Hội chứng Waardenburg được phân loại theo các triệu chứng thành 4 loại
Hội chứng Waardenburg là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi các khu vực bị lốm đốm ( albinism ) của da và tóc. Một loại hội chứng Waardenburg cũng gây ra điếc bẩm sinh (điếc khi sinh). Rối loạn này được cho là chiếm 2-3% của tất cả các trường hợp điếc bẩm sinh.
Hội chứng Waardenburg ảnh hưởng đến cả nam và nữ và mọi người thuộc mọi sắc tộc.
Ước tính xảy ra ở 1 trong số 42.000 cá nhân.
Các triệu chứng và loại
Hội chứng Waardenburg được chia thành bốn loại, dựa trên các triệu chứng. Các cá nhân được coi là có hội chứng Waardenburg loại 1 nếu họ có 2 tiêu chí chính hoặc 1 lớn cộng với 2 tiêu chí phụ từ danh sách dưới đây.
Tiêu chí chính:
- Sinh ra điếc hoặc khó nghe ( mất thính giác giác quan bẩm sinh) (58% số người)
- Đôi mắt xanh sapphire rực rỡ hoặc hai màu mắt khác nhau
- Khóa tóc trắng trên trán
- Thành viên gia đình ngay lập tức với hội chứng Waardenburg
- Góc bên trong của mắt di chuyển sang một bên (dystopia canthorum)
Tiêu chí nhỏ:
- Các bản vá của ánh sáng hoặc da trắng
- Lông mày mở rộng về phía giữa khuôn mặt
- Mũi bất thường
- Tóc vàng sớm (đến 30 tuổi)
Waardenburg hội chứng loại 2 được định nghĩa là có tất cả các tính năng của loại 1 ngoại trừ dystopia canthorum. 77% số người mắc bệnh 2 bị khiếm thính.
Hội chứng Waardenburg loại 3 , hoặc hội chứng Klein-Waardenburg, tương tự như loại 1 nhưng bao gồm các triệu chứng cơ.
Hội chứng Waardenburg loại 4 , hoặc hội chứng Waardenburg-Shah, cũng tương tự như loại 1 nhưng bao gồm bệnh Hirschsprung (một dị tật đường tiêu hóa).
Chẩn đoán
Trẻ sinh ra với hội chứng Waardenburg có thể có những thay đổi về tóc và da đặc trưng và mất thính giác. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng nhẹ, hội chứng Waardenburg có thể không được chẩn đoán cho đến khi một thành viên gia đình được chẩn đoán và tất cả các thành viên trong gia đình đều được kiểm tra.
Có thể sử dụng các xét nghiệm thính giác chính thức để phát hiện mất thính giác.
Điều trị
Các triệu chứng khác nhau của hội chứng Waardenburg xuất hiện ở những người khác nhau, ngay cả trong cùng một gia đình. Một số cá nhân sẽ không cần điều trị trong khi những người khác có thể cần phẫu thuật hoặc mắt hoặc các bất thường khác. Không có chế độ ăn uống đặc biệt hoặc hạn chế hoạt động là cần thiết, và hội chứng Waardenburg thường không ảnh hưởng đến tâm trí.
Tư vấn di truyền
Vì cách thức hội chứng Waardenburg được thừa hưởng (trội hơn) ở các loại 1 và 2, một cá nhân bị ảnh hưởng có 50% cơ hội trong mỗi thai kỳ có con bị ảnh hưởng. Vì các triệu chứng có thể thay đổi, không có cách nào để dự đoán liệu một đứa trẻ bị ảnh hưởng có triệu chứng nhẹ hơn hoặc nặng hơn cha mẹ của trẻ hay không. Thừa kế các loại 3 và 4 phức tạp hơn, nhưng tư vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ truyền hội chứng Waardenburg cho trẻ.
> Nguồn:
> Bason, L. (2002). Hội chứng Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, và cộng sự. Hội chứng Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Biên tập bởi Richard N. Fogoros, MD