Một nhóm dị tật bẩm sinh
Hội chứng Hydrolethalus là một nhóm dị tật bẩm sinh gây ra bởi một rối loạn di truyền. Hội chứng hydrolethalus được phát hiện khi các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu một rối loạn khác, gọi là hội chứng Meckel, ở Phần Lan. Họ đã tìm thấy 56 trường hợp hội chứng hydrolethalus ở Phần Lan, có nghĩa là tỷ lệ mắc ít nhất 1 trong 20.000 trẻ sơ sinh ở đó. Đã có ít nhất 5 trường hợp khác được báo cáo về hội chứng hydrolethalus được công bố trên các tài liệu y học trên toàn thế giới.
Sử dụng trẻ sơ sinh Phần Lan và gia đình của họ, các nhà nghiên cứu phát hiện ra đột biến gen chịu trách nhiệm cho hội chứng hydrolethalus ở dân số Phần Lan. Gen này , được gọi là HYLS-1, nằm trên nhiễm sắc thể 11. Nghiên cứu cho thấy đột biến di truyền được kế thừa trong một mô hình lặn tự phát.
Các triệu chứng của hội chứng Hydrolethalus
Hội chứng hydrolethalus bao gồm một nhóm dị tật bẩm sinh đặc biệt, bao gồm:
- Bệnh tràn dịch não nặng (chất lỏng dư thừa trong não)
- Hàm dưới rất nhỏ (gọi là micrognathia)
- Môi hở hàm ếch hoặc hở hàm ếch
- Một hệ thống hô hấp bị biến dạng
- Khuyết tật tim bẩm sinh
- Thêm ngón tay và ngón chân (gọi là polydactyly), đặc biệt là một ngón chân cái bị trùng lặp
- Biến dạng của não, bao gồm cả cấu trúc còn thiếu
Chẩn đoán hội chứng Hydrolethalus
Nhiều trẻ bị hội chứng hydrolethalus được công nhận trước khi sinh bằng siêu âm trước sinh. Các bệnh não và não dị tật cho thấy chẩn đoán.
Kiểm tra chặt chẽ thai nhi bằng siêu âm, hoặc em bé lúc sinh, là cần thiết để loại trừ các hội chứng tương tự như hội chứng Meckel , Trisomy 13 , hoặc hội chứng Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
Thường thì em bé với hội chứng hydrolethalus được sinh ra sớm. Khoảng 70% trẻ bị hội chứng vẫn còn chết. Những người sinh ra còn sống không tồn tại trong một thời gian dài.
Nguồn
Tiller, George E .. "Hội chứng Hydrolethalus 1." Cơ sở dữ liệu OMIM. Ngày 09 tháng 1 năm 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hội chứng Hydrolethalus." Tạp chí Di truyền Y học 27 (1990): 756-759. In.