Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết về gen và lịch sử gia đình của bạn
Cơ thể của bạn được tạo thành từ hàng tỷ tỷ tế bào. Bên trong mỗi tế bào đó là một cấu trúc được gọi là hạt nhân, chứa 23 cặp nhiễm sắc thể mang thông tin di truyền của bạn. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ một cấu trúc giống như chuỗi dài gọi là DNA, được tạo thành từ một chất hóa học gọi là axit deoxyribonucleic (DNA).
Một nửa số nhiễm sắc thể của bạn được thừa hưởng từ mẹ và nửa kia được thừa kế từ cha của bạn, cho bạn hai bản sao của mỗi gen.
Con người có tổng cộng khoảng 25.000 gen. DNA của bạn là một chuỗi các cặp gen này.
Gen của bạn mang thông tin về những gì làm cho bạn, bạn. Tất cả những cặp này thêm vào để tạo ra một sự kết hợp độc đáo, giống như một đoạn mã, cho biết cơ thể của bạn liệu bạn sẽ có mái tóc nâu, da ô liu hay đôi mắt xanh tuyệt vời của dì. DNA của bạn cũng cho các tế bào biết cách cư xử, phát triển và khi nào thì chết.
Hãy suy nghĩ về DNA của bạn như thể nó là một cái thang. Các bước được tạo thành từ các cơ sở nucleotide. Thứ tự của các căn cứ giống như các chữ cái của một bảng chữ cái. Những chữ cái này, lần lượt, được sắp xếp theo cách đánh vần "từ". Những từ này sau đó được phiên âm (sao chép) và dịch (giải thích) thành các protein (enzyme) kiểm soát mọi thứ trong cơ thể chúng ta. Nếu một gen bị đột biến, bạn có thể nghĩ về nó khi trộn các chữ cái trong bảng chữ cái. Từ sai lầm và toàn bộ câu sai. Nếu gen hoặc vùng DNA đó chịu trách nhiệm cho một chức năng quan trọng, thì kết quả là vấn đề.
Nếu nó mã hóa cho các protein kiểm soát phân chia tế bào, ung thư có thể xảy ra. Đôi khi DNA dư thừa, giống như ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai, có thể dẫn đến các tình trạng di truyền như hội chứng Down.
Bắt thử nghiệm DNA của bạn
Khi bạn đã thử nghiệm DNA, DNA của bạn sẽ được làm sáng tỏ và đọc. Vì mỗi tế bào có nhiều hơn 6 feet DNA bên trong mỗi tế bào (DNA được cuộn chặt để tạo nên nhiễm sắc thể, để nó khớp với hạt nhân), mỗi tế bào có thể chứa rất nhiều thông tin di truyền hoàn toàn độc đáo từ bất kỳ ai khác.
Ngoại lệ duy nhất là cặp song sinh giống hệt nhau, những người chia sẻ DNA giống hệt nhau.
Để làm xét nghiệm DNA, bạn cần lấy mẫu tế bào của mình. Mẫu này có thể là máu, nước bọt, tế bào da hoặc ngay cả bên trong má của bạn. Nếu bạn bị ung thư, DNA của bạn sẽ được lấy từ một mẫu khối u của bạn. Thông thường, các mẫu xét nghiệm DNA được thực hiện bởi một bác sĩ hoặc phòng khám và được gửi đến một phòng thí nghiệm kiểm tra di truyền chuyên biệt, nơi DNA của bạn được tách ra khỏi các tế bào của bạn.
Đối với một xét nghiệm máu, một kim tiêm và ống tiêm được yêu cầu để vẽ một mẫu máu. Để cho mẫu nước bọt, bạn nhổ vào ống. Đối với tăm bông, cạo bên trong má của bạn với một miếng gạc bông lớn nên thực hiện công việc.
Nó sẽ mất một tuần hoặc nhiều hơn cho kết quả để trở lại từ phòng thí nghiệm, vì nó mất thời gian kỹ thuật viên phòng thí nghiệm để làm sáng tỏ và đọc trình tự di truyền dọc theo sợi DNA.
