Tìm hiểu về chứng loạn dưỡng teo cơ ngực
Hội chứng Jeune, còn được gọi là chứng loạn dưỡng teo ngực, là một dạng di truyền của lùn gây ra chân tay ngắn, ngực nhỏ và các vấn đề về thận. Tuy nhiên, biểu hiện chính của nó là suy hô hấp do lồng sườn nhỏ. Ước tính xảy ra ở 1 trên 100.000-130.000 ca sinh sống và ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi sắc tộc.
Triệu chứng
Cá nhân có hội chứng Jeune có một số điểm chung về thể chất:
- Ngực dài, hẹp và bất thường với khả năng giảm phổi
- Cánh tay và chân ngắn so với thân cây và tầm vóc nhỏ tổng thể (lùn ngắn hạn)
- Tổn thương thận có thể dẫn đến suy thận
Các triệu chứng khác mà cá nhân có hội chứng Jeune có thể là:
- Hấp thu kém đường ruột
- Thoái hóa võng mạc
- Vấn đề cuộc sống
- Vấn đề về tim mạch và tuần hoàn
Thông thường, bệnh suy hô hấp nặng xuất hiện trong giai đoạn phôi thai sớm. Trong các trường hợp khác, các vấn đề hô hấp ít nghiêm trọng hơn, và bất thường của thận hoặc hệ tiêu hóa có thể chiếm ưu thế.
Chẩn đoán
Hội chứng Jeune thường được chẩn đoán khi sinh dựa trên biến dạng ngực và bệnh lùn ngắn hạn. Trẻ bị ảnh hưởng nặng sẽ bị suy hô hấp. Các trường hợp nhẹ hơn có thể được chẩn đoán bằng chụp X quang ngực.
Điều trị
Khu vực quan trọng nhất của chăm sóc y tế cho một cá nhân với hội chứng Jeune là ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng đường hô hấp.
Thật không may, nhiều trẻ sơ sinh và trẻ em bị hội chứng tử vong vì suy hô hấp do một bộ ngực rất nhỏ và nhiễm trùng đường hô hấp lặp đi lặp lại.
Trong một số trường hợp, mở rộng lồng ngực với phẫu thuật tái tạo ngực đã thành công trong việc làm giảm tình trạng suy hô hấp. Phẫu thuật này là khó khăn và nguy hiểm và đã được dành riêng cho trẻ em có khó thở nặng.
Những người có hội chứng Jeune cũng có thể bị cao huyết áp do bệnh thận. Thận của họ cuối cùng có thể thất bại, được điều trị bằng lọc máu hoặc ghép thận .
Nhiều cá nhân có hội chứng Jeune sống sót sau giai đoạn trứng nước cuối cùng bắt đầu có sự phát triển ngực bình thường.
Tư vấn di truyền
Hội chứng Jeune là một chứng rối loạn lặn tự phát . Điều này có nghĩa là cả cha lẫn mẹ đều phải là người mang gen khiếm khuyết để trẻ có thể thừa hưởng hội chứng. Do đó, nếu cha mẹ sinh con bị ảnh hưởng, điều này có nghĩa là cả hai đều là người mang mầm bệnh và mỗi đứa trẻ tiếp theo họ có 25% cơ hội kế thừa hội chứng.
Nguồn
Chen, H. (2004). Ngứa loạn dưỡng ngực (hội chứng Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Chứng loạn dưỡng teo ngực của Jeune ngạt thở của trẻ sơ sinh. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Biên tập bởi Richard N. Fogoros, MD