Phát hiện sớm và điều trị cho sức khỏe tốt hơn
Trong nhiều rối loạn di truyền và trao đổi chất, các triệu chứng không bắt đầu cho đến ngày hoặc tuần sau khi trẻ được sinh ra. Khi các triệu chứng xuất hiện, các tổn thương có thể đã được thực hiện đối với hệ thần kinh, thận, thị giác, thính lực và các hệ thống cơ thể khác. Đó là lý do tại sao phát hiện sớm các rối loạn nghiêm trọng này ở tất cả các trẻ là rất quan trọng. Chẩn đoán và điều trị các rối loạn này có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh, khuyết tật và thậm chí tử vong.
Bắt đầu khám trẻ sơ sinh
Ý tưởng thử nghiệm tất cả các trẻ sơ sinh bị rối loạn bắt đầu vào những năm 1960 với sự phát triển của một xét nghiệm sàng lọc phenylketonuria , một rối loạn chuyển hóa. Một phương pháp thu thập và vận chuyển các mẫu máu trên giấy lọc đã được phát triển đã làm cho việc sàng lọc quy mô rộng có hiệu quả về chi phí. Kể từ đó nhiều xét nghiệm máu sàng lọc đã được phát triển, và bây giờ một trẻ sơ sinh có thể được thử nghiệm cho hơn 30 rối loạn di truyền hoặc trao đổi chất khác nhau. Công nghệ mới sử dụng phổ khối lượng song song có thể sàng lọc cho nhiều rối loạn chỉ sử dụng một vài giọt máu của em bé.
Khám nghiệm trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ
Tất cả 50 tiểu bang ở Hoa Kỳ đều cung cấp các xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh, nhưng không phải tất cả các tiểu bang đều yêu cầu sàng lọc trẻ sơ sinh theo luật định. Ngoài ra, mặc dù trẻ sơ sinh có thể được sàng lọc cho nhiều như 29 rối loạn, chỉ có 13 tiểu bang và District of Columbia yêu cầu tất cả 29 chiếu. Thêm 27 tiểu bang yêu cầu hơn 20 lần chiếu.
Năm tiểu bang sàng lọc 10 đến 20 rối loạn, và năm tiểu bang sàng lọc ít hơn 10 rối loạn. Một danh sách các xét nghiệm sàng lọc được cung cấp bởi mỗi tiểu bang có sẵn.
Mỗi năm, March of Dimes phát hành một Thẻ Báo cáo sàng lọc trẻ sơ sinh phân tích các yêu cầu sàng lọc trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ. Trong năm 2007, 90 phần trăm của tất cả các em bé sinh ra ở Hoa Kỳ sống ở các tiểu bang yêu cầu sàng lọc ít nhất 21 rối loạn.
March of Dimes ước tính rằng 6,2 phần trăm trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ sẽ được sàng lọc ít hơn 10 rối loạn. March of Dimes đang làm việc để giảm sự chênh lệch này trong tầm soát trẻ sơ sinh trong nước, với mục tiêu có tất cả các em bé được sàng lọc cho 20 hoặc nhiều rối loạn vào năm 2008.
Khám nghiệm trẻ sơ sinh trên khắp thế giới
Sàng lọc các rối loạn là một phần của chăm sóc sức khỏe sơ sinh ở tất cả các nước phát triển. Hầu hết các quốc gia sàng lọc phenylketonuria, suy giáp bẩm sinh và xơ nang. Nhiều người cũng sàng lọc cho tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, galactose và bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như các rối loạn khác. Trung tâm tài nguyên di truyền và sàng lọc trẻ sơ sinh quốc gia Hoa Kỳ có liên kết với các chương trình quốc tế để biết thêm thông tin.
Cách kiểm tra được thực hiện
Trong vài ngày đầu đời (từ 24 giờ đến 7 ngày sau sinh), một vài giọt máu được lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh (xem ảnh) và được đặt trên một thẻ đặc biệt. Giấy được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra. Kết quả xét nghiệm máu được gửi đến bác sĩ nhi khoa của trẻ. Nếu bất kỳ xét nghiệm nào trở lại tích cực, thì xét nghiệm thêm được thực hiện để chẩn đoán.
Rối loạn sàng lọc
Các trẻ sơ sinh rối loạn phổ biến nhất được sàng lọc bao gồm:
- -đenylketon niệu
- suy giáp bẩm sinh
- xơ nang
- tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
- galactose
- bệnh hồng cầu hình liềm
- thiếu hụt biotinidase
- nhiễm toxoplasma bẩm sinh
- homocystinuria
- bệnh nước tiểu syrup phong (MSUD)
- thiếu hụt acyl-coA dehydrogenase chuỗi trung bình (MCAD)
Một danh sách đầy đủ các rối loạn có thể được sàng lọc, bao gồm thông tin về từng rối loạn, có sẵn.
> Nguồn:
> "Kiểm tra trẻ sơ sinh." Tài nguyên sàng lọc trẻ sơ sinh. Trung tâm kiểm tra và di truyền trẻ sơ sinh quốc gia.
> "Cha mẹ - Thông tin chung". Các vấn đề tài chính, đạo đức, pháp lý và xã hội (FELSI). 28 tháng 7 năm 2005. Sàng lọc, Công nghệ và Nghiên cứu Di truyền học (STAR-G).
> "Gần 90% trẻ sơ sinh được xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh được khuyến cáo." PeriStats. Ngày 11 tháng 7 năm 2007. Tháng Ba Dimes.