Rối loạn hệ thần kinh di truyền
Neurofibromatosis loại 2 là một trong ba loại rối loạn hệ thống thần kinh di truyền gây ra các khối u phát triển xung quanh dây thần kinh. Ba loại neurofibromatosis là type 1 (NF1) , type 2 (NF2) và schwannomatosis. Ước tính có khoảng 100.000 người Mỹ mắc dạng neurofibromatosis. Xơ cứng thần kinh xảy ra ở cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc.
Neurofibromatosis có thể được thừa hưởng trong một mô hình trội trội về mặt trội hoặc có thể là do đột biến gen mới trong một cá thể. Gen neurofibromatosis type 2 nằm trên nhiễm sắc thể 22.
Triệu chứng
Neurofibromatosis type 2 ít phổ biến hơn NF1. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 40.000 người. Các triệu chứng bao gồm:
- khối u trong mô xung quanh dây thần kinh sọ thứ tám (gọi là schwannomas tiền đình)
- mất thính lực hoặc điếc, hoặc ù tai (ù tai)
- khối u trong tủy sống
- meningioma (khối u trên màng bao phủ tủy sống và não) hoặc các khối u não khác
- đục thủy tinh thể ở mắt trong thời thơ ấu
- vấn đề cân bằng
- yếu hoặc tê ở cánh tay hoặc chân
Chẩn đoán
Các triệu chứng của neurofibromatosis loại 2 thường được nhận thấy từ 18 đến 22 tuổi. Triệu chứng đầu tiên thường gặp nhất là mất thính lực hoặc ù tai (ù tai). Để chẩn đoán NF2, bác sĩ tìm kiếm schwannomas dọc theo cả hai bên của dây thần kinh sọ thứ tám, hoặc tiền sử gia đình của NF2 và một schwannoma trên dây thần kinh sọ thứ tám trước tuổi 30.
Nếu không có schwannoma trên dây thần kinh sọ thứ tám, khối u ở các bộ phận khác của cơ thể và / hoặc đục thủy tinh thể trong mắt ở trẻ em có thể giúp xác định chẩn đoán.
Vì mất thính giác có thể xuất hiện trong loại neurofibromatosis 2, nên kiểm tra thính giác (thính lực) sẽ được thực hiện. Các xét nghiệm đáp ứng thính giác (BAER) có thể giúp xác định xem dây thần kinh sọ thứ tám có hoạt động tốt hay không.
Chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT), và tia X được sử dụng để tìm kiếm các khối u trong và xung quanh các dây thần kinh thính giác. Xét nghiệm di truyền bằng xét nghiệm máu có thể được thực hiện để tìm các khiếm khuyết trong gen NF2.
Điều trị
Các bác sĩ không biết làm thế nào để ngăn chặn các khối u phát triển trong neurofibromatosis. Phẫu thuật có thể được sử dụng để loại bỏ các khối u gây đau hoặc các vấn đề về thị giác hoặc thính giác. Có thể sử dụng phương pháp điều trị hóa chất hoặc xạ trị để giảm kích thước của khối u.
Trong NF2, nếu phẫu thuật được thực hiện để loại bỏ một schwannoma tiền đình gây mất thính giác, một bộ cấy ghép não bộ thính giác có thể được sử dụng để cải thiện khả năng nghe.
Các triệu chứng khác như đau, nhức đầu hoặc co giật có thể được quản lý bằng thuốc hoặc các phương pháp điều trị khác.
Đối phó và hỗ trợ
Chăm sóc cho ai đó, đặc biệt là trẻ em, với một tình trạng mãn tính như neurofibromatosis có thể là một thách thức.
Để giúp bạn đối phó:
- Tìm một bác sĩ chăm sóc chính mà bạn có thể tin tưởng và ai có thể điều phối sự chăm sóc của con bạn với các chuyên gia khác.
- Tham gia một nhóm hỗ trợ cho các bậc cha mẹ chăm sóc cho trẻ mắc chứng loạn thần kinh, ADHD, nhu cầu đặc biệt hoặc bệnh mãn tính nói chung.
- Chấp nhận sự giúp đỡ cho các nhu cầu hàng ngày như nấu ăn, dọn dẹp, chăm sóc cho những đứa trẻ khác của bạn hoặc đơn giản là cho bạn một kỳ nghỉ cần thiết.
- Tìm kiếm hỗ trợ học tập cho trẻ khuyết tật học tập.
> Nguồn:
"Tờ thông tin về Neurofibromatosis." Rối loạn. Ngày 13 tháng 12 năm 2007. Viện Quốc gia về Rối loạn thần kinh và đột quỵ.
"Học về Neurofibromatosis." Rối loạn di truyền cụ thể. 27 tháng 11 năm 2007. Viện nghiên cứu gen người quốc gia.