Hội chứng Carpenter là một phần của một nhóm các rối loạn di truyền được gọi là acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Rối loạn ACPS được đặc trưng bởi các vấn đề với hộp sọ, ngón tay và ngón chân. Hội chứng Carpenter đôi khi được gọi là ACPS type II.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Carpenter
Một số dấu hiệu phổ biến nhất của hội chứng Carpenter bao gồm các số polydactyl hoặc sự hiện diện của các ngón tay hoặc ngón chân bổ sung.
Các dấu hiệu phổ biến khác bao gồm băng giữa các ngón tay và đầu nhọn của đầu, còn được gọi là chứng phì đại. Một số người có suy giảm trí thông minh, nhưng những người khác có hội chứng Carpenter cũng nằm trong phạm vi khả năng trí tuệ bình thường. Các triệu chứng khác của hội chứng Carpenter có thể bao gồm:
- Đóng cửa sớm (nhiệt hạch) của các khớp xơ (sọ sọ) của sọ, gọi là craniosynostosis. Điều này làm cho hộp sọ phát triển bất thường và đầu có vẻ ngắn và rộng (brachycephaly)
- Các đặc điểm trên khuôn mặt như tai thấp, tai dị dạng, cầu mũi phẳng, mũi bị lật ngược, các nếp gấp mí mắt xiên xuống (vết nứt dưới da), hàm trên và / hoặc hàm dưới kém phát triển.
- Những ngón tay và ngón chân mập mạp ngắn (brachydactyly) và ngón tay hoặc ngón chân bị dính vào ngón tay hoặc ngón chân (syndactyly).
Ngoài ra, một số cá nhân có hội chứng Carpenter có thể có:
- bẩm sinh (hiện tại khi sinh) khuyết tật tim trong khoảng một phần ba đến một nửa số cá nhân
- thoát vị ổ bụng
- tinh hoàn chưa được chứng minh ở nam giới
- tầm vóc ngắn
- nhẹ đến trung bình chậm phát triển tâm thần
Tỷ lệ hội chứng Carpenter
Tại Hoa Kỳ, chỉ có khoảng 300 trường hợp mắc bệnh hội chứng Carpenter. nó là một căn bệnh đặc biệt hiếm gặp; chỉ 1 trong 1 triệu ca sinh bị ảnh hưởng.
Nó là một bệnh lặn tự phát.
Điều này có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải chịu ảnh hưởng của gen để truyền bệnh cho con họ. Nếu hai cha mẹ với những gen này có một đứa trẻ không có dấu hiệu của hội chứng Carpenter, đứa trẻ đó vẫn là một người mang gen và có thể truyền nó nếu đối tác của chúng có nó.
Làm thế nào hội chứng Carpenter được chẩn đoán
Kể từ hội chứng Carpenter là một rối loạn di truyền, một đứa trẻ được sinh ra với nó. Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng mà trẻ có, chẳng hạn như sự xuất hiện của hộp sọ, mặt, ngón tay và ngón chân. Không có xét nghiệm máu hoặc chụp X quang; Hội chứng Carpenter thường được chẩn đoán chỉ thông qua khám lâm sàng.
Điều trị
Điều trị hội chứng Carpenter phụ thuộc vào các triệu chứng cá nhân có và mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Phẫu thuật có thể cần thiết nếu có một khuyết tật tim đe dọa tính mạng. Phẫu thuật cũng có thể được sử dụng để chỉnh sửa craniosynostosis bằng cách tách xương sọ hợp nhất bất thường để cho phép sự phát triển của đầu. Điều này thường được thực hiện trong giai đoạn bắt đầu trong giai đoạn trứng nước.
Phẫu thuật tách các ngón tay và ngón chân, nếu có thể, có thể cung cấp một sự xuất hiện bình thường hơn nhưng không nhất thiết phải cải thiện chức năng; nhiều người bị hội chứng Carpenter đấu tranh để sử dụng bàn tay của họ với mức độ khéo léo bình thường ngay cả sau khi phẫu thuật.
Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và lời nói có thể giúp một cá nhân có hội chứng Carpenter đạt được tiềm năng phát triển tối đa của mình.
Nguồn:
Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ. "Hội chứng Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Hội chứng Carpenter". Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm , 2015.