Thử nghiệm cho Rối loạn di truyền
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn hoặc con bạn bị rối loạn di truyền, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm thêm để chẩn đoán vấn đề. Các nhà khoa học có thể tìm kiếm một sự thay đổi trong một gen cụ thể liên quan đến một rối loạn di truyền đặc biệt. Xét nghiệm DNA cũng có thể xác định bất kỳ thành viên gia đình nào có hoặc có nguy cơ mắc bệnh, phát triển chứng rối loạn di truyền.
Một thử nghiệm thông thường là xét nghiệm phenylketonuria , được thực hiện trên tất cả các trẻ sơ sinh. Nếu con bạn, do di truyền hoặc đột biến, thiếu gen mã hóa cho enzyme phenylalanine hydroxylase, bất kỳ phenylalanine nào chúng ăn có thể dẫn đến tổn thương não. Tuy nhiên, nếu gen bất thường được phát hiện khi sinh, trẻ em có thể sống một cuộc sống tương đối bình thường bằng cách tuân theo một chế độ ăn hạn chế.
Một thử nghiệm khác mà bác sĩ của bạn có thể đặt hàng là karyotype . Karyotypes nhìn vào nhiễm sắc thể trong DNA. Các bản sao DNA hoặc các mảnh còn lại có thể biểu thị những bất thường về di truyền. Nếu con bạn có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường và có ba bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì hai, chúng có hội chứng Down .
Hội chứng Down là những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Nhiều thai kỳ với số lượng nhiễm sắc thể bất thường kết thúc trong sẩy thai. Nếu bạn có tiền sử sảy thai tái phát, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm karyotype của phụ huynh.
Trong một số trường hợp, bạn có thể không có một tình trạng di truyền, nhưng nếu bạn mang một bản sao bất thường trong gen của bạn, bạn có nguy cơ truyền bệnh cho con bạn. Một ví dụ về điều này là xơ nang. Bệnh xơ nang là một tình trạng lặn tự phát, có nghĩa là bạn phải thừa kế một bản sao bất thường của gen CFTR từ cả cha lẫn mẹ của bạn để có bệnh. Cha mẹ có thể chọn xét nghiệm di truyền cho xơ nang để xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không.
Nếu bạn mang một tình trạng di truyền nào đó, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền preimplantation, được sử dụng để xem liệu phôi thai có thụ tinh trong ống nghiệm hay không (IVF) có rối loạn di truyền cũng như chọn phôi để cấy ghép không có rối loạn.
Một sử dụng y tế khác của xét nghiệm di truyền đang xem xét các khối u. Nhiều khối u có đột biến di truyền "thúc đẩy" sự phát triển của chúng. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu một bệnh ung thư cụ thể có một đột biến di truyền có thể điều trị được bằng liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu hay không. Hầu hết các thay đổi di truyền trong các tế bào ung thư xảy ra sau khi sinh và không di truyền với ngoại lệ BRCA1 và BRCA2, có liên quan đến ung thư vú.
Các loại thử nghiệm di truyền khác
Xét nghiệm quan hệ cha con xác nhận rằng con bạn có liên quan về mặt di truyền với cha của chúng. Xét nghiệm quan hệ cha con được coi là rất đáng tin cậy với một ngoại lệ hiếm hoi, chimerism. Nếu bạn là chimera, các tế bào của bạn có thể có ADN khác nhau. Điều này xảy ra thường xuyên nhất ở cặp song sinh, những người chia sẻ một số DNA với cặp song sinh kia; ở các bà mẹ đã sinh và có thể đã lấy một số DNA từ em bé của họ, và những người đã được truyền máu hoặc cấy ghép nội tạng. Hội chứng Mosaic Down là một dạng khác của chimera.
