Neurofibromatosis là một rối loạn di truyền, đa hệ thống hơn là không chỉ liên quan đến mắt mà còn cả não, dây thần kinh, xương và da. Có hai loại neurofibromatosis: NF1 (loại 1) và NF2 (loại 2) . NF1 là loại bệnh phổ biến nhất, chiếm 90% các trường hợp.
Những người có NF1 thường có một số dấu hiệu đặc trưng có thể có mặt khi sinh, nhưng hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu.
Những người có NF2 thường phát triển các dấu hiệu và triệu chứng sau này trong cuộc sống, trong độ tuổi từ 20 đến 30. NF1 đôi khi được gọi là Von Recklinghausen hoặc neurofibromatosis ngoại biên. NF2 đôi khi được gọi là neurofibromatosis trung tâm.
Dấu hiệu và triệu chứng
Những người mắc bệnh neurofibromatosis loại 1 có thể có các tính năng sau:
- Mac-au-lait macules: Mac -au-lait macules là các tổn thương da có sắc tố được nhìn thấy ở 95% số người mắc chứng loạn thần kinh. Những mảng tối thường tăng kích thước và số lượng trong 10 năm đầu tiên của cuộc đời.
- Tàn nhang trên da: Tàn da gấp nếp thường được gọi là dấu hiệu Crowe. Những người mắc bệnh neurofibromatosis thường có các bộ sưu tập tàn nhang ở các khu vực nách và háng. Trong một số, những đốm tàn nhang này được tìm thấy phía trên mí mắt, bên dưới ngực và quanh cổ.
- Thay đổi xương: Những người mắc chứng loạn thần kinh có khuynh hướng phát triển xương bất thường và đôi khi chứng loạn sản xương. Loạn sản xương gây ra tầm vóc ngắn và cánh tay và chân để được ra khỏi tỷ lệ với phần còn lại của cơ thể.
Neurofibromatosis và mắt
Những người mắc chứng loạn thần kinh thường phát triển những bất thường ảnh hưởng trực tiếp đến mắt.
- Loạn tế bào thần kinh da: Loạn thần kinh da là dấu hiệu da dấu hiệu trong NF1. U xơ thần kinh được nâng lên, các khối u da tròn. Neurofibromas xuất hiện ở tuổi ấu thơ và tăng kích thước và số lượng trong suốt cuộc đời. Neurofibromas có thể trở nên khá lớn, đôi khi đạt tới 5 cm. Chúng thường không đau nhưng có thể ngứa và mềm khi chạm vào. Khi chúng xuất hiện xung quanh mí mắt, chúng có thể gây viêm và nhiễm trùng như viêm bờ mi . Chúng cũng có thể gây méo mí mí mắt như ptosis, nơi mí mắt treo thấp hơn mức cần thiết, và ectropion, nơi mí mắt dưới rơi ra khỏi mắt và có thể bị tiếp xúc với khí quyển một cách bất thường.
- Nướu Lisch: Nướu Lisch được nuôi dưỡng, các tổn thương sắc tố xuất hiện ở mống mắt . Các bác sĩ mắt có thể nhìn thấy nốt sần của Lisch trong mắt của những người mắc chứng neurofibromatosis khi còn trẻ sáu tuổi. Chúng trông giống như những tổn thương hình tròn, hình vòm nhỏ dính ra từ mống mắt. Đây có thể là quan trọng cho mục đích chẩn đoán. Đôi khi, nốt sần Lisch được phát hiện trong một cuộc kiểm tra mắt trước khi một người được chẩn đoán bị neurofibromatosis.
- Võng mạc astrocytic võng mạc : Võng mạc astrocytic võng mạc là khối u lành tính của võng mạc có thể phát triển ở cả hai mắt. Chúng có thể liên quan đến thần kinh thị giác nhưng cũng có thể lan ra ngoài để ảnh hưởng đến điểm vàng, trung tâm của võng mạc. Nếu các bộ phận này có liên quan, thị lực có thể bị giảm và có thể có hiện tượng lồi lõm (vẹo mắt). Loại khối u này nằm ở cực sau, hoặc
- Các u thần kinh đường dẫn quang: Có tới 15% trẻ em bị NF1 có các khối u não ảnh hưởng đến đường quang, bao gồm thần kinh thị giác khi nó thoát ra sau mắt và quay trở lại não. Đôi khi những khối u này có thể gây ra bệnh. Proptosis là một tình trạng trong đó một khối lượng làm cho mắt phình ra phía trước. Strabismus (lượt mắt) cũng có thể xảy ra do u thần kinh thị giác.
