Rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các khuyết tật về thể chất và tinh thần
Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một rối loạn di truyền có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề phát triển. Nó kết quả trong các tính năng khuôn mặt đặc biệt, tầm vóc ngắn, chậm phát triển trí tuệ, và bất thường của một số hệ thống cơ quan. Đó là một tình trạng hiếm gặp và được ước tính xảy ra trong một trong mỗi 50.000 lần sinh.
Hội chứng Wolf-Hirschhorn xuất phát từ một lỗi cụ thể trên một phần của gen được gọi là nhiễm sắc thể 4p.
Trong hầu hết các trường hợp, đây không phải là một rối loạn di truyền di truyền mà là một đột biến xảy ra một cách tự nhiên. Trong thực tế, trong 87 phần trăm những người bận tâm với hội chứng Wolf-Hirschhorn, không có tiền sử gia đình của rối loạn này.
Trong khi hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể xảy ra ở những người thuộc chủng tộc hoặc sắc tộc, gấp đôi số phụ nữ bị ảnh hưởng là nam giới.
Các triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn
Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra dị tật ở hầu hết các bộ phận của cơ thể vì lỗi di truyền xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.
Một trong những triệu chứng đặc trưng hơn là những gì được mô tả là các tính năng mặt "mũ bảo hiểm chiến binh Hy Lạp". Chúng bao gồm chung một trán nổi bật, đôi mắt rộng, và một cái mũi có mỏ rộng. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Suy nhược tinh thần sâu sắc
- Đầu nhỏ
- Hở hàm ếch
- Tầm vóc rất ngắn
- Biến dạng của bàn tay, bàn chân, ngực và cột sống
- Thấp cơ bắp và cơ bắp phát triển kém
- Nếp nhăn trên lòng bàn tay được gọi là "nếp nhăn simian"
- Kém phát triển hoặc dị tật của bộ phận sinh dục và đường tiết niệu
- Động kinh (xảy ra trong khoảng 50 phần trăm của các cá nhân bị ảnh hưởng)
- Khuyết tật tim nghiêm trọng, đặc biệt là khuyết tật vách nhĩ (thường được gọi là "lỗ trong tim"), khiếm khuyết vách ngăn thất (một dị tật của kết nối giữa các buồng dưới của tim), và hẹp van bụng (tắc nghẽn dòng chảy từ tim đến động mạch phổi)
Chẩn đoán hội chứng Wolf-Hirschhorn
Hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể được chẩn đoán bằng siêu âm trong khi em bé vẫn còn trong tử cung hoặc xuất hiện sau khi sinh. Các tính năng khuôn mặt đặc biệt thường là đầu mối đầu tiên mà đứa trẻ có rối loạn. Xét nghiệm di truyền có thể xác định chẩn đoán.
Nếu Wolf-Hirschhorn bị nghi ngờ trong khi mang thai, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện cũng như một thử nghiệm tinh vi hơn được gọi là huỳnh quang tại chỗ lai (FISH) có độ chính xác 95 phần trăm trong việc xác nhận các rối loạn.
Các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như X-quang để điều tra xương và dị tật bên trong, siêu âm thận để kiểm tra thận, và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) của não có thể giúp xác định phạm vi các triệu chứng mà bé có thể phải đối mặt.
Điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn
Vì không có phương pháp điều trị nào tồn tại để khắc phục khiếm khuyết khi sinh đã xảy ra, việc điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng khác nhau. Điều này có thể bao gồm các loại thuốc để điều trị động kinh, vật lý trị liệu và nghề nghiệp để duy trì sự vận động cơ và khớp, và phẫu thuật để sửa chữa các bất thường của cơ quan.
Trong khi không có cách nào để giảm thiểu những thách thức mà một gia đình có thể gặp phải khi đối mặt với hội chứng Wolf-Hirschhorn, điều quan trọng cần nhớ là không có khóa học nào được thiết lập cho chứng rối loạn này.
Một số trẻ sinh ra với Wolf-Hirschhorn có thể có ít, nếu có, các vấn đề cơ quan chính và sống tốt ở tuổi trưởng thành. Mức độ nghiêm trọng của suy giảm tinh thần cũng có thể thay đổi đáng kể. Như vậy, tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ với Wolf-Hirschhorn là không rõ chỉ vì mức độ nghiêm trọng và triệu chứng của chứng rối loạn này rất đa dạng.
Để đối phó với những thách thức của việc nuôi con với hội chứng Wolf-Hirschhorn, điều quan trọng là phải tiếp cận với các nhóm vận động có khả năng cung cấp các giới thiệu chuyên nghiệp, thông tin tập trung vào bệnh nhân và hỗ trợ cảm xúc mà bạn cần. Chúng bao gồm nhóm Chromosome Disorder Outreach Boca Raton, Florida và Nhóm Hỗ trợ 4P ở Sunbury, Ohio.
> Nguồn:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Nam, S .; và Wright, T. (2015) "Hội chứng Wolf-Hirschhorn." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Đại học Washington, Seattle.