Progeria là gì?

Hai điều kiện gây ra lão hóa nhanh chóng

Nó không phải là hiếm khi nhìn một vài năm trẻ hơn hoặc lớn tuổi hơn bạn thực sự đang có. Nhưng, hãy tưởng tượng tìm kiếm nhiều thập kỷ hơn tuổi của bạn. Đối với những người bị progeria, một tình trạng di truyền gây ra lão hóa nhanh chóng, nó không phải là hiếm khi nhìn 30 tuổi trở lên so với thực tế.

Trong khi progeria thường được kết hợp với Hutchinson-Gilford progeria, thuật ngữ này cũng có thể ám chỉ đến hội chứng Werner, còn được gọi là progeria trưởng thành.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford progeria là vô cùng hiếm hoi, ảnh hưởng khoảng 1 đến 4 triệu trẻ em. Trẻ em bị progeria có ngoại hình bình thường khi chúng được sinh ra. Các triệu chứng của tình trạng bắt đầu xuất hiện bất cứ lúc nào trước khi hai tuổi khi em bé không tăng cân và thay đổi da xảy ra. Tăng ca. đứa trẻ bắt đầu giống như một người già. Điều này có thể bao gồm:

• Rụng tóc và hói đầu
• Tĩnh mạch nổi bật
• Đôi mắt nhô ra
• Một hàm nhỏ
• Hình thành răng chậm
• Mũi nối
• Chân tay mỏng với khớp nổi bật
• Tầm vóc ngắn
• Mất mỡ cơ thể
• Mật độ xương thấp ( loãng xương )
• Độ cứng khớp
• Hip trật khớp
• Bệnh tim và xơ vữa động mạch

Khoảng 97 phần trăm trẻ em bị progeria là người da trắng. Tuy nhiên, trẻ em bị ảnh hưởng trông rất giống nhau mặc dù có nguồn gốc dân tộc khác nhau. Hầu hết trẻ em bị progeria sống khoảng 14 tuổi và chết vì bệnh tim.

Hội chứng Werner

Hội chứng Werner xảy ra ở khoảng 1 trong 20 triệu cá nhân.

Dấu hiệu của hội chứng Werner - như tầm vóc ngắn hoặc các đặc tính tình dục kém phát triển - có thể xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, các triệu chứng thường trở nên đáng chú ý hơn khi một người chạm vào giữa những năm 30 của họ. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Nhăn và chảy xệ của khuôn mặt
• Giảm khối lượng cơ
• Da mỏng và mất mỡ dưới da

• Tóc bạc và rụng tóc
• Giọng nói cao độ
• Bất thường về răng
• Phản xạ chậm

Hội chứng Werner xảy ra thường xuyên hơn ở người di sản Nhật Bản và Sardinia. Những người bị hội chứng Werner sống sót ở độ tuổi trung bình 46 tuổi, hầu hết là bị bệnh tim hoặc ung thư.

Nghiên cứu trong tương lai

Hội chứng Werner là do đột biến trong gen WRN trên nhiễm sắc thể 8. Progeria gây ra bởi một đột biến trong gen LMNA trên nhiễm sắc thể 1. Gen LMNA tạo ra một protein A, giữ hạt nhân của các tế bào của chúng ta lại với nhau. Các nhà nghiên cứu tin rằng những tế bào không ổn định này chịu trách nhiệm cho sự lão hóa nhanh chóng gắn liền với progeria. Các nhà nghiên cứu hy vọng bằng cách nghiên cứu những gen này họ có thể tạo ra phương pháp điều trị cho cả hai điều kiện cũng như căn bệnh mà gây tử vong cho những người có cả hai loại progeria - như xơ vữa động mạch và các bệnh khác liên quan đến lão hóa.

> Nguồn:

_{Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford progeria. eMedicine, truy cập tại http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm}

_{Quỹ nghiên cứu Progeria.}

_{Scientific American.com. (1999). Chúng ta biết gì về nguyên nhân của hội chứng Werner và progeria, căn bệnh dẫn đến lão hóa sớm ở trẻ em?}

_{Wozniacka, A. (2002). Progeria (hội chứng Werner). eMedicine}