Một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), còn được gọi là hội chứng Hunter, là một rối loạn di truyền gây ra sự thiếu hụt enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). I2S tham gia vào sự phân hủy carbohydrate phức tạp được gọi là mucopolysaccharides. Nếu không có đủ I2S, chất mucopolysaccharide bị phá vỡ một phần tích tụ trong các cơ quan và mô của cơ thể và trở nên độc hại.
Hội chứng Hunter là một rối loạn liên kết X , có nghĩa là nó được truyền nhiễm trên nhiễm sắc thể X từ mẹ sang con. Bởi vì hội chứng Hunter được thừa hưởng như thế nào, tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới - mặc dù phụ nữ, trong những trường hợp hiếm hoi, cũng có thể thừa kế tình trạng này. Hội chứng Hunter có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào. Một tỷ lệ cao hơn một chút đã được ghi nhận trong số những người Do Thái sống ở Israel. Tình trạng này xảy ra ở 1 trong 100.000 đến 1 trong 150.000 nam giới.
Có hai loại hội chứng Hunter — sớm khởi phát và muộn.
Early-Onset MPS II
Các hình thức nghiêm trọng của hội chứng Hunter, khởi phát sớm, thường được chẩn đoán ở trẻ em tuổi từ 18 đến 36 tháng. Tuổi thọ của biểu mẫu này có thể khác nhau, với một số trẻ em sống cho đến khi sống trong thập kỷ thứ hai và thứ ba của chúng. Các triệu chứng của bệnh khởi phát sớm có thể bao gồm:
- các đặc điểm khuôn mặt thô và tầm vóc ngắn
- gan to và lá lách
- chậm phát triển tâm thần và sâu sắc
- tổn thương da ngà voi ở phần lưng trên và hai bên cánh tay và đùi trên
- thay đổi xương, cứng khớp, cổ ngắn, ngực rộng và đầu quá lớn
- sự điếc
- viêm võng mạc không điển hình sắc tố và suy giảm thị lực
Những triệu chứng này tương tự như triệu chứng Hurler . Tuy nhiên, triệu chứng hội chứng Hurler phát triển nhanh hơn và tệ hơn so với hội chứng Hunter khởi phát sớm.
Late MPS II
Đây là loại hội chứng Hunter là nhẹ hơn nhiều so với khởi phát sớm và có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Những người có dạng bệnh muộn có tuổi thọ dài hơn và có thể sống ở độ tuổi 70. Các đặc tính vật lý của chúng tương tự như những đặc điểm nghiêm trọng của MPS II; tuy nhiên, những người có phiên bản muộn của MPS II thường có trí thông minh bình thường và thiếu các vấn đề về xương nghiêm trọng của loại nặng hơn.
Chẩn đoán
Đối với hội chứng Hunter nghiêm trọng, sự xuất hiện của trẻ kết hợp với các triệu chứng khác như gan to và lá lách và tổn thương da ngà (được coi là dấu hiệu cho hội chứng) có thể gợi ý trẻ bị mucopolysaccharidosis. Hội chứng Hunter nhẹ khó xác định hơn nhiều, và chỉ có thể được công nhận khi nhìn vào người thân của một đứa trẻ bị hội chứng Hunter.
Trong cả hai loại, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm máu do thiếu I2S. Một nghiên cứu enzyme hoặc xét nghiệm di truyền cho những thay đổi trong gen sulfatase iduronate cũng có thể chẩn đoán tình trạng này. Mucopolysaccharide cũng có thể có trong nước tiểu. X-quang có thể tiết lộ những thay đổi xương đặc trưng của hội chứng Hunter.
Điều trị MPS II
Hiện tại, không có cách chữa trị hội chứng Hunter.
Chăm sóc y tế hướng tới việc làm giảm các triệu chứng của MPS II. Điều trị bằng Elaprase (idursulfase) thay thế I2S trong cơ thể và giúp giảm triệu chứng và đau. Đường hô hấp có thể bị tắc nghẽn, vì vậy việc chăm sóc và theo dõi hô hấp tốt là rất quan trọng. Vật lý trị liệu và tập thể dục hàng ngày là quan trọng. Nhiều chuyên gia tham gia vào việc chăm sóc một cá nhân với hội chứng Hunter. Một nhân viên tư vấn di truyền có thể tư vấn cho gia đình và người thân về nguy cơ lây truyền bệnh.
Nguồn:
MPS II (Hội chứng Hunter) MPS và các bệnh liên quan. Hiệp hội MPS Quốc gia.
Trang chủ di truyền tham khảo. Mucopolysaccharidosis loại II.