Bệnh cơ là một thuật ngữ dùng để mô tả các bệnh về cơ. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh cơ, hoặc nếu bạn đang được đánh giá về bệnh cơ có thể xảy ra, có khả năng bạn chưa nghe về bệnh cơ cho đến bây giờ, bởi vì nó không phổ biến như các bệnh khác. Bạn có thể có thắc mắc về quá trình chẩn đoán, những gì bạn nên dự đoán về tiên lượng và điều trị, và liệu các thành viên khác trong gia đình bạn cũng có thể có nguy cơ mắc bệnh cơ.
Bệnh cơ là gì?
Bệnh cơ là đề cập đến một căn bệnh. Khi một người bị bệnh cơ bắp, cơ bắp hoạt động kém hiệu quả hơn mức cần thiết. Điều đó có thể xảy ra khi các cơ không phát triển đúng cách, khi chúng bị hư hại hoặc khi chúng thiếu các thành phần quan trọng.
Cơ bắp thường hoạt động bằng cách ký kết hợp đồng, có nghĩa là trở nên ngắn hơn. Một cơ bình thường bao gồm các protein và các thành phần cấu trúc khác di chuyển theo cách phối hợp để co cơ. Khi bất kỳ thành phần nào trong số này bị lỗi, điều này có thể gây ra bệnh cơ.
Có một số nguyên nhân khác nhau của bệnh cơ, và do đó, có một số bệnh cơ khác nhau. Mỗi bệnh nhân khác nhau có tên riêng, nguyên nhân, bộ xét nghiệm chẩn đoán, tiên lượng dự đoán và điều trị. Một số bệnh nhân được dự đoán sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, trong khi một số bệnh nhân khá ổn định. Một số bệnh nhân là di truyền, và nhiều người thì không.
Triệu chứng
Nói chung, bệnh cơ là nguyên nhân cơ yếu. Mô hình điểm yếu phổ biến nhất được mô tả là điểm yếu gần nhất. Điều này có nghĩa là cơ bắp của cánh tay trên và chân trên rõ ràng là yếu hơn cơ bắp của bàn tay hoặc bàn chân. Đôi khi, bệnh cơ làm suy yếu các cơ hô hấp (các cơ kiểm soát hơi thở).
Các đặc điểm khác của bệnh cơ bao gồm mệt mỏi, thiếu năng lượng, và yếu đi ngày càng tồi tệ như ngày tiếp diễn hoặc suy nhược tiến bộ với gắng sức.
Thông thường, khi mọi người đã bị bệnh cơ trong nhiều năm, teo cơ bắt đầu phát triển, đó là sự mỏng đi và lãng phí các cơ bắp, làm suy yếu sức mạnh của cơ bắp nhiều hơn. Bệnh cơ thường liên quan đến một hình dạng bất thường của xương, thường là do yếu cơ giúp ngăn xương không duy trì hình dạng bình thường của chúng.
Làm thế nào tôi sẽ biết nếu tôi có bệnh cơ?
Nói chung, bệnh cơ là một chẩn đoán khó khăn. Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh cơ, có một cơ hội mạnh mẽ rằng bạn sẽ được giới thiệu đến một nhà thần kinh học hoặc một bệnh thấp khớp, hoặc cả hai, tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn là nổi bật nhất.
Xét nghiệm chẩn đoán bao gồm đánh giá thể chất cẩn thận, bao gồm kiểm tra da, phản xạ, sức mạnh cơ bắp, cân bằng và cảm giác của bạn. Bác sĩ của bạn sẽ có một lịch sử y tế chi tiết và hỏi bạn về bệnh sử gia đình của bạn.
Ngoài ra còn có một số xét nghiệm mà bạn có thể cần, tùy thuộc vào lịch sử y tế của bạn và kết quả khám sức khỏe của bạn. Những xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, chẳng hạn như số lượng máu hoàn toàn (CBC) và mức điện giải.
