Hoàn thành hoặc một phần thiếu sắc tố
Rối loạn suy giảm sinh dục bẩm sinh, được gọi là albinism, kết quả từ một khiếm khuyết trong sản xuất sắc tố (melanin) trong da, mắt và tóc. Điều này là do rối loạn chức năng của các tế bào sản xuất melanin (melanocytes).
Các loại bạch tạng xảy ra thường xuyên nhất là các loại bạch cầu oculocutaneous (OCA) 1, 2, và 3, và albinism mắt. Các rối loạn khác có triệu chứng bạch tạng là triệu chứng Chediak-Higashi, hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Waardenburg .
Albinism ảnh hưởng đến cả nam và nữ và rõ ràng từ khi sinh ra. Nghiên cứu chỉ ra rằng OCA type 1 xảy ra trong 1 cá nhân trên 40.000 dân, loại OCA 2 xảy ra trong 1 cá thể mỗi 15.000, và bạch cầu mắt trong 1 cá thể trên 50.000 dân. Nghiên cứu vẫn chưa tìm thấy tần suất loại OCA 3 xảy ra, mặc dù nó chỉ được xác định về mặt di truyền ở các cá thể người Mỹ gốc Phi và châu Phi.
Thừa kế của bạch tạng
OCA type 1 được gây ra bởi một gen trên nhiễm sắc thể 11 và được thừa hưởng như một đặc tính lặn tự phát, nghĩa là một cá nhân phải thừa kế hai gen khiếm khuyết cho sự rối loạn xảy ra. OCA loại 2 được gây ra bởi một gen trên nhiễm sắc thể 15 và cũng được thừa hưởng như một đặc điểm lặn tự phát. OCA loại 3 được gây ra bởi một gen trên nhiễm sắc thể số 9 và cũng được thừa hưởng theo phương thức lặn tự phát. Bệnh bạch cầu mắt do một gen trên nhiễm sắc thể X (nữ) gây ra. Nó cũng là một rối loạn lặn , có nghĩa là một nam kế thừa một nhiễm sắc thể X khiếm khuyết sẽ có bạch cầu mắt, nhưng một phụ nữ sẽ phải thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X khiếm khuyết để có rối loạn.
Các triệu chứng của Albinism
Tất cả các loại bạch tạng có một số thiếu sắc tố, nhưng số lượng thay đổi từ loại để loại.
- OCA loại 1 thường gây ra sự vắng mặt hoàn toàn của sắc tố trên da, tóc và mắt, nhưng một số cá nhân có thể có một số mức độ sắc tố. OCA loại 1 cũng gây nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng), giảm thị lực và co giật mắt không tự nguyện (nystagmus).
- OCA loại 2 gây ra một mức độ tối thiểu đến vừa phải của sắc tố trên da, tóc và mắt. Nó cũng gây ra các vấn đề về mắt tương tự như loại OCA 1.
- OCA loại 3 rất khó để xác định dựa trên sự xuất hiện một mình. Nó đã được chú ý nhất khi một đứa trẻ da rất nhẹ được sinh ra cho cha mẹ da sẫm màu. OCA loại 3 cũng gây ra các vấn đề về mắt , nhưng không nghiêm trọng như vấn đề về mắt của loại OCA 1.
- Bệnh bạch cầu mắt chỉ ảnh hưởng đến mắt, gây ra sắc tố tối thiểu trong mắt. Mống mắt có thể xuất hiện mờ. Giảm thị lực, nystagmus và khó kiểm soát chuyển động của mắt có thể xảy ra.
Chẩn đoán Albinism
Albinism có mặt lúc sinh, và nó thường được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của trẻ sơ sinh. Nếu cần thiết, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán, nhưng điều này không thường xuyên được thực hiện.
Điều trị Albinism
Không có cách điều trị hoặc chữa bệnh cho bạch tạng. Vì những người có bạch cầu có ít hoặc không có melanin trong da, họ cần sử dụng kem chống nắng phổ rộng và mặc quần áo đầy đủ khi ra ngoài để ngăn ngừa tổn thương do tia cực tím gây ra. Việc sử dụng kính râm sẽ làm giảm các triệu chứng nhạy cảm ánh sáng cũng như bảo vệ mắt. Bác sĩ nhãn khoa có thể điều trị các triệu chứng mắt hoặc thị lực khác.
Các cá nhân có bạch cầu nên thường xuyên gặp bác sĩ da liễu để được kiểm tra ung thư da. Albinism không làm thay đổi tuổi thọ hoặc có những ảnh hưởng sức khỏe nghiêm trọng khác.
> Nguồn:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, truy cập tại http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm