Bệnh Huntington: Các triệu chứng, nguyên nhân, tiên lượng và điều trị

Làm thế nào là khác nhau của Huntington từ bệnh Alzheimer?

Bệnh Huntington (HD) là một bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển được truyền từ di truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong HD, các tế bào não của người bắt đầu thoái hóa, gây ra các vấn đề về thể chất, nhận thức và cảm xúc. Các triệu chứng cổ điển bao gồm chứng mất trí , cử động quằn quại không thể kiểm soát và thường thiếu hiểu biết về hành vi.

Thống kê bệnh Huntington

Có tới 250.000 người ở Hoa Kỳ có hoặc sẽ phát triển HD.

Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 30 đến 50, mặc dù trẻ vị thành niên HD nhắm vào trẻ em dưới 2 tuổi. Nó cũng được thấy ở những người già đến 80 tuổi, nhưng điều đó rất hiếm. Thông thường, người trẻ hơn là khi các triệu chứng bắt đầu, bệnh càng tiến triển nhanh hơn. Nam và nữ đều có khả năng phát triển tình trạng này.

Các triệu chứng của bệnh Huntington

Nguyên nhân gây bệnh Huntington là gì?

Hầu như tất cả các trường hợp HD là di truyền, có nghĩa là bệnh được thừa kế từ cha mẹ.

Nếu cha hoặc mẹ của bạn có HD, bạn có 50% cơ hội có gen HD. Nếu bạn thừa hưởng gen HD, bạn sẽ có một số điểm phát triển HD. Nếu bạn không kế thừa gen HD, bạn sẽ không phát triển HD cũng như không truyền gen cho con bạn.

Khoảng 1% đến 3% những người có HD không có cha mẹ có HD. Trong trường hợp đó, bệnh không thể được truy tìm đến một người nào khác trong gia đình.

Các nhà khoa học đã xác định được gen HD vào năm 1993. Một số người có nguy cơ nhiễm HD được xét nghiệm máu để xác định xem họ có phải là người mang gen hay không, trong khi những người khác từ chối thử nghiệm vì không có cách điều trị bệnh cho bệnh nhân vào lúc này.

Điều trị bệnh Huntington

Không có cách chữa trị bệnh Huntington, nhưng các triệu chứng của các cử động không tự nguyện có thể được điều trị bằng tetrabenazine, loại thuốc duy nhất được Cơ Quan Quản Lý Thực Phẩm và Dược Phẩm Hoa Kỳ phê chuẩn (năm 2008) cho tình trạng này. Các loại thuốc khác tương tự như những người sử dụng trong bệnh Alzheimer có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng nhận thức, hành vi và cảm xúc của HD. Ngoài ra, các thuốc như haloperidol (Haldol) và olanzapine (Zyprexa) thường được sử dụng.

Tập thể dục - thông qua các phương pháp chính thức như vật lý trị liệu và nghề nghiệp, và các cách thức không chính thức như đi bộ và hoạt động còn lại - cũng đã được chứng minh hữu ích trong việc làm chậm sự suy giảm mà HD gây ra.

Ngăn ngừa bệnh Huntington

Hiện tại không có cách nào để ngăn chặn HD. Tuy nhiên, duy trì một cơ thể hoạt động và một tâm trí lành mạnh có thể giúp trì hoãn các triệu chứng hoặc làm chậm tiến triển.

Tiên lượng bệnh Huntington

Tiên lượng của HD kém vào thời điểm này. Tuổi thọ trung bình sau khoảng chẩn đoán từ 10 đến 20 năm. Tử vong thường do các biến chứng của HD, chẳng hạn như nghẹt thở hoặc không có khả năng chống lại nhiễm trùng như viêm phổi. Tuy nhiên, vì gen chịu trách nhiệm truyền HD đã được xác định, các nhà nghiên cứu đang nhắm vào căn bệnh này bằng cách nghiên cứu các tác động trên não, với mục tiêu đảo ngược thiệt hại.

Cũng có những thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra để kiểm tra thuốc và các phương pháp điều trị khác.

Bệnh Huntington khác với bệnh Alzheimer như thế nào?

Các triệu chứng của HD và Alzheimer khá giống nhau, mặc dù tuổi khởi phát trung bình của HD (30 đến 50 tuổi) trẻ hơn nhiều so với bệnh Alzheimer, nơi phần lớn các trường hợp phát triển ở những người lớn tuổi hơn 65. Cả hai căn bệnh này đều gây mất trí nhớ và ảnh hưởng đến trí nhớ , kỹ năng ra quyết định và khả năng học hỏi những điều mới.

Theo tiến độ HD, mọi người sẽ hiển thị các chuyển động cổ điển của bệnh; trong bệnh Alzheimer, khả năng di chuyển của một người thường trở nên khó khăn hơn, nhưng họ thường không trải qua nhiều chuyển động không tự nguyện. Ở giai đoạn cuối HD, mọi người thường có thể hiểu những gì người khác đang nói với họ, và gia đình và bạn bè có thể vẫn quen thuộc với họ. Trong giai đoạn cuối của bệnh Alzheimer , hầu hết mọi người không thể hiểu người khác và dường như không nhận thức được những người khác xung quanh họ.

Ngoài ra, hầu như tất cả các trường hợp HD đều được thừa hưởng, trong khi hầu hết các trường hợp Alzheimer không được kế thừa trực tiếp.

Một từ

Nếu bạn hoặc người thân của bạn được chẩn đoán, hoặc thử nghiệm dương tính với bệnh Huntington, bạn cần biết rằng có nhiều nguồn lực và hỗ trợ sẵn có có thể hữu ích khi bạn học những gì mong đợi và cách đối phó. Bạn có thể muốn bắt đầu bằng cách liên hệ với Hiệp hội Bệnh Huntington của Mỹ vì đây là một trong nhiều tổ chức có thể cung cấp thêm thông tin và có thể là các nhóm hỗ trợ địa phương.

Nguồn:

Xã hội Alzheimer. Rarer nguyên nhân của chứng mất trí.

Hiệp hội Bệnh Huntington của Mỹ. Các giai đoạn của bệnh Huntington.

Hiệp hội Bệnh Huntington của Mỹ. Bệnh Huntington là gì.

Viện Rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. Viện Y tế quốc gia. NINDS Trang thông tin về bệnh Huntington.