Rối loạn nhiễm sắc thể 15
Hội chứng Prader-Willi được gây ra bởi một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể 15. Đó là một hiện tượng rối loạn hiếm gặp khi sinh, dẫn đến một số vấn đề về thể chất, tinh thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục thường bắt đầu vào khoảng 2 tuổi.
Những người có hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục vì họ không bao giờ cảm thấy no (hyperphagia) và thường gặp khó khăn khi kiểm soát cân nặng của họ.
Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì.
Nếu bạn hoặc con bạn có hội chứng Prader-Willi, một nhóm chuyên gia có thể làm việc với bạn để kiểm soát các triệu chứng, giảm nguy cơ phát triển các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Prader-Willi xảy ra ở khoảng một trong số 12.000-15.000 người, ở cả nam và nữ, và ở mọi người thuộc mọi sắc tộc. Hội chứng Prader-Willi thường được chẩn đoán bởi sự xuất hiện và hành vi của một đứa trẻ, sau đó được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền chuyên biệt của một mẫu máu. Mặc dù hiếm gặp, hội chứng Prader-Willi là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh béo phì.
Các triệu chứng của Hội chứng Prader-Willi
Lúc đầu, một trẻ sơ sinh có hội chứng Prader-Willi sẽ gặp khó khăn trong việc phát triển và tăng cân (không phát triển mạnh). Bởi vì cơ yếu (hypotonia), trẻ không thể uống từ chai và có thể cần các kỹ thuật cho ăn đặc biệt hoặc cho bú ống cho đến khi cơ bắp trở nên mạnh hơn.
Trẻ sơ sinh có hội chứng Prader-Willi thường đứng sau trẻ em khác trong quá trình phát triển.
Từ 1-6 tuổi, đứa trẻ bị hội chứng Prader-Willi đột nhiên phát triển một sự quan tâm to lớn trong thức ăn và bắt đầu ăn quá nhiều. Người ta tin rằng đứa trẻ với Prader-Willi không bao giờ cảm thấy no sau khi ăn, và thực sự có thể cứ ăn bánh.
Cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng thường phải khóa tủ bếp và tủ lạnh để hạn chế việc trẻ tiếp cận thức ăn. Trẻ em tăng cân nhanh chóng ở độ tuổi này.
Tốc độ tăng trưởng chậm
Ngoài việc ăn quá nhiều, đứa trẻ với Prader-Willi ngừng tăng trưởng với tốc độ bình thường. Đứa trẻ dần dần trở nên thiếu thốn vì tuổi của trẻ, và do ăn quá nhiều nên thừa cân quá mức.
Trẻ em có hội chứng Prader-Willi có các vấn đề nội tiết bao gồm giảm tiết hoặc giảm tiết hormone giới tính (hypogonadism) và phát triển tình dục chậm hoặc không đầy đủ. Trẻ em mắc hội chứng cũng có thể bị chậm phát triển trí tuệ hoặc chậm phát triển về tâm thần và có thể có các vấn đề về hành vi như ám ảnh, ép buộc, bướng bỉnh, và cơn giận dữ.
Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt
Các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt cũng xác định một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi. Chúng bao gồm một khuôn mặt hẹp, đôi mắt hình quả hạnh nhân, miệng nhỏ xuất hiện, một môi trên mỏng với góc suy nhược của miệng, và má đầy. Đôi mắt của trẻ có thể xuyên qua (lác).
Điều trị hội chứng Prader-Willi
Không có cách chữa trị cho hội chứng Prader-Willi. Tuy nhiên, các vấn đề thể chất do hội chứng có thể được quản lý. Trong giai đoạn phôi thai, các kỹ thuật và công thức cho ăn đặc biệt có thể giúp trẻ phát triển.
Vật lý trị liệu và tập thể dục giúp cải thiện sức mạnh và sự phối hợp. Quản lý hormone tăng trưởng của con người (Genotropin, Humatrope, Norditropin) cải thiện khối lượng cơ bắp và tăng trưởng.
Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp trẻ em đứng sau kỹ năng ngôn ngữ của mình để bắt kịp các bạn cùng lớp. Các dịch vụ và hỗ trợ giáo dục đặc biệt giúp trẻ em với Prader-Willi đạt được toàn bộ năng lực của mình.
Khi trẻ phát triển, các vấn đề ăn uống và trọng lượng có thể được kiểm soát thông qua chế độ ăn uống cân bằng, ít calo, theo dõi cân nặng, hạn chế thức ăn bên ngoài và tập thể dục hàng ngày.
> Nguồn:
> Mayo Clinic. Hội chứng Prader-Willi
> Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Hội chứng Prader-Willi.
> Hội chứng Hội chứng Prader-Willi (Hoa Kỳ). Những câu hỏi thường gặp về hội chứng Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Hội chứng Prader-Willi. eMedicine.