Rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra vấn đề hô hấp
Hội chứng Kartagener, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp do các khuyết tật trong gen gây ra . Nó là lặn tự phát , có nghĩa là nó chỉ xảy ra nếu cả hai cha mẹ mang gen. Hội chứng Kartagener ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người, bao gồm tất cả giới tính.
Nó được biết đến với hai bất thường chính của nó: rối loạn vận động đường mật chính và inusus situs.
Dyskinesia đường mật
Đường hô hấp của con người bao gồm mũi, xoang, tai giữa, ống eustachian , cổ họng và các ống thở ( khí quản , phế quản và phế quản ). Toàn bộ đường được lót bằng những tế bào đặc biệt có những tia giống như lông trên chúng, được gọi là lông mi. Cilia quét các phân tử hít bụi, khói và vi khuẩn lên và ra khỏi đường hô hấp.
Trong trường hợp rối loạn vận động tiểu học liên quan đến hội chứng Kartagener, lông mi bị khuyết tật và không hoạt động đúng cách. Điều này có nghĩa là chất nhầy và vi khuẩn trong phổi không thể bị trục xuất, và kết quả là, nhiễm trùng phổi thường xuyên, chẳng hạn như viêm phổi, phát triển.
Lông mi cũng xuất hiện ở tâm thất não và trong hệ sinh sản. Những người bị hội chứng Kartagener có thể bị đau đầu và các vấn đề về khả năng sinh sản.
Situs Inversus
Situs inversus xảy ra trong khi thai nhi nằm trong bụng mẹ. Nó làm cho các cơ quan phát triển ở phía bên trái của cơ thể, chuyển đổi vị trí bình thường.
Trong một số trường hợp, tất cả các cơ quan có thể là một hình ảnh phản chiếu của vị trí thông thường, trong khi trong các trường hợp khác, chỉ cần các cơ quan cụ thể được chuyển.
Triệu chứng
Hầu hết các triệu chứng của hội chứng Kartagener là kết quả của sự thiếu khả năng của lông mi hô hấp hoạt động chính xác, chẳng hạn như:
- Nhiễm trùng xoang mãn tính
- Nhiễm trùng phổi thường xuyên, chẳng hạn như viêm phổi và viêm phế quản
- Giãn phế quản - tổn thương phổi do nhiễm trùng thường xuyên
- Nhiễm trùng tai thường xuyên
Các triệu chứng quan trọng mà phân biệt hội chứng Kartagener từ các loại rối loạn vận động đường mật chính là vị trí của các cơ quan nội tạng ở phía đối diện từ bình thường (gọi là inusus situs). Ví dụ, trái tim nằm ở bên phải của ngực thay vì bên trái.
Chẩn đoán
Hội chứng Kartagener được công nhận bởi ba triệu chứng chính của viêm xoang mãn tính, giãn phế quản và inusus situs. Chụp X quang ngực hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) có thể phát hiện các thay đổi phổi đặc trưng của hội chứng. Lấy sinh thiết niêm mạc khí quản, phổi hoặc xoang có thể cho phép kiểm tra bằng kính hiển vi các tế bào đường hô hấp, có thể xác định được lông mi bị khuyết tật.
Điều trị
Chăm sóc y tế cho một người có hội chứng Kartagener tập trung vào phòng ngừa nhiễm trùng đường hô hấp và điều trị kịp thời bất kỳ điều gì có thể xảy ra. Thuốc kháng sinh có thể làm giảm viêm xoang, và thuốc hít và liệu pháp hô hấp có thể giúp đỡ nếu bệnh phổi mãn phát triển. Các ống nhỏ có thể được đặt qua màng nhĩ để cho phép nhiễm trùng và dịch tiết ra khỏi tai giữa. Người lớn, đặc biệt là nam giới, có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản và có thể được hưởng lợi từ tư vấn chuyên gia sinh sản. Trong trường hợp nặng, một số người có thể cần ghép phổi đầy đủ.
Ở nhiều cá nhân, số lượng các bệnh nhiễm trùng đường hô hấp bắt đầu giảm khoảng 20 tuổi, và kết quả là, nhiều người mắc hội chứng Kartagener có cuộc sống gần như bình thường.
Nguồn:
"Đái tháo đường mật là gì?" PCD Foundation . Ngày 24 tháng 11 năm 2008
Gạo, S. "Hội chứng Kartagener". Healthline , 2013.