Một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến chuyển hóa đồng
Bệnh Menkes là một bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp, gây tử vong, ảnh hưởng đến khả năng hấp thu đồng của cơ thể. Tìm hiểu về nguồn gốc của bệnh, cộng với các triệu chứng, chẩn đoán và lựa chọn điều trị.
Nguồn gốc
Năm 1962, một bác sĩ tên là John Menkes và các cộng sự của ông tại Đại học Columbia ở New York đã xuất bản một bài báo khoa học về năm trẻ sơ sinh nam có hội chứng di truyền đặc biệt.
Hội chứng này, bây giờ được gọi là bệnh Menkes, bệnh kinky tóc Menkes hoặc hội chứng Menkes, đã được xác định là một rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể.
Vì những người bị bệnh này không thể hấp thụ đồng một cách hợp lý, não, gan và huyết tương bị thiếu chất dinh dưỡng thiết yếu này. Tương tự như vậy, các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm thận, lách và cơ xương tích lũy quá nhiều đồng.
Ai bị bệnh Menkes?
Bệnh Menkes xảy ra ở những người thuộc mọi sắc tộc. Các gen liên quan là trên nhiễm sắc thể X (nữ), có nghĩa là nam giới thường là những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn này. Phụ nữ mang khiếm khuyết gen nói chung không có triệu chứng trừ khi có một số trường hợp di truyền bất thường khác. Bệnh menke được ước tính xảy ra ở bất cứ nơi nào từ một cá nhân trên 100.000 ca sinh sống đến một trong 250.000 ca sinh sống.
Triệu chứng
Có nhiều biến thể của bệnh Menkes, và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng.
Dạng nặng hoặc cổ điển có các triệu chứng đặc biệt, thường bắt đầu khi có người khoảng hai hoặc ba tháng tuổi. Các triệu chứng bao gồm:
- Mất các mốc phát triển (ví dụ, em bé không còn có khả năng cầm còi)
- Cơ bắp trở nên yếu và "mềm", với giai điệu cơ thấp
- Co giật
- Tăng trưởng kém
- Da đầu ngắn, thưa thớt, thô và xoắn (giống như dây) và có thể có màu trắng hoặc xám
- Khuôn mặt có đôi má chảy xệ và những tiếng leng keng rõ rệt
Các cá nhân có biến thể của bệnh Menkes, chẳng hạn như bệnh laxa cutis liên kết với X, có thể không có tất cả các triệu chứng hoặc có thể dẫn đến các mức độ khác nhau.
Chẩn đoán
Trẻ sinh ra với bệnh Menkes cổ điển xuất hiện bình thường khi sinh, kể cả tóc của chúng. Cha mẹ thường bắt đầu nghi ngờ có điều gì đó sai khi con của họ khoảng hai hoặc ba tháng tuổi, khi những thay đổi thường bắt đầu xảy ra. Trong các hình thức nhẹ hơn, các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trẻ lớn hơn. Phụ nữ mang gen bị khiếm khuyết có thể có mái tóc xoắn, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Đây là những gì các bác sĩ tìm kiếm để chẩn đoán:
- Mức đồng thấp và ceruloplasmin trong máu, sau khi trẻ được sáu tuần tuổi (không chẩn đoán trước đó)
- Mức độ đồng cao trong nhau thai (có thể được thử nghiệm ở trẻ sơ sinh)
- Mức catechol bất thường trong máu và dịch não tủy (CSF), ngay cả ở trẻ sơ sinh
- Sinh thiết da có thể kiểm tra sự trao đổi chất đồng
- Kiểm tra bằng kính hiển vi của tóc sẽ cho thấy những bất thường của Menkes
Những lựa chọn điều trị
Vì Menkes cản trở khả năng đồng đi đến các tế bào và cơ quan của cơ thể, sau đó, một cách hợp lý, lấy đồng đến các tế bào và các cơ quan cần nó để giúp đảo ngược tình trạng rối loạn, đúng không đơn giản.
Các nhà nghiên cứu đã cố gắng tiêm bắp đồng, với kết quả hỗn hợp. Có vẻ như trước đó trong quá trình của bệnh mà tiêm được đưa ra, kết quả tích cực hơn. Các dạng bệnh nhẹ hơn đáp ứng tốt, nhưng hình thức nghiêm trọng không có nhiều thay đổi. Hình thức điều trị này, cũng như những người khác, vẫn đang được điều tra.
Điều trị cũng tập trung vào việc giảm các triệu chứng. Ngoài các chuyên gia y tế, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp có thể giúp tối đa hóa tiềm năng. Một chuyên gia dinh dưỡng hoặc chuyên viên dinh dưỡng sẽ đề nghị một chế độ ăn uống có hàm lượng calo cao, thường với các chất bổ sung được thêm vào sữa bột cho trẻ em.
Kiểm tra di truyền của gia đình cá nhân sẽ xác định các tàu sân bay và cung cấp tư vấn và hướng dẫn về rủi ro tái phát.
Nếu con của bạn được chẩn đoán mắc bệnh Menkes, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ của bạn về sàng lọc di truyền cho gia đình bạn. Sàng lọc sẽ xác định người mang mầm bệnh và có thể giúp bác sĩ của bạn tư vấn và hướng dẫn về những rủi ro tái phát, tức là khoảng một trong bốn lần mang thai. Trở nên quen thuộc với The Menkes Foundation, một tổ chức phi lợi nhuận dành cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi Bệnh Menkes, có thể giúp bạn tìm được sự hỗ trợ.
Nguồn:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky tóc bệnh. eMedicine.
Quỹ Menkes. (nd). Tổng quan về nghiên cứu.