Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ ở trẻ nhỏ

Chứng loạn dưỡng cơ bắp (MD) là một nhóm các rối loạn di truyền được gọi là " X liên kết" gây ra sự yếu cơ và sự thoái hóa của cơ vận động của cơ xương. Theo Viện Y tế Quốc gia, một số hình thức MD trở nên rõ ràng trong giai đoạn trứng nước hoặc thời thơ ấu trong khi những người khác không xuất hiện cho đến tuổi trung niên hoặc muộn hơn.

Các yếu tố rủi ro

Bị liên kết với X, chứng loạn dưỡng cơ bắp hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới, với nhiều bé trai thừa kế đột biến từ mẹ của họ.

Trong khoảng một phần ba số trẻ bị chứng loạn dưỡng cơ, mẹ của chúng không phải là người mang mầm bệnh cho MD và chúng phát triển thành một đột biến mới.

Khoảng 1 trong mỗi 3.500 đến 5000 bé trai được sinh ra với MD, với khoảng 400 đến 600 trường hợp mới mỗi năm tại Hoa Kỳ.

Duchenne MD là hình thức phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ và được gây ra bởi sự vắng mặt của dystrophin protein. Đây là một rối loạn tàn phá tiến triển nhanh chóng, với hầu hết những người bị bệnh (hầu như tất cả các bé trai) không thể đi bộ đến 12 tuổi và cần một khẩu trang để thở.

Becker MD tương tự nhưng kém nghiêm trọng hơn Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD thường bắt đầu trong những năm thiếu niên và gây ra sự yếu kém tiến bộ trong cơ bắp của khuôn mặt, cánh tay, chân, và xung quanh vai và ngực. Nó tiến triển chậm hơn so với Duchenne và các triệu chứng từ nhẹ đến vô hiệu hóa.

Dạng người lớn phổ biến nhất của chứng rối loạn này là Myotonic MD. Các triệu chứng của nó bao gồm co thắt cơ, đục thủy tinh thể, và bất thường nội tiết và tim.

Theo Trung tâm kiểm soát dịch bệnh, "có một vài phương pháp điều trị có thể giúp làm chậm sự tiến triển của mất cơ, chẳng hạn như việc sử dụng steroid, nhưng không có cách chữa trị."

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ bắp ở trẻ mới biết đi

Dấu hiệu của Duchenne MD đầu tiên bắt đầu cho thấy khi một đứa trẻ ở độ tuổi từ 3 đến 6 tuổi và họ nhận thấy rằng con của họ đang gặp vấn đề với kỹ năng vận động.

Đứa trẻ có thể rơi xuống thường xuyên, gặp khó khăn khi đứng dậy khi ngồi hoặc nằm xuống hoặc gặp khó khăn khi leo cầu thang. Trẻ em có thể đi bộ với vai đẩy lùi hoặc trên ngón chân của họ trong một loại yên xe, hoặc có thể bị trì hoãn đi bộ một mình. Các bậc cha mẹ cũng có thể nhận thấy đứa trẻ có cơ bắp bị phình to, do chứng phì đại giả (pseudohypertrophy). Cảm thấy mệt mỏi một cách dễ dàng trong hoạt động thể chất thông thường là một triệu chứng khác của MD.

Chẩn đoán

Nếu bác sĩ nhi khoa của bạn nghi ngờ rằng con bạn có thể bị chứng loạn dưỡng cơ bắp, chúng có thể sẽ bắt đầu bằng cách kiểm tra mức creatin kinase (CK) trong máu của con bạn. Enzyme cơ này rất cao ở trẻ em bị chứng loạn dưỡng cơ.

Nếu bác sĩ của bạn phát hiện ra nồng độ CK cao, họ có thể sẽ làm xét nghiệm DNA để tìm kiếm đột biến trong gen tạo ra dystrophin. Nếu xét nghiệm di truyền này là âm tính, thì sinh thiết cơ có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ.

Sàng lọc trẻ sơ sinh

Mặc dù có thể sàng lọc trẻ sơ sinh bị chứng loạn dưỡng cơ bằng cách kiểm tra mức creatin kinase của chúng, nhưng nó không được thực hiện thường xuyên. Một trong những vấn đề lớn là chỉ có khoảng 10% trẻ sơ sinh có mức CK cao sẽ thực sự bị chứng loạn dưỡng cơ. 90% còn lại sẽ có mức CK trở lại bình thường khi chúng được vài tuần tuổi.

Điều trị

Các NIH báo cáo rằng "tiên lượng của MD thay đổi theo loại MD và sự tiến triển của rối loạn này." Một số trường hợp có thể nhẹ và tiến triển rất chậm so với tuổi thọ bình thường, trong khi các trường hợp khác có thể có sự tiến triển rõ rệt hơn về yếu cơ, khuyết tật chức năng và mất khả năng đi lại. Nếu con bạn có chẩn đoán MD, bạn có thể tìm hiểu thêm về trường hợp của con bạn khi bạn xây dựng đội ngũ chuyên gia chăm sóc sức khỏe đáng tin cậy.

Nguồn:

Trung tâm kiểm soát dịch bệnh. Điều trị và chăm sóc Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.

Viện Y tế Quốc gia. Trang Thông tin Dystrophy Muscular.

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.