Các loại loạn dưỡng cơ bắp

Trong nhiều thập kỷ, chứng loạn dưỡng cơ bắp đã được liên kết với trẻ em của Jerry. Đó là, Jerry Lewis được bao quanh bởi những đứa trẻ trong Hội Lao động Ngày Hội Lao động Dystrophy's Association Day. Từ năm 1966 đến năm 2010, Jerry Lewis đã tổ chức telethon hàng năm này để mang lại lợi ích cho những người mắc chứng loạn dưỡng cơ bắp. Chứng loạn dưỡng cơ bắp (MD) biểu hiện một nhóm chín rối loạn cơ di truyền.

Các telethon đã đi mà không có Lewis từ năm 2010 đến năm 2014, cuối cùng kết thúc vào năm 2015.

Mặc dù telethon hàng năm kết thúc, chứng loạn dưỡng cơ bắp - tất cả chín dạng - vẫn tồn tại. Chín dạng như sau.

1. Duchenne Muscular Dystrophy

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là dạng phổ biến nhất ở trẻ em của chứng loạn dưỡng cơ, với các triệu chứng thường bắt đầu từ 2 đến 6 tuổi. DMD chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai. Cô gái có thể mang tình trạng này và có thể bị ảnh hưởng nhẹ. Các dấu hiệu đầu tiên của DMD có thể bao gồm thường xuyên té ngã, khó đứng dậy từ ngồi hoặc nằm xuống, và đi bộ giống như đi lang thang. Một đứa trẻ bị DMD cũng có thể có cơ bắp bắp chân to.

Bệnh tiến triển chậm, nhưng hỗ trợ đi bộ cuối cùng sẽ trở nên cần thiết - dẫn đến xe lăn. Khi cơ bắp của cơ thể dần trở nên yếu hơn, các vấn đề về hơi thở phát triển. Điều này có thể dẫn đến nhiễm trùng đường hô hấp như viêm phổi, có thể gây khó khăn cho những người bị DMD chiến đấu.

Nhờ những tiến bộ trong nghiên cứu và công nghệ, tuổi thọ của DMD đã tăng lên vào đầu những năm 30.

2. Becker Muscular Dystrophy

Chứng loạn dưỡng cơ Becker rất giống với DMD, ngoại trừ các triệu chứng của Becker MD có thể xuất hiện sau này ở tuổi trẻ - cho đến cuối năm 25. Mặc dù tương tự như DMD, các triệu chứng của Becker MD tiến triển chậm hơn so với DMD.

3. Chứng loạn dưỡng cơ bắp bẩm sinh

Chứng loạn dưỡng cơ bắp bẩm sinh đại diện cho một nhóm các dystrophies cơ bắp có mặt khi sinh. Hình thức MD này có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Không phải tất cả các dạng bẩm sinh đã được xác định. Một dạng, chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh Fukuyama bẩm sinh, gây ra sự suy yếu nghiêm trọng của các cơ và chân tay trên mặt và có thể bao gồm các ràng buộc chung, các vấn đề về tâm thần và lời nói, cũng như co giật .

4. Emery-Dreifuss Chứng loạn dưỡng cơ bắp

Chứng loạn dưỡng cơ bắp Emery-Dreifuss là một dạng MD trẻ em ít phổ biến hơn, chỉ ảnh hưởng đến bé trai. Biểu mẫu này tiến triển chậm. Tuy nhiên, không giống như DMD, các hợp đồng - rút ngắn cơ - có thể xuất hiện sớm hơn trong cuộc sống. Nhìn chung, cơ yếu cũng kém nghiêm trọng hơn so với DMD. Các vấn đề nghiêm trọng về tim liên quan đến Emery-Dreifuss MD có thể yêu cầu máy tạo nhịp tim.

5. Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Chứng loạn dưỡng cơ bắp lrd-tráng bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc đầu người lớn của cả hai giới tính. Căn bệnh này làm cho cơ yếu bắt đầu ở hông, di chuyển đến vai, và kéo dài ra ngoài vào cánh tay và chân. Bệnh tiến triển chậm nhưng cuối cùng dẫn đến khó đi lại.

6. Chứng loạn dưỡng cơ tim Facoscapulohumeral

Chứng loạn dưỡng cơ tim (FSH MD) bắt đầu ở tuổi trưởng thành hoặc sớm và ảnh hưởng đến cả hai giới tính.

FSH MD chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ của mặt ("facio-"), lưỡi vai ("scapulo-"), và cánh tay trên ("humeral"). Những người có FSH MD có vai nghiêng về phía trước, làm cho nó khó khăn để nâng cánh tay của họ trên đầu của họ. Yếu cơ vẫn tiếp tục trong cơ thể khi bệnh tiến triển. FSH MD có thể dao động từ rất nhẹ đến nặng. Mặc dù yếu cơ, nhưng nhiều người bị FSH MD vẫn có thể đi lại được.

7. loạn dưỡng cơ bắp Myotonic

Loạn dưỡng cơ bắp cơ bắp (bệnh Steinert) là dạng phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ bắp người lớn. Dạng loạn dưỡng cơ này bắt đầu với sự yếu cơ ở mặt và sau đó chuyển sang bàn chân và bàn tay.

Myotonic MD cũng gây ra myotonia –– sự co cứng kéo dài kéo dài (như co thắt) - một triệu chứng chỉ xảy ra ở dạng MD này. Myotonic MD ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, tim, đường tiêu hóa, mắt và tuyến nội tiết . Nó tiến triển chậm, với số lượng cơ yếu khác nhau từ nhẹ đến nặng. Một phụ nữ mắc bệnh viêm cơ tim có thể sinh con với hình thức bẩm sinh của bệnh.

8. Chứng loạn dưỡng cơ tủy sống

Chứng loạn dưỡng cơ tủy sống thường bắt đầu vào thập niên thứ tư hoặc thứ năm của cuộc đời. Mí mắt rủ thường là dấu hiệu đầu tiên của dạng loạn dưỡng này. Tình trạng này sau đó tiến triển đến suy nhược cơ mặt và khó nuốt. Phẫu thuật có thể làm giảm các vấn đề về nuốt và ngăn ngừa nghẹt thở cũng như viêm phổi .

9. Distal Muscular Dystrophy

Chứng loạn dưỡng cơ bắp xa bao gồm một số bệnh cơ bắp bắt đầu ở tuổi trưởng thành và có các triệu chứng tương tự về sự yếu kém của cẳng tay, bàn tay, cẳng chân và bàn chân. Các bệnh này - bao gồm các dạng phụ Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka, và Miyoshi - ít nghiêm trọng hơn và có ít cơ hơn các loại loạn dưỡng cơ khác. Hình thức xa ảnh hưởng đến cả nam và nữ.

Nguồn:

Hiệp hội loạn dưỡng cơ bắp Hoa Kỳ.

Newsweek. Các telethon loạn dưỡng cơ bắp bây giờ chỉ là một bộ nhớ (2015).