Một số người nhỏ nhất trên thế giới có những rối loạn này
Chủ nghĩa lùn nguyên thủy là một nhóm các rối loạn trong đó sự tăng trưởng của một người bị trì hoãn bắt đầu trong giai đoạn phát triển sớm nhất, hoặc trong bụng mẹ. Cụ thể, trẻ sơ sinh bị bệnh lùn nguyên thủy có chậm phát triển trong tử cung (IUGR), đó là sự thất bại của thai nhi phát triển bình thường. Điều này có thể được công nhận sớm nhất là 13 tuần tuổi thai và dần dần trở nên tồi tệ hơn khi bé đạt đủ thời gian.
Nó là một loại lùn chịu trách nhiệm cho một số người nhỏ nhất trên thế giới. Người lớn thường không phát triển cao hơn 33 inch và thường có giọng nói cao độ do thu hẹp hộp thoại.
Ở những người mắc bệnh lùn nguyên sinh chủ yếu loại II (MOPDII), là một trong năm rối loạn di truyền hiện đang được nhóm lại theo chủ nghĩa bẩm sinh nguyên thủy, kích thước não người lớn là về một đứa trẻ 3 tháng tuổi. Tuy nhiên, điều này thường không ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ.
Nguyên thủy lùn lúc sinh
Khi sinh, một trẻ sơ sinh với chủ nghĩa lùn nguyên thủy sẽ rất nhỏ, thường nặng dưới 3 cân Anh (1,4 kg) và đo chiều dài dưới 16 inch, tức là kích thước của một thai nhi bình thường trong 30 tuần. Thông thường, trẻ sơ sinh được sinh non vào khoảng 35 tuần tuổi thai. Đứa trẻ được hình thành hoàn toàn và kích thước đầu là tương ứng với kích thước cơ thể, nhưng cả hai đều rất nhỏ.
Sau khi sinh, đứa trẻ sẽ phát triển rất chậm và vẫn còn xa phía sau những đứa trẻ khác trong nhóm tuổi của trẻ. Khi trẻ phát triển, đánh dấu các thay đổi thể chất sẽ bắt đầu được nhìn thấy:
- Đầu sẽ phát triển chậm hơn so với phần còn lại của cơ thể (microcephaly).
- Xương của cánh tay và chân sẽ tương đối ngắn hơn.
- Các khớp sẽ bị lỏng lẻo với sự lệch hoặc thỉnh thoảng lệch đầu gối, khuỷu tay hoặc hông.
- Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng có thể bao gồm một mũi và mắt nổi bật và răng nhỏ hoặc bất thường bất thường.
- Các vấn đề cột sống như cong (vẹo cột sống) cũng có thể phát triển.
- Giọng nói cao, ảm đạm rất phổ biến.
Các loại Dwarfism nguyên thủy
Ít nhất năm rối loạn di truyền hiện đang rơi dưới sự bảo trợ của chủ nghĩa lùn nguyên thủy, bao gồm:
- Hội chứng Russell-Silver
- Hội chứng Seckel
- Hội chứng Meier-Gorlin
- Majewski osteodysplastic dwarfism nguyên thủy (MOPD loại I và III)
- MOPD Type II
Vì những điều kiện này rất hiếm, rất khó để biết tần suất chúng xảy ra. Người ta ước tính rằng có ít nhất 100 cá thể ở Bắc Mỹ đã được xác định là có MOPD Loại II.
Một số gia đình có nhiều hơn một đứa trẻ với MOPD Loại II, cho thấy rằng rối loạn này được thừa hưởng từ các gen của cả cha lẫn mẹ chứ không chỉ là một (một tình trạng được gọi là mô hình lặn tự phát ). Cả nam và nữ của tất cả các dân tộc đều có thể bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán Dwarf nguyên thủy
Kể từ khi rối loạn lùn nguyên thủy là cực kỳ hiếm, chẩn đoán sai là phổ biến. Đặc biệt là trong thời thơ ấu, sự thất bại phát triển thường do dinh dưỡng kém hoặc rối loạn chuyển hóa.
Một chẩn đoán dứt khoát không thường được thực hiện cho đến khi đứa trẻ có đặc điểm vật lý của bệnh lùn nghiêm trọng. Đến thời điểm này, tia X sẽ cho thấy sự mỏng manh của xương cùng với sự mở rộng của các đầu xương dài.
Hiện tại không có cách nào hiệu quả để tăng tỷ lệ tăng trưởng ở trẻ em với chủ nghĩa lùn nguyên thủy. Không giống như trẻ em bị suy giảm thần kinh , thiếu sự tăng trưởng bình thường không liên quan đến sự thiếu hụt hormone tăng trưởng. Do đó, liệu pháp hormone tăng trưởng sẽ có ít hoặc không có tác dụng.
Sau khi chẩn đoán, chăm sóc y tế sẽ tập trung vào việc điều trị các vấn đề khi chúng phát triển, chẳng hạn như khó khăn cho trẻ sơ sinh, các vấn đề về thị lực, vẹo cột sống và khớp khớp.
> Nguồn:
> Anna > Klingseisen và Andrew P. Jackson. Cơ chế và con đường của sự thất bại tăng trưởng trong dwarfism nguyên thủy. Gen & Phát triển: Một tạp chí về sinh học phân tử và tế bào. 2011.
> Nemours Nonprofit Hệ thống y tế nhi khoa. Dwarfism nguyên thủy.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "Phân tích di truyền của lùn nguyên thủy cho thấy các gen bệnh mới." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.