Tìm hiểu thêm về AMC, khiếm khuyết bẩm sinh của khớp
Arthrogryposis hoặc arthrogryposis multiplex congenita (AMC) là tên được đặt cho một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khớp co bóp khắp cơ thể. Một hợp đồng là một điều kiện mà một khớp trở nên cứng và cố định ở một vị trí cong hoặc thẳng, gây ra những hạn chế trong sự chuyển động của khớp đó.
Tình trạng phát triển trước khi sinh (nó là một khiếm khuyết bẩm sinh ) và ở Mỹ, nó xảy ra khoảng một lần cho mỗi 3.000 ca sinh sống, ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc.
Nhiều hơn một bộ phận cơ thể đã bị ảnh hưởng cho các rối loạn được gọi là arthrogryposis. Nếu một hợp đồng bẩm sinh chỉ xảy ra ở một khu vực của cơ thể (chẳng hạn như bàn chân, một tình trạng được gọi là clubfoot ) thì đó là một hợp đồng bẩm sinh bị cô lập và không phải là arthrogryposis.
Khi hai hoặc nhiều khu vực khác nhau của cơ thể bị ảnh hưởng bởi arthrogryposis, tình trạng này có thể được gọi là arthrogryposis multiplex congenita (AMC) và đôi khi cả hai tên được sử dụng thay thế cho nhau. Có hơn 150 loại AMC, với amyoplasia là phổ biến nhất và chiếm hơn 40% tất cả các trường hợp AMC.
Nguyên nhân phổ biến của Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis thường do sự chuyển động của thai nhi giảm trong bụng mẹ. Thai nhi cần chuyển động ở chân tay để phát triển cơ và khớp. Nếu các khớp không di chuyển, mô liên kết thêm sẽ phát triển xung quanh khớp và sửa chữa nó tại chỗ.
Một số nguyên nhân làm giảm chuyển động của thai nhi là:
- Biến dạng hoặc trục trặc của hệ thống thần kinh trung ương (nguyên nhân phổ biến nhất), chẳng hạn như tật nứt đốt sống , dị dạng não, hoặc teo cơ cột sống
- Một rối loạn thần kinh cơ di truyền như chứng loạn dưỡng cơ, nhược cơ, hoặc đa xơ cứng
- Nhiễm trùng bà mẹ trong khi mang thai như sởi Đức (rubella) hoặc rubeola
- Sốt mẹ trên 39C (102.2F) trong thời gian dài, hoặc tăng nhiệt độ cơ thể người mẹ gây ra do ngâm lâu trong bể sục
- Tiếp xúc với mẹ với các chất có thể gây hại cho thai nhi, chẳng hạn như ma túy, rượu hoặc thuốc chống động kinh được gọi là phenytoin (Dilantin)
- Chảy nước ối quá ít, hoặc chảy nước ối kinh niên, có thể làm giảm không gian cho thai nhi di chuyển
Các triệu chứng của AMC
Các hợp đồng chung được tìm thấy ở trẻ sơ sinh có arthrogryposis thay đổi từ trẻ sang trẻ, nhưng có một số đặc điểm chung:
- Chân và cánh tay bị ảnh hưởng, với cổ tay và mắt cá chân bị biến dạng nhiều nhất (nghĩ về thai nhi được gấp lại bên trong tử cung, sau đó bị khóa ở vị trí đó)
- Các khớp ở chân và cánh tay có thể không di chuyển được chút nào
- Cơ bắp ở chân và cánh tay mỏng và yếu hoặc thậm chí vắng mặt
- Hông có thể bị trật khớp
Một số trẻ bị viêm khớp có dị dạng khuôn mặt, độ cong cột sống, biến dạng sinh dục, các vấn đề về tim và hô hấp và dị tật da.
Điều trị Arthrogryposis Multiplex Congenita
Không có cách chữa arthrogryposis, và điều trị được hướng tới các triệu chứng cụ thể mà một người có thể gặp phải.
Ví dụ, liệu pháp vật lý mạnh mẽ sớm có thể giúp kéo dài các khớp co bóp và phát triển các cơ yếu. Nẹp cũng có thể giúp căng khớp, đặc biệt là vào ban đêm. Phẫu thuật chỉnh hình cũng có thể làm giảm hoặc sửa chữa các vấn đề chung.
Siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể xác định bất kỳ hệ thần kinh trung ương bất thường nào. Những thứ này có thể hoặc không cần phẫu thuật để điều trị. Khuyết tật tim bẩm sinh có thể cần phải được sửa chữa.
Tiên lượng cho AMC
Tuổi thọ của một cá nhân với arthrogryposis thường là bình thường nhưng có thể bị thay đổi bởi các khuyết tật tim hoặc các vấn đề về hệ thần kinh trung ương.
Nhìn chung, tiên lượng cho trẻ bị amyoplasia là tốt, mặc dù hầu hết trẻ em cần điều trị chuyên sâu trong nhiều năm. Gần hai phần ba cuối cùng có thể đi bộ (có hoặc không có niềng răng) và đi học.
Nguồn:
Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Đã truy cập vào ngày 13 tháng 2 năm 2016.