Xét nghiệm di truyền cũng được sử dụng tại hiện trường vụ án. Các nhóm điều tra pháp y sử dụng các xét nghiệm đặc biệt để tăng số lượng DNA có sẵn để kiểm tra. DNA tại một hiện trường tội phạm có thể đến từ các tế bào máu, tế bào tinh trùng, hoặc các tế bào cơ thể khác như tóc hoặc nước bọt. DNA ti thể hiếm khi được sử dụng trong pháp y.
Việc sử dụng ngày càng tăng của xét nghiệm di truyền là thử nghiệm tổ tiên. DNA từ hai cá thể có thể được so sánh để xem chúng có giống nhau trong những cách quan trọng nhất định có nghĩa là chúng có liên quan. DNA ti thể, trái ngược với DNA hạt nhân, không được tìm thấy trong hạt nhân của mỗi tế bào, nhưng được tìm thấy trong ti thể - bào quan trong tế bào chất của tế bào hoạt động như một nhà máy điện của tế bào và chỉ bao gồm một nhiễm sắc thể bọc trong một vòng tròn. DNA ti thể ngắn hơn nhiều so với DNA hạt nhân và mang bản thiết kế (chỉ có 37 gen) cho một vài enzyme tham gia vào quá trình trao đổi chất.
DNA ti thể được truyền từ mẹ sang một mình. Một xét nghiệm DNA ti thể không đưa ra bất kỳ thông tin nào về cha của bạn nhưng có thể giúp xác định dòng dõi của mẹ - thậm chí nhiều năm trong quá khứ. DNA ti thể, trái ngược với DNA hạt nhân dễ dàng hơn nhiều và có thể được sử dụng để tạo ra một bản sắc (ít nhất là mẹ) ngay cả khi không có DNA hạt nhân.
Bao nhiêu chi phí thử nghiệm di truyền?
Chi phí của một thử nghiệm DNA phụ thuộc vào loại thử nghiệm cần phải được thực hiện. Một số xét nghiệm đơn giản, như xét nghiệm quan hệ cha con hoặc những xét nghiệm được sử dụng cho các đột biến di truyền dễ phát hiện, có thể tốn vài trăm đô la hoặc ít hơn. Thử nghiệm phức tạp hơn, chẳng hạn như đối với các rối loạn di truyền hiếm gặp, có thể tốn hàng ngàn đô la. May mắn thay, nhờ công ty khởi nghiệp di truyền và các công ty cung cấp thử nghiệm tổ tiên, các thử nghiệm phổ biến hơn đã giảm chi phí.
Đạo đức của thử nghiệm di truyền
Có rất ít tranh cãi về việc sử dụng thường xuyên một số xét nghiệm tiền sản. Nếu một số điều kiện nhất định được phát hiện khi sinh, chẳng hạn như phenylketonuria, con bạn có thể có một tương lai khỏe mạnh hơn. Tuy nhiên, không phải tất cả các điều kiện di truyền có thể được điều trị và một số không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Bệnh Huntington , một rối loạn thần kinh tiến triển, phát triển sau này trong cuộc sống và không có điều trị hoặc chữa bệnh. Trong những trường hợp như thế này, một số người đã bỏ qua thử nghiệm.
Trong các trường hợp khác, bạn có thể dễ mắc "gen ung thư", như BRCA1 và BRCA2. Biết bạn có những gen này có thể giúp bạn đưa ra quyết định quan trọng về sức khỏe của bạn. Tuy nhiên, đó là sự lựa chọn của bạn, và nếu bạn tốt hơn có hoặc không có thông tin.
> Nguồn:
> Chard, R. và M. Norton. Tư vấn di truyền cho bệnh nhân xem xét sàng lọc và chẩn đoán cho bất thường nhiễm sắc thể. Thử nghiệm lâm sàng lâm sàng . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. và B. Bernhardt. Tư vấn di truyền trước và sau thử nghiệm đối với các bệnh nhiễm sắc thể và Mendel. Hội thảo trong Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.