Rối loạn tự miễn gây viêm mạch máu
Bệnh u hạt với polyangiitis (GPA), được biết đến phổ biến hơn là bệnh u hạt của Wegener, là một chứng rối loạn tự miễn hiếm gặp gây ra tình trạng viêm mạch máu ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Nguyên nhân
Như với tất cả các rối loạn tự miễn dịch, GPA được đặc trưng bởi một hệ thống miễn dịch biến mất. Vì những lý do không rõ, cơ thể sẽ nhận diện nhầm các mô bình thường trong mạch máu là ngoại lai.
Để chứa các mối đe dọa nhận thức, các tế bào miễn dịch sẽ bao quanh các tế bào và hình thành một nốt cứng được gọi là u hạt .
Sự hình thành u hạt có thể dẫn đến sự phát triển của viêm mãn tính ở các mạch máu bị ảnh hưởng (một tình trạng được gọi là viêm mạch ). Theo thời gian, điều này có thể làm suy yếu cấu trúc các mạch máu và khiến chúng vỡ ra, thường là ở vị trí của các hạt u hạt. Nó cũng có thể làm cho các mạch máu cứng lại và hẹp, cắt cung cấp máu đến các bộ phận quan trọng của cơ thể.
GPA chủ yếu ảnh hưởng đến các mạch máu nhỏ đến vừa. Trong khi đường hô hấp, phổi và thận là những mục tiêu chính của các cuộc tấn công, GPA cũng có thể gây tổn hại cho da, khớp và hệ thần kinh. Tim, não và đường tiêu hóa hiếm khi bị ảnh hưởng.
GPA ảnh hưởng đến nam và nữ bình đẳng, chủ yếu ở độ tuổi từ 40 đến 60. Nó được coi là một căn bệnh không phổ biến với tỷ lệ hàng năm chỉ khoảng 10 đến 20 trường hợp trên một triệu người.
Dấu hiệu và triệu chứng sớm
Các triệu chứng của GPA thay đổi theo vị trí của viêm mạch máu. Trong giai đoạn sớm bệnh, các triệu chứng thường có thể mơ hồ và không đặc hiệu như sổ mũi, đau mũi, hắt hơi và chảy nước mũi sau mũi.
Tuy nhiên, khi bệnh tiến triển, các triệu chứng khác nghiêm trọng hơn có thể phát triển, bao gồm:
- Giảm cân
- Mệt mỏi
- Ăn mất ngon
- Sốt
- Chảy máu mũi
- Đau ngực (có hoặc không có khó thở)
- Đau tai giữa
Bản chất tổng quát của những triệu chứng này thường có thể làm cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Nó không phải là hiếm, ví dụ, cho GPA được chẩn đoán sai và điều trị như là một nhiễm trùng đường hô hấp. Chỉ khi nào các bác sĩ không thể tìm thấy bằng chứng về nguyên nhân do vi-rút hoặc vi khuẩn có thể yêu cầu điều tra thêm, đặc biệt khi có bằng chứng của viêm mạch.
Triệu chứng toàn thân
Là một bệnh toàn thân, GPA có thể gây thương tích một hoặc nhiều hệ thống cơ quan cùng một lúc. Trong khi vị trí của các triệu chứng có thể khác nhau, nguyên nhân cơ bản (viêm mạch) thường có thể hướng bác sĩ theo hướng chẩn đoán tự miễn nếu có nhiều cơ quan tham gia.
Các triệu chứng toàn thân của GPA có thể bao gồm:
- Sự sụp đổ của cây cầu mũi do vách ngăn đục lỗ (còn được gọi là biến dạng "mũi yên" tương tự như sử dụng cocaine dài hạn)
- Mất răng do phá hủy xương cơ bản
- Mất thính lực giác quan do tổn thương tai trong
- Sự phát triển của sự tăng trưởng u hạt ở các phần của mắt
- Thay đổi giọng nói do thu hẹp khí quản
- Máu trong nước tiểu ( tiểu máu )
- Mất chức năng thận nhanh chóng dẫn đến suy thận
- Ho với đờm đẫm máu do sự hình thành các tổn thương u hạt và sâu răng trong phổi
- Viêm khớp (thường được chẩn đoán ban đầu là viêm khớp dạng thấp )
- Sự phát triển của các mảng màu đỏ hoặc màu tím trên da ( ban xuất huyết )
- Cảm giác tê, ngứa ran, hoặc rát rát do tổn thương dây thần kinh ( bệnh thần kinh )
Phương pháp chẩn đoán
Việc chẩn đoán GPA thường chỉ được thực hiện sau vài lần, các triệu chứng không liên quan sẽ không giải thích được trong một thời gian dài. Trong khi có các xét nghiệm máu có sẵn để xác định các kháng thể đặc hiệu liên quan đến bệnh, sự hiện diện (hoặc thiếu) các kháng thể không đủ để xác nhận (hoặc từ chối) chẩn đoán.
