Các tế bào bên trong cơ thể là những phần nhỏ bé được gọi là ti thể (nhiều đến 1000 tế bào). Ti thể tạo ra năng lượng mà các tế bào của chúng ta cần phát triển và hoạt động. Nếu ty thể bị hư hỏng hoặc trục trặc, các tế bào không thể thực hiện chức năng của chúng và có thể bị thương hoặc chết. Những tế bào bị thương hoặc kém hiệu quả này cuối cùng gây ra bệnh ty lạp thể.
Bệnh ty thể có thể khó chẩn đoán vì bệnh có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Có hàng trăm loại bệnh ty thể khác nhau. Loại bạn có phụ thuộc vào ô nào bị ảnh hưởng. Các vấn đề có thể bắt đầu lúc sinh hoặc xảy ra sau đó. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán trong thời thơ ấu, mặc dù trường hợp khởi phát người lớn đang trở nên phổ biến hơn. Bệnh ty thể ảnh hưởng từ 40.000 đến 70.000 người Mỹ, xảy ra ở một trong 2.500 đến 4.000 ca sinh.
Bệnh ty thể là bệnh di truyền . Bệnh có thể được thừa hưởng từ cha mẹ của bạn hoặc kết quả của một đột biến ngẫu nhiên trong DNA của bạn. Ti thể cũng có thể bị thương do sử dụng ma túy hoặc tổn thương do các gốc tự do (các phân tử phá hoại) gây ra. Một số lượng lớn các đột biến di truyền có thể gây ra bệnh. Tuy nhiên, cùng một đột biến ở hai người khác nhau có thể không tạo ra các triệu chứng tương tự.
Dấu hiệu và triệu chứng
Vì ti thể có mặt ở 90% tế bào của chúng ta, nên nhiều cơ quan khác nhau có thể bị ảnh hưởng bao gồm não và cơ bắp. Các hệ thống bị ảnh hưởng nhiều nhất thường là não, tim, gan, cơ xương, thận và các hệ thống nội tiết và hô hấp. Các triệu chứng bạn có phụ thuộc vào tế bào và cơ quan nào bị ảnh hưởng, những triệu chứng này có thể bao gồm:
- Não: chậm phát triển, chậm phát triển tâm thần, co giật , mất trí nhớ
- Thần kinh: yếu đuối, đau đớn
- Cơ bắp: yếu, giọng thấp, chuột rút, đau
- Bệnh tim
- Mắt: co giật , mất thị lực
- Bệnh thận
- Vấn đề về đường hô hấp
- Mất thính lực
Các triệu chứng khác bao gồm rối loạn tiêu hóa , khó nuốt, bệnh tim, bệnh gan, tiểu đường , nhiễm toan lactic và tăng khả năng bị nhiễm trùng. Ở trẻ em, bệnh cũng có thể gây chậm phát triển và chậm phát triển. Chẩn đoán bệnh ty thể thường rất khó vì các triệu chứng khác nhau và có thể bắt chước các tình trạng khác. Sự tham gia của hệ thống nhiều cơ quan, ba hoặc nhiều khu vực, thường là dấu hiệu của bệnh ty lạp thể.
Điều trị
Hầu hết các trường hợp bệnh ty thể có thể được chẩn đoán thông qua sinh thiết cơ. Các lựa chọn xét nghiệm khác bao gồm xét nghiệm máu , xét nghiệm di truyền và thử nghiệm enzym. Sinh thiết cơ và các xét nghiệm khác có thể rất tốn kém, để lại các trường hợp được chẩn đoán chỉ trên lâm sàng.
Không có cách chữa bệnh ty thể. Một số chất bổ sung - thiamine ( B1 ), riboflavin (B12), vitamin C , vitamin E, axit Lipoic và coenzyme Q10 - có thể giúp điều trị một số khía cạnh nhất định của bệnh. Tránh căng thẳng cũng có thể giúp giảm triệu chứng.
Các nhà nghiên cứu hiện đang xem xét các loại thuốc có thể ngăn chặn sự tích tụ axit lactic liên quan đến bệnh ty thể. Những người khác đang cố gắng chế độ ăn carbohydrate rất thấp để giảm khối lượng công việc của ty lạp thể.
Liên kết rối loạn chức năng ty thể với các bệnh khác
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu bệnh ty thể để tìm manh mối với các tình trạng khác như ung thư, bệnh Parkinson , bệnh Alzheimer và bệnh tim. Thiệt hại cho ti thể được cho là có liên quan đến tất cả các điều kiện đó. Tuổi thọ của tổn thương ty thể có thể là một phần của quá trình lão hóa.
> Nguồn:
> Foreman, J. Bệnh có thể ảnh hưởng đến sức mạnh trong các tế bào của chúng ta. The Boston Globe , ngày 17 tháng 6 năm 2003.
> Quỹ bệnh Mitochondrial.