VACTERL Khuyết tật khi sinh xảy ra cùng nhau
Từ viết tắt VACTERL đề cập đến một nhóm dị tật bẩm sinh xảy ra cùng nhau; những bất thường này có liên quan và xảy ra tình cờ, ảnh hưởng đến một số phần khác nhau của cơ thể. Hiệp hội VACTERL có thể gây ra nhiều triệu chứng, vì vậy không biết có bao nhiêu trẻ em bị ảnh hưởng bởi nó. Tình trạng này có thể xảy ra với một số khuyết tật nhiễm sắc thể như Trisomy 18 (hội chứng Edwards), hoặc ở trẻ em của các bà mẹ bị bệnh tiểu đường , nhưng nguyên nhân chính xác của nó không được biết đến; nó có thể là do sự kết hợp của các yếu tố môi trường và di truyền.
Hiệp hội VACTERL là vô cùng hiếm hoi, ảnh hưởng chỉ 1 trong 40.000 ca sinh.
Triệu chứng
Mỗi chữ cái trong VACTERL đại diện cho chữ cái đầu tiên của các triệu chứng thường gặp của nó. Không phải tất cả trẻ em bị ảnh hưởng bởi hiệp hội VACTERL đều có những bất thường này.
- V là viết tắt của đốt sống (xương sống), vốn là bất thường
- Một viết tắt của hậu môn atresia hoặc hậu môn imperforate, có nghĩa là một hậu môn mà không mở ra bên ngoài của cơ thể
- C là viết tắt của các khuyết tật tim (tim), thường là một lỗ bất thường giữa các phần của tim (khuyết tật vách ngăn thất hoặc khiếm khuyết vách nhĩ)
- T là viết tắt của lỗ rò khí quản, có nghĩa là một kết nối bất thường giữa khí quản (khí quản) và thực quản (ống dẫn đến dạ dày)
- E là viết tắt của thực quản, có nghĩa là thực quản không kết nối với dạ dày
- R là viết tắt của các khuyết tật thận ( thận )
- L là viết tắt của các khuyết tật chi (như cánh tay) như ngón tay bị lơ lửng hoặc di dời, ngón tay thừa (polydactyly), ngón tay hợp nhất (syndactyly), hoặc xương bị thiếu ở cánh tay hoặc chân
Một số trẻ sinh ra với hiệp hội VACTERL chỉ có một động mạch rốn (thay vì hai động mạch bình thường). Nhiều trẻ sơ sinh được sinh ra nhỏ và khó phát triển và tăng cân.
Chẩn đoán
Chẩn đoán kết hợp VACTERL dựa trên dị tật bẩm sinh của trẻ sơ sinh. Không có một thử nghiệm cụ thể là cần thiết để xác nhận chẩn đoán.
Một số vấn đề, chẳng hạn như hậu môn hoặc ngón tay thừa, sẽ được phát hiện khi trẻ sơ sinh được kiểm tra sau khi sinh. X-quang cột sống, cánh tay và chân có thể phát hiện các xương bất thường. Siêu âm tim (siêu âm tim) có thể phát hiện khuyết tật tim. Các xét nghiệm khác có thể được thực hiện để phát hiện sự hiện diện của chứng mất máu thực quản và lỗ rò khí quản hoặc dị tật thận.
Điều trị
Mỗi tình huống với hiệp hội VACTERL là hoàn toàn độc đáo và tiềm năng điều trị và tiên lượng phụ thuộc vào tình trạng của từng cá nhân. Điều kiện được xử lý trên cơ sở cá nhân; một kế hoạch điều trị chung cho hiệp hội VACTERL đã không được tạo ra. Một số bất thường quá nghiêm trọng nên việc điều trị sẽ không thành công và trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể không sống sót. Trong các trường hợp khác, phẫu thuật có thể sửa chữa các khuyết tật, cho phép trẻ sống sót và sống một cuộc sống tương đối bình thường.
Một khi các khuyết tật bẩm sinh đã được xác định, một kế hoạch điều trị có thể được phát triển cho trẻ sơ sinh. Một số vấn đề, chẳng hạn như mất máu thực quản, lỗ rò khí quản hoặc khuyết tật tim, có thể cần điều trị y tế hoặc phẫu thuật ngay lập tức. Đôi khi phẫu thuật để sửa chữa một vấn đề có thể chờ cho đến khi đứa trẻ lớn hơn. Thông thường, nhiều chuyên gia tham gia vào việc chăm sóc một đứa trẻ có liên kết VACTERL.
Trẻ em có vấn đề về cánh tay, chân hoặc cột sống có thể cần liệu pháp vật lý hoặc nghề nghiệp.
Nguồn:
"Hiệp hội VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Hiệp hội VACTERL". Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm gặp, 2016.