Thất bại trong việc phát triển triệu chứng chính
Hội chứng Russell-Silver là một dạng rối loạn tăng trưởng thường kèm theo các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt và thường là do các chi không đối xứng. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường khó bú và phát triển. Mặc dù thanh thiếu niên và người lớn có hội chứng Russell-Silver sẽ ngắn hơn mức trung bình, nhưng hội chứng này không ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ.
Hội chứng Russell-Silver bây giờ được cho là một rối loạn di truyền, gây ra bởi bất thường ở nhiễm sắc thể 7 hoặc nhiễm sắc thể 11. Hầu hết các trường hợp không được kế thừa nhưng được cho là do đột biến tự phát.
Hội chứng Russell-Silver ảnh hưởng đến tất cả các giới tính và mọi người thuộc mọi sắc tộc.
Triệu chứng
Thất bại phát triển là triệu chứng chính của hội chứng Russell-Silver. Các triệu chứng khác bao gồm:
- Cân nặng khi sinh thấp
- Các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt bao gồm một khuôn mặt hình tam giác nhỏ (một trán cao có thể chạm vào một hàm nhỏ), cầu mũi nổi bật và góc quay của miệng
- Một cái đầu có kích thước bình thường nhưng vì thân hình nhỏ, đầu trông to hơn so với
- Sự phát triển quá mức của một bên của cơ thể, dẫn đến sự bất đối xứng của cánh tay và / hoặc chân
- Khuyết tật của ngón tay và ngón chân, chẳng hạn như uốn cong trong hoặc nhiệt hạch
Chẩn đoán
Nói chung, triệu chứng đáng chú ý nhất của hội chứng Russell-Silver là trẻ không phát triển được, và điều này có thể gợi ý chẩn đoán.
Trẻ sơ sinh được sinh ra nhỏ và không đạt được độ dài bình thường / chiều cao cho tuổi của trẻ. Các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt có thể được xác định ở trẻ sơ sinh và trẻ em nhưng có thể khó nhận biết hơn ở thanh thiếu niên và người lớn. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để loại trừ các rối loạn di truyền khác có thể có các triệu chứng tương tự.
Điều trị
Bởi vì trẻ em có hội chứng Russell-Silver gặp khó khăn trong việc tiêu thụ đủ lượng calo để tăng trưởng, cha mẹ cần học cách tối ưu hóa lượng calo và các công thức có hàm lượng calo cao đặc biệt có thể được đưa ra. Trong nhiều trường hợp, một ống dẫn thức ăn sẽ cần thiết để giúp trẻ đạt được dinh dưỡng tối ưu.
Liệu pháp hormone tăng trưởng có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn, nhưng trẻ vẫn sẽ thấp hơn mức trung bình. Các chương trình can thiệp sớm cho trẻ nhỏ rất hữu ích vì một số trẻ mắc hội chứng Russell-Silver sẽ gặp khó khăn về kỹ năng ngôn ngữ và toán học. Ngoài ra, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp là hữu ích để thúc đẩy phát triển thể chất.
Nguồn:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Hội chứng Silver-Russell.