Điều trị
Neurofibromas có thể lớn về số lượng hoặc xảy ra trong các chùm nhỏ. Nếu những nốt sần này xuất hiện ở những nơi bất tiện gây ra vấn đề, ví dụ như dọc theo đền thờ, chúng có thể được phẫu thuật cắt bỏ. Một neurofibroma dọc theo đền thờ có thể gây ra vấn đề lớn chỉ cố gắng đeo kính theo toa hoặc kính mát. Phẫu thuật cắt bỏ hoạt động tốt cho các tổn thương bị cô lập nhưng nó là không thể trong hầu hết các trường hợp để loại bỏ một số lượng lớn trong số họ.
Những người có nhiều neurofibromas quanh mắt và mí mắt cần phải cẩn thận hơn trong việc sử dụng vệ sinh tốt ở những khu vực này. Làm sạch xung quanh các u xơ thần kinh xung quanh mí mắt có thể ngăn ngừa viêm bờ mi và nhiễm trùng da khác.
Trẻ em bị u thần kinh quang thường không cần điều trị trừ khi các khối u cho thấy sự tăng trưởng hoặc tiến triển nhanh. Nếu điều này xảy ra, hóa trị là lựa chọn điều trị. Đôi khi các tổn thương não có thể gây suy giảm phát triển hoặc nhận thức. Những trẻ này cần chú ý đặc biệt vì những tổn thương này có thể gây ra các khuyết tật không gian, thâm hụt thị giác và các vấn đề ngôn ngữ và các vấn đề phối hợp vận động.
Biến chứng
Một vài biến chứng có thể phát sinh ở những người có NF2.
- Các tế bào thần kinh âm thanh: Neurofibromatosis type 2, NF2, được gây ra bởi một đột biến trong gen ngăn chặn sự phát triển của khối u. Điều này gây ra sự sản xuất quá nhiều mô thần kinh và tăng trưởng khối u. Một trong những dấu hiệu phổ biến nhất của NF2 là các tế bào thần kinh âm thanh, hoặc một khối u ảnh hưởng đến dây thần kinh cho phép chúng ta nghe thấy. Những người bị điều này có thể khiếu nại về các vấn đề về cân bằng, mất thính giác và ù tai.
- Đục thủy tinh thể : Tám mươi phần trăm những người bị NF2 sẽ phát triển hai loại đục thủy tinh thể, đục thủy tinh thể dưới vỏ não và đục thủy tinh thể vỏ não. Đây thường là đục thủy tinh thể tương đối nhẹ nhưng khoảng 20% kinh nghiệm giảm thị lực vì chúng.
- Quang thần kinh vỏ bọc meningiomas: Khoảng 27% những người bị NF2 sẽ có các khối u ảnh hưởng đến lớp phủ xung quanh dây thần kinh thị giác. Bản thân các khối u thường lành tính nhưng chúng có thể đẩy và bóp các bó thần kinh và các mạch máu trong dây thần kinh thị giác, gây mất thị lực. Những u này cũng có thể làm cho mắt phồng lên phía trước và gây ra các hạn chế về cơ mắt.
- Màng epiretinal: Những người bị NF2 cũng dường như dễ dàng phát triển màng epiretinal. Màng epiretinal là màng phát triển trên bề mặt của võng mạc. Màng thường nằm ở giữa điểm vàng. Nếu những màng này co lại, chúng có thể gây ra thị lực bị giảm hoặc méo mó.
Bạn nên biết điều gì
Neurofibromatosis là một căn bệnh nghiêm trọng gây ra sự phát triển khối u trong nhiều hệ thống trong cơ thể. Cả NF1 và NF2 đều có thể tạo ra các dấu hiệu mắt mà các bác sĩ mắt có thể nhận được sẽ dẫn đến chẩn đoán sớm hơn. Bất cứ ai nghi ngờ có neurofibromatosis nên có khám mắt toàn diện hàng năm bao gồm sự giãn nở của mắt.
Mức độ nghiêm trọng của các biến chứng liên quan đến mắt của neurofibromatosis có thể thay đổi đáng kể, ngay cả trong các thành viên của cùng một gia đình. Tuy nhiên, vì nó ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể, những người này thường đến thăm nhiều chuyên gia khác nhau bao gồm các bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ tai mũi họng, chuyên gia thính học, bác sĩ nhãn khoa / bác sĩ nhãn khoa và các nhà thần kinh học.
> Nguồn:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, tháng 6 năm 2016, Đánh giá Optometry, Sổ tay quản lý bệnh mắt, phiên bản 18.