Các xét nghiệm máu khác bao gồm tỷ lệ lắng đọng hồng cầu (ESR) và xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA), đo lường tình trạng viêm. Creatin kinase trong máu có thể đánh giá sự cố cơ. Xét nghiệm tuyến giáp , xét nghiệm chuyển hóa và nội tiết có thể cần thiết.
Một thử nghiệm khác gọi là điện tâm đồ (EMG) là một thử nghiệm điện đánh giá chức năng cơ bắp thông qua việc sử dụng kim để phát hiện một số đặc điểm của cấu trúc và chuyển động cơ của bạn. Đôi khi, các xét nghiệm chuyên môn cao như sinh thiết cơ và xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán một số loại bệnh cơ nhất định.
Các loại
Bệnh cơ tim bẩm sinh có nghĩa là bệnh cơ mà một người được sinh ra.
Nhiều người trong số những điều kiện này được cho là di truyền hoặc truyền qua gia đình bằng di truyền học. Và, trong khi các triệu chứng của bệnh bẩm sinh bẩm sinh thường bắt đầu ở độ tuổi rất trẻ, đó không phải là luôn luôn như vậy. Đôi khi một căn bệnh y khoa di truyền không bắt đầu xuất hiện các triệu chứng cho đến khi một người là thiếu niên hoặc thậm chí là người lớn.
Bệnh nhân thường được thừa kế bao gồm :
- Bệnh cơ ty lạp thể : Đây là một bệnh gây ra bởi một khiếm khuyết trong phần sản xuất năng lượng của tế bào, được gọi là ty thể . Có một số loại bệnh cơ ti thể, và trong khi chúng có thể được gây ra bởi đột biến di truyền (bất thường trong các gen) chúng cũng có thể xảy ra mà không có bất kỳ lịch sử gia đình nào cả.
- Bệnh cơ hóa trao đổi chất : Đây là một nhóm bệnh do các vấn đề trao đổi chất gây trở ngại cho chức năng của cơ. Có một số bệnh lý chuyển hóa di truyền khác nhau gây ra bởi các khiếm khuyết trong các gen mã hóa cho một số enzyme cần thiết cho sự vận động cơ bình thường.
- Bệnh cơ do Nemaline : Đây là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự hiện diện của các cấu trúc gọi là 'nemaline rods' trong cơ bắp. Bệnh cơ do Nemaline thường liên quan đến suy yếu cơ hô hấp.
Bệnh teo bẩm sinh bao gồm:
- Bệnh cơ bản trung tâm : Đây là bệnh cơ do di truyền gây ra sự yếu kém, các vấn đề về xương và phản ứng nặng với một số loại thuốc. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này thay đổi, gây ra sự yếu kém sâu sắc giữa một số người và chỉ có sự yếu kém nhẹ ở những người khác.
- Chứng loạn dưỡng cơ : Đây là một nhóm bệnh do sự thoái hóa của các cơ hoặc các tế bào cơ được hình thành bất thường. Về mặt kỹ thuật, chứng loạn dưỡng cơ không phải là bệnh cơ, nhưng thường có sự chồng chéo trong các triệu chứng, và do đó ban đầu bạn có thể được đánh giá y khoa nhằm xác định xem bạn có bệnh cơ hay chứng loạn dưỡng cơ. Sự khác biệt chính giữa bệnh cơ và loạn dưỡng cơ bắp là các cơ không hoạt động đúng trong bệnh cơ, trong khi các cơ bị thoái hóa trong chứng loạn dưỡng cơ.
Bệnh cơ cũng có thể được gây ra bởi một loạt các bệnh gây ra một loạt các vấn đề về thể chất ngoài các vấn đề co cơ.
Những bệnh nhân thường mắc phải bao gồm:
- Viêm cơ / viêm tự miễn dịch : Điều này xảy ra khi cơ thể tự tấn công, gây thoái hóa các cơ hoặc gây trở ngại cho chức năng cơ bắp. Có một nhóm bệnh cơ được đặc trưng bởi viêm trong hoặc gần cơ. Một số trong những điều kiện này bao gồm polymyositis , dermatomyositis, sarcoidosis, lupus và viêm khớp dạng thấp.