Thay vào đó, chẩn đoán được thực hiện dựa trên sự kết hợp của các triệu chứng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, chụp X quang và kết quả khám sức khỏe.
Các công cụ khác có thể cần thiết để hỗ trợ chẩn đoán, bao gồm sinh thiết mô bị ảnh hưởng. Sinh thiết phổi thường là nơi tốt nhất để bắt đầu ngay cả khi không có triệu chứng hô hấp. Sinh thiết của đường hô hấp trên, ngược lại, có xu hướng ít hữu ích nhất vì 50% sẽ không có dấu hiệu của u hạt hoặc tổn thương mô.
Tương tự, chụp X-quang ngực hoặc chụp CT thường có thể tiết lộ những bất thường về phổi ở những người có chức năng phổi bình thường khác.
Cùng với nhau, sự kết hợp giữa các xét nghiệm và triệu chứng có thể đủ để hỗ trợ chẩn đoán GPA.
Phương pháp chữa trị hiện tại
Trước những năm 1970, u hạt Wegener được coi là gần như phổ biến gây tử vong, thường là do suy hô hấp hoặc thiếu máu (một điều kiện liên quan đến mức độ cao bất thường của các sản phẩm chất thải trong máu).
Trong những năm gần đây, sự kết hợp của corticosteroid liều cao và thuốc ức chế miễn dịch đã chứng minh hiệu quả đạt được thuyên giảm trong 75 phần trăm các trường hợp.
Bằng cách chủ động giảm viêm bằng corticosteroids và ủ phản ứng tự miễn dịch với các thuốc ức chế miễn dịch như cyclophosphamide, nhiều người có GPA có thể sống lâu, khỏe mạnh và vẫn thuyên giảm trong 20 năm hoặc lâu hơn.
Sau khi điều trị ban đầu, liều corticosteroid thường giảm khi bệnh được kiểm soát. Trong một số trường hợp, thuốc có thể bị ngừng hoàn toàn.
Cyclophosphamide, ngược lại, thường được quy định trong ba đến sáu tháng và sau đó chuyển sang một, ức chế miễn dịch ít độc hại. Thời gian điều trị duy trì có thể khác nhau nhưng thường kéo dài trong một hoặc hai năm trước khi bất kỳ thay đổi liều nào được xem xét.
Ở những người bị bệnh nặng, những can thiệp khác, tích cực hơn có thể cần thiết, bao gồm:
- Liệu pháp tiêm tĩnh mạch liều cao hơn
- Trao đổi huyết tương (nơi máu được tách ra để loại bỏ các chất tự kháng thể)
- Cấy ghép thận
Tiên lượng
Mặc dù tỷ lệ thuyên giảm cao, lên đến 50 phần trăm của các cá nhân được điều trị sẽ trải qua một tái phát. Hơn nữa, những người bị GPA có nguy cơ biến chứng lâu dài, bao gồm suy thận mãn tính, mất thính lực và điếc. Cách tốt nhất để tránh những điều này là lên lịch khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ cũng như xét nghiệm máu và xét nghiệm hình ảnh.
Với sự quản lý thích hợp của bệnh, 80 phần trăm bệnh nhân được điều trị thành công sẽ sống ít nhất tám năm. Các liệu pháp dựa trên kháng thể mới hơn và một dẫn xuất giống như penicillin được gọi là CellCept (mycophenolate mofetil) có thể cải thiện thêm những kết quả này trong những năm tới.
> Nguồn:
> Almouhawis, H .; Leao, J .; Fedele, S. và Porter, S. "Wulener's granulomatosis: xem xét các đặc điểm lâm sàng và cập nhật trong chẩn đoán và điều trị." Tạp chí Oral Path Medicine. 2013; 42: 507-516.
> Fortin, P .; Tejani, A .; Bassett, K .; và Musini, V. "globulin miễn dịch tĩnh mạch ngoài các phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho u hạt Wegener." Cochrane Data Syst Rev. 2013; 1: DOI: 10.1002 / 14651858.CD007057.pub3
> Silva, S .; Specks, U .; Kaira, S. et al. ““ Mycophenolate Mofetil cho cảm ứng và duy trì sự thuyên giảm trong viêm Polyangi vi mô với sự tham gia thận nhẹ đến trung bình — Một thử nghiệm thí điểm mở, nhãn mở ”. Clin J Am Soc Nephrol. 2010; 5 (3): 445-453.