chứng Patau là không rõ; điều tương tự cũng đúng đối với Hội chứng VATER . Patau dường như ảnh hưởng đến nữ nhiều hơn nam giới, rất có thể vì thai nhi nam không sống sót cho đến khi sinh. Hội chứng Patau, như hội chứng Down, có liên quan đến tuổi tăng của người mẹ. Nó có thể ảnh hưởng đến các cá nhân thuộc mọi nền dân tộc.
Triệu chứng
Trẻ sơ sinh sinh ra với hội chứng Patau thường có những bất thường về thể chất hoặc các vấn đề trí tuệ. Nhiều trẻ không sống sót qua tháng đầu tiên hoặc trong năm đầu tiên. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Thêm ngón tay hoặc ngón chân (polydactyly)
- Chân bị biến dạng, được gọi là chân dưới chân
- Các vấn đề thần kinh như đầu nhỏ (microcephaly), sự thất bại của bộ não để chia thành hai nửa trong thời gian mang thai (holoprosencephaly), thiếu tinh thần nghiêm trọng
- Các khuyết tật trên khuôn mặt như mắt nhỏ (microphthalmia), mũi vắng mặt hoặc dị tật, hở môi và / hoặc hở hàm ếch
- Khuyết tật tim (80% số người)
- Khuyết tật thận
Mức độ ưu tiên
Hội chứng Patau không phải là rất phổ biến; chỉ 1 trong 16.000 em bé bị rối loạn. 95% trẻ bị hội chứng Patau chết trước khi sinh.
Chẩn đoán
Các triệu chứng của hội chứng Patau là hiển nhiên khi sinh. Hội chứng Patau có thể bị nhầm lẫn với hội chứng Edwards, vì vậy xét nghiệm di truyền phải được thực hiện để xác định chẩn đoán. Các nghiên cứu hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) cần được thực hiện để tìm các khuyết tật về não, tim và thận. Siêu âm tim (siêu âm tim) nên được thực hiện với tần suất cao các khuyết tật tim liên quan đến hội chứng Patau.
Điều trị
Điều trị hội chứng Patau tập trung vào các vấn đề thể chất cụ thể mà mỗi đứa trẻ được sinh ra. Nhiều trẻ sơ sinh gặp khó khăn khi sống sót trong vài ngày hoặc vài tuần đầu tiên do các vấn đề thần kinh nghiêm trọng hoặc khuyết tật tim phức tạp. Phẫu thuật có thể cần thiết để sửa chữa các khuyết tật tim hoặc hở môi và hở hàm ếch. Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và lời nói sẽ giúp các cá nhân có hội chứng Patau đạt được tiềm năng phát triển đầy đủ của họ.
Làm gì
Nếu em bé của bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ của bạn sẽ đi qua các lựa chọn với bạn. Một số phụ huynh lựa chọn can thiệp chuyên sâu, trong khi những người khác chọn chấm dứt thai kỳ. Những người khác sẽ tiếp tục mang thai và chăm sóc liên tục cho cuộc sống của trẻ. Mặc dù cơ hội sống sót rất thấp, một số người quyết định cố gắng chăm sóc đặc biệt để kéo dài tuổi thọ của trẻ.
Những quyết định này là cá nhân mạnh mẽ và chỉ có thể được thực hiện bởi bạn, đối tác và bác sĩ của bạn.
Tư vấn và hỗ trợ di truyền
Cha mẹ của một đứa trẻ sinh ra với hội chứng Patau sẽ nhận được tư vấn di truyền để xác định nguy cơ của họ là có một đứa trẻ khác mắc hội chứng. Một nguồn thông tin và hỗ trợ tốt là Tổ chức hỗ trợ cho trisomy 18, 13 và các rối loạn liên quan khác (SOFT).
> Nguồn:
> Tốt nhất, RG, Stallworth, J., & Dacus, liên doanh (2002). Hội chứng Patau.
> "Hội chứng Patau." Thư viện Quốc gia về Sức khỏe Di truyền, 2009.