Tại sao Rối loạn này đã bị chia thành hai hội thảo khác biệt
Trong những năm trước, hội chứng Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) là một thuật ngữ dùng để mô tả tình trạng di truyền di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100.000 trẻ sinh ra. Nó được đặt tên theo bốn bác sĩ ban đầu mô tả các triệu chứng của hội chứng.
Kể từ đó, LMBBS đã được công nhận là không chính xác. Thay vào đó, người ta phát hiện ra rằng LMBBS thực sự bao gồm hai loại rối loạn khác nhau: hội chứng Biedl-Bardet (BBS) và hội chứng Laurence-Moon (LMS).
Sự khác biệt giữa hội chứng Biedl-Bardet và hội chứng Laurence-Moon
BBS là một rối loạn di truyền rất hiếm gây ra sự suy giảm thị lực, ngón tay hoặc ngón chân, béo phì ở dạ dày và bụng, các vấn đề về thận và khó khăn trong học tập. Vấn đề về thị lực nhanh chóng xấu đi; nhiều người sẽ hoàn toàn mù quáng. Các biến chứng từ các triệu chứng khác, chẳng hạn như các vấn đề về thận, có thể trở nên đe dọa tính mạng.
Giống như BBS, LMS là một rối loạn di truyền. Nó được kết hợp với những khó khăn trong học tập, giảm kích thích tố giới tính, và độ cứng của các cơ và khớp. BBS và LMS rất giống nhau nhưng được xem là khác nhau vì bệnh nhân LMS không có dấu hiệu thừa số hoặc béo phì ở bụng.
Nguyên nhân của BBS và LMS
Hầu hết các trường hợp BBS được thừa hưởng. Trong ảnh hưởng cả nam giới và phụ nữ như nhau nhưng không phải là phổ biến. BBS ảnh hưởng chỉ 1 trong 100.000 ở Bắc Mỹ và châu Âu. Nó phổ biến hơn một chút ở các nước Kuwait và Newfoundland, nhưng các nhà khoa học không chắc chắn tại sao.
LMS cũng là một bệnh di truyền. LMS là lặn tự phát, có nghĩa là nó chỉ xảy ra nếu cả hai cha mẹ mang gen LMS. Thông thường, bản thân cha mẹ không có LMS nhưng mang gen từ một trong những cha mẹ của họ.
Cách chúng được chẩn đoán
BBS thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Khám nghiệm thị giác và đánh giá lâm sàng sẽ tìm kiếm những bất thường và sự chậm trễ khác nhau.
Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể phát hiện sự hiện diện của rối loạn trước khi các triệu chứng tiến triển.
LMS thường được chẩn đoán khi kiểm tra sự chậm phát triển, chẳng hạn như kiểm tra sự ức chế giọng nói, khuyết tật học tập chung và các vấn đề về thính giác .
Điều trị cho hai điều kiện
Điều trị BBS tập trung vào điều trị các triệu chứng của rối loạn, chẳng hạn như điều chỉnh thị lực hoặc ghép thận. Can thiệp sớm có thể cho phép trẻ em sống cuộc sống bình thường nhất có thể và quản lý các triệu chứng, nhưng không có cách nào chữa khỏi bệnh vào lúc này.
Đối với LMS, hiện không có phương pháp điều trị nào được chấp thuận để xử lý rối loạn này. Giống như BBS, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng. Hỗ trợ nhãn khoa, chẳng hạn như kính hoặc các phương tiện trợ giúp khác, có thể giúp tầm nhìn xấu đi. Để giúp điều trị tầm vóc ngắn và chậm phát triển, liệu pháp hormon có thể được khuyến cáo. Liệu pháp lời nói và nghề nghiệp có thể cải thiện kỹ năng và kỹ năng sống hàng ngày. Liệu pháp điều trị thận và hỗ trợ thận có thể cần thiết.
Tiên lượng cho Hội chứng Biedl-Bartet hoặc Hội chứng Laurence-Moon
Đối với những người mắc hội chứng Laurence-Moon, tuổi thọ thường thấp hơn những người khác. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong liên quan đến các vấn đề về thận hoặc thận.
Đối với hội chứng Biedel-Bartet, suy thận rất phổ biến và là nguyên nhân gây tử vong nhiều nhất. Quản lý các vấn đề về thận có thể cải thiện tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.
Nguồn:
"Hội chứng Biedl-Bartet". Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm, 2015.
"Hội chứng Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.