- Bệnh cơ do độc : Điều này xảy ra khi độc tố, thuốc hoặc thuốc làm suy yếu cấu trúc hoặc chức năng của cơ.
- Bệnh cơ nội tiết : Điều này xảy ra khi một rối loạn kích thích tố gây trở ngại cho chức năng cơ bắp. Các nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm tuyến giáp hoặc tuyến thượng thận.
- Bệnh cơ do nhiễm trùng : Điều này có thể xảy ra khi nhiễm trùng ngăn các cơ hoạt động bình thường.
- Bệnh cơ thứ phát mất cân bằng điện giải : Các vấn đề về điện giải, chẳng hạn như mức kali quá cao hoặc thấp, có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cơ.
Tôi nên mong đợi điều gì nếu tôi bị bệnh cơ hoặc bệnh cơ có thể xảy ra?
Nói chung, bệnh cơ bẩm sinh dự kiến sẽ trở nên tồi tệ hơn hoặc ổn định theo thời gian và thường không được cải thiện. Các myopathies mà không bẩm sinh, chẳng hạn như truyền nhiễm, trao đổi chất, hoặc độc hại myopathies, có thể cải thiện một khi nguyên nhân của bệnh cơ được kiểm soát tốt.
Bắt một nắm bắt tốt về tình trạng cụ thể của bạn là quan trọng để đảm bảo rằng bạn có kết quả tốt nhất có thể. Nếu bạn có một loại bệnh cơ không được cải thiện, bạn nên chú ý đến các vấn đề như teo, lở loét áp lực và đảm bảo rằng bạn duy trì sự tham gia tối ưu trong vật lý trị liệu để bạn có thể hoạt động tốt nhất.
Điều trị
Không có phương pháp điều trị hiệu quả có thể tái tạo hoặc chữa lành cơ bắp của bạn để chữa bệnh cơ. Khi có nguyên nhân có thể nhận dạng, chẳng hạn như vấn đề nội tiết, việc điều chỉnh nguyên nhân có thể giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh cơ, hoặc ít nhất có thể giúp ngăn ngừa tình trạng này trở nên tồi tệ hơn.
Thông thường, hỗ trợ hô hấp là thành phần quan trọng trong bệnh cơ tiên tiến, do đó hơi thở của bạn có thể được duy trì một cách an toàn.
Gia đình tôi sẽ bị bệnh cơ nếu tôi bị bệnh cơ?
Có, một số bệnh nhân thực sự là di truyền. Nếu bạn có bệnh cơ do di truyền, thì có khả năng một số anh chị em của bạn, con cái, cháu gái, và những người thân khác của bạn cũng có thể phát triển bệnh cơ. Điều quan trọng là để cho gia đình bạn biết về tình trạng của bạn, vì chẩn đoán sớm có thể giúp họ điều trị sớm hơn và chăm sóc hỗ trợ.
Một số bệnh nhân không được coi là bẩm sinh hoặc di truyền có thể vẫn có xu hướng chạy trong gia đình, vì vậy gia đình bạn có thể có nguy cơ cao hơn ngay cả khi bạn bị bệnh cơ không được biết là di truyền.
Một từ từ
Bệnh cơ không phải là một tình trạng rất phổ biến. Bệnh cơ bắp chắc chắn có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của bạn. Tuy nhiên, nhiều cá nhân được chẩn đoán mắc bệnh cơ có thể duy trì cuộc sống hiệu quả, bao gồm việc duy trì việc làm thỏa mãn và tận hưởng một gia đình hạnh phúc và đời sống xã hội.
> Nguồn:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Chẩn đoán và phân loại các bệnh lý viêm vô căn, Intern Med. 2016 tháng 7, 280 (1): 39-51