Hội chứng Zellweger là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp có ảnh hưởng đến peroxisome, các bào quan được tìm thấy trong hầu hết các tế bào cơ thể. Peroxisome chịu trách nhiệm cho nhiều quá trình tế bào quan trọng, bao gồm chuyển hóa năng lượng, có nghĩa là hội chứng Zellweger có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cơ thể. Tìm hiểu về cách hội chứng Zellweger ảnh hưởng đến cơ thể, cộng với các lựa chọn điều trị và tư vấn di truyền.
Rối loạn phổ Zellweger
Hội chứng Zellweger là bệnh nghiêm trọng nhất của một nhóm rối loạn gọi là rối loạn phổ Zellweger. Trong khi các rối loạn trên quang phổ từng được cho là các thực thể riêng biệt, chúng không được phân loại là các biến thể khác nhau của một quá trình bệnh. Các rối loạn phổ Zellweger bao gồm:
- Hội chứng Cerebrohepatorenal
- Hyperpipecolic acidemia
- Trẻ sơ sinh
- Sơ sinh Adrenoleukodystrophy
- Hội chứng Zellweger
Các rối loạn có nhiều triệu chứng, nhưng không phải tất cả các cá nhân đều có tất cả các triệu chứng giống nhau hoặc các tác dụng phụ tùy thuộc vào nơi chúng rơi vào quang phổ.
Triệu chứng
Hội chứng Zellweger được ước tính xảy ra ở 1 trong số 50.000 đến 100.000 ca sinh. Cả nam và nữ đều có thể được sinh ra với tình trạng này. Nó ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, bao gồm:
- Đầu và mặt: đầu to; trán cao; fontanelle trước lớn ("điểm mềm"); tai dái dị hình; khuôn mặt phẳng
- Não và hệ thần kinh: phát triển não bất thường dẫn đến co giật ; nghe kém và suy giảm thị lực; chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng và chậm phát triển; phản xạ giảm hoặc vắng mặt
- Gan: gan to với chức năng suy giảm; vàng da
- Thận: u nang thận; thủy phân
- Cơ bắp và xương: giai điệu cơ rất thấp (hypotonia); khuyết tật xương ở bàn tay, chân và bàn chân
Chẩn đoán
Hình dạng đặc biệt của đầu và khuôn mặt của trẻ sơ sinh được sinh ra với hội chứng Zellweger cung cấp một đầu mối để chẩn đoán. Hội chứng Zellweger gây ra sự tích tụ của các axit béo chuỗi rất dài (VLCFA), vì vậy một xét nghiệm VLCFA có thể giúp xác định chẩn đoán. Điều này và các xét nghiệm sinh hóa và di truyền đặc biệt cao khác có thể được thực hiện tại các trung tâm xét nghiệm nhất định.
Điều trị
Mặc dù nghiên cứu tiến bộ đã được thực hiện trong việc hiểu hội chứng Zellweger, không có cách chữa bệnh nào tồn tại, và trẻ sơ sinh bị rối loạn thường chết trong năm đầu đời. Chăm sóc y tế tập trung vào điều trị các triệu chứng hiện tại, chẳng hạn như rối loạn chức năng gan và co giật. Thay đổi lượng VLCFA trong chế độ ăn không được chứng minh là một phương pháp điều trị hiệu quả.
Ngoài ra, liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và lời nói có thể hỗ trợ cho các vấn đề về ăn và thoải mái.
Tư vấn di truyền
Phát hiện sớm hội chứng Zellweger và các rối loạn phổ Zellweger khác là có thể thông qua xét nghiệm di truyền. Hội chứng Zellweger được thừa kế theo phương thức lặn tự phát, có nghĩa là trẻ phát triển nó nếu cả cha lẫn mẹ đều mang mầm bệnh khiếm khuyết. Nếu đúng như vậy, mỗi đứa trẻ trong tương lai sẽ có 25% cơ hội được sinh ra với hội chứng Zellweger.
Các cố vấn di truyền có thể giúp bạn nói chuyện qua nguy cơ của bạn.
Nguồn:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Rối loạn peroxisome. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Công nhận hội chứng Zellweger trong giai đoạn trứng nước. Adv Chăm Sóc Sơ Sinh, 5 (1), 5-13.