Một rối loạn di truyền với chỉ khoảng 100 trường hợp đã biết
Hội chứng seckel là một dạng di truyền của lùn nguyên thủy , có nghĩa là trẻ sơ sinh bắt đầu rất nhỏ và không phát triển bình thường sau khi sinh. Trong khi những người có hội chứng Seckel thường sẽ được cân đối về quy mô, họ sẽ có kích thước đầu nhỏ khác biệt. Sự chậm phát triển tâm thần cũng phổ biến.
Mặc dù có một loạt các thách thức về thể chất và tinh thần đối mặt với một người bị hội chứng Seckel, nhiều người đã được biết là sống tốt hơn 50 năm.
Nguyên nhân của hội chứng Seckel
Hội chứng Seckel là rối loạn di truyền liên quan đến đột biến di truyền trên một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Nó được coi là cực kỳ hiếm hoi với ít hơn 100 trường hợp được báo cáo từ năm 1960. Nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel đã được sinh ra cho các bậc cha mẹ có quan hệ gần gũi (đồng nhất), chẳng hạn như với anh chị em họ hàng đầu hoặc anh chị em ruột.
Hội chứng Seckel là một chứng rối loạn di truyền lặn, có nghĩa là nó chỉ xảy ra khi một đứa trẻ thừa hưởng cùng một gen bất thường từ mỗi bố mẹ. Nếu đứa trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường, đứa trẻ sẽ là người mang mầm bệnh nhưng sẽ không thường biểu hiện triệu chứng.
Nếu cả hai cha mẹ có cùng một đột biến nhiễm sắc thể cho hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel là 25%, trong khi nguy cơ có người mang mầm bệnh là 50%.
Đặc điểm của hội chứng Seckel
Hội chứng seckel được đặc trưng bởi sự phát triển thai nhi chậm bất thường và trọng lượng sơ sinh thấp.
Sau khi sinh, đứa trẻ sẽ trải qua sự tăng trưởng chậm và sự trưởng thành của xương dẫn đến tầm vóc ngắn nhưng tỷ lệ thuận (trái ngược với bệnh lùn ngắn hạn, hoặc đau bụng). Người có hội chứng Seckel có đặc điểm về thể chất và phát triển riêng biệt, bao gồm:
- Kích thước và trọng lượng rất nhỏ khi sinh (trung bình 3,3 pounds)
- Vô cùng nhỏ, tỷ lệ tầm vóc
- Kích thước đầu nhỏ bất thường (microcephaly)
- Một mũi nhô ra giống như mũi
- Khuôn mặt hẹp
- Tai không đúng định dạng
- Hàm nhỏ bất thường (micrognathia)
- Sự chậm phát triển tâm thần, thường nghiêm trọng với chỉ số IQ dưới 50
Các triệu chứng khác có thể bao gồm mắt lớn bất thường, vòm họng cao, dị dạng răng và các dị dạng xương khác. Rối loạn máu như thiếu máu (hồng cầu thấp), pancytopenia (không đủ tế bào máu), hoặc bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (một loại ung thư máu) cũng thường thấy.
Trong một số trường hợp, tinh hoàn ở nam giới sẽ không rơi vào bìu, trong khi phụ nữ có thể có một âm vật mở rộng bất thường. Ngoài ra, những người bị hội chứng Seckel có thể có lông trên cơ thể quá mức và một nếp nhăn sâu trên lòng bàn tay của họ (được gọi là nếp nhăn simian).
Chẩn đoán hội chứng Seckel
Chẩn đoán hội chứng Seckel dựa chủ yếu vào các triệu chứng thể chất. X-quang và các công cụ tưởng tượng khác ( MRI , CT scan ) có thể cần thiết để phân biệt nó với các điều kiện tương tự khác. Hiện tại không có xét nghiệm gen hoặc xét nghiệm di truyền cụ thể cho hội chứng Seckel. Trong một số trường hợp, chẩn đoán dứt khoát không thể được thực hiện cho đến khi trẻ lớn hơn và các triệu chứng đặc trưng xuất hiện.
Điều trị và quản lý hội chứng Seckel
Điều trị hội chứng Seckel là tập trung vào bất kỳ vấn đề y tế có thể phát sinh, đặc biệt là rối loạn máu và biến dạng cấu trúc. Các cá nhân và gia đình bị thách thức về tinh thần sẽ cần được cung cấp các dịch vụ tư vấn và hỗ trợ xã hội phù hợp.
Nguồn:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Đột biến CENPJ tiểu thuyết gây ra hội chứng Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; và Krantz, I. (2011) "Hội chứng tầm vóc tầm thường." Hội chứng đầu và cổ của Gorlin . Oxford, Anh: Nhà xuất bản Đại học Oxford: 440-80.