Cystinosis là một rối loạn di truyền của nhiễm sắc thể 17 trong đó u nang axit amin không được vận chuyển đúng cách ra khỏi các tế bào của cơ thể. Điều này gây tổn thương mô và cơ quan khắp cơ thể. Các triệu chứng của cystinosis có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, và nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ của tất cả các nền dân tộc. Chỉ có khoảng 2.000 cá thể được biết đến với chứng xơ nang trên thế giới.
Các gen cho cystinosis (CTNS) được thừa hưởng một cách lặn tự phát . Điều này có nghĩa là để một đứa trẻ kế thừa chứng rối loạn này, cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang gen CTNS, và đứa trẻ phải thừa kế hai bản sao của gen khiếm khuyết, một bản sao của mỗi bố mẹ.
Triệu chứng
Các triệu chứng của cystinosis khác nhau tùy thuộc vào hình thức của bệnh là hiện tại. Các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng và chúng có thể tiến triển theo thời gian.
- Cystinosis nephropathic trẻ sơ sinh - Đây là dạng cystinosis phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất, trong đó các triệu chứng bắt đầu trong giai đoạn trứng nước, thường trước 1 tuổi. Trẻ em bị loại cystinosis này thường có tầm vóc ngắn, thay đổi võng mạc (võng mạc), nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng), nôn mửa, chán ăn và táo bón. Họ cũng phát triển chức năng thận bị suy giảm được gọi là hội chứng Fanconi. Các triệu chứng của hội chứng Fanconi bao gồm khát quá nhiều (polydipsia), đi tiểu nhiều (polyuria) và kali máu thấp (hạ kali máu).
- Khởi phát muộn (còn gọi là trung gian, vị thành niên, hoặc vị thành niên) cystinosis nephropathic - Trong hình thức này, các triệu chứng thường không được chẩn đoán trước 12 tuổi, và bệnh tiến triển chậm theo thời gian. Tinh thể cystine có mặt trong giác mạc và kết mạc của mắt và trong tủy xương. Chức năng thận bị suy yếu, và những người có dạng cystinosis này cũng có thể phát triển hội chứng Fanconi.
- Cystinosis người lớn (lành tính hoặc không triệu chứng) - Dạng cystinosis này bắt đầu ở tuổi trưởng thành và không dẫn đến suy thận. Tinh thể cystine tích tụ trong giác mạc và kết mạc của mắt, và nhạy cảm với ánh sáng (photophobia) có mặt.
Chẩn đoán
Chẩn đoán u nang được xác định bằng cách đo mức độ cystine trong các tế bào máu. Các xét nghiệm máu khác có thể kiểm tra sự mất cân bằng trong kali và natri, và có thể kiểm tra mức cystine trong nước tiểu. Một bác sĩ nhãn khoa sẽ kiểm tra mắt để thay đổi giác mạc và võng mạc. Một mẫu mô thận (sinh thiết) có thể được kiểm tra dưới kính hiển vi cho tinh thể cystine và cho những thay đổi phá hủy đối với tế bào và cấu trúc thận
Điều trị
Thuốc cysteamine (Cystagon) giúp loại bỏ cystine khỏi cơ thể. Mặc dù nó không thể đảo ngược thiệt hại đã được thực hiện, nó có thể giúp làm chậm hoặc ngăn chặn thiệt hại thêm từ xảy ra. Cysteamine rất có lợi cho những người mắc bệnh xơ nang, đặc biệt là khi bắt đầu sớm trong cuộc sống. Cá nhân bị chứng sợ ánh sáng hoặc các triệu chứng mắt khác có thể áp dụng thuốc nhỏ mắt trực tiếp vào mắt.
Do chức năng thận bị suy giảm, trẻ em và thanh thiếu niên bị cystinosis có thể dùng các chất bổ sung khoáng chất như natri, kali, bicarbonate, hoặc phosphate, cũng như Vitamin D.
Nếu bệnh thận tiến triển theo thời gian, một hoặc cả hai thận có thể hoạt động kém hoặc không có gì cả. Trong trường hợp này, có thể cần ghép thận. Thận được cấy ghép không bị ảnh hưởng bởi cystinosis. Hầu hết trẻ em và thanh thiếu niên bị cystinosis đều được chăm sóc thường xuyên từ bác sĩ chuyên khoa nhi (bác sĩ thận).
Trẻ em có khó khăn ngày càng tăng có thể được điều trị hormone tăng trưởng. Trẻ em bị dạng cystinosis trẻ con có thể gặp khó khăn khi nuốt, nôn hoặc đau bụng. Những trẻ này cần phải được đánh giá bởi một bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa và có thể cần thêm phương pháp điều trị hoặc thuốc để kiểm soát các triệu chứng của chúng.
> Nguồn:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Hội chứng Fanconi.