Ti thể là những bào quan nhỏ hấp dẫn nằm trong hầu hết mọi tế bào trong cơ thể chúng ta. Không giống như các phần khác của tế bào, ti thể gần như là một tế bào của chính chúng. Trên thực tế, chúng gần như hoàn toàn tách biệt các sinh vật, với vật liệu di truyền hoàn toàn khác với phần còn lại của cơ thể. Ví dụ, chúng ta thường chấp nhận rằng chúng ta thừa hưởng một nửa tài liệu di truyền của chúng ta từ mẹ và một nửa từ cha của chúng ta.
Điều này hoàn toàn không đúng. DNA ti thể phân chia theo một kiểu thời trang khác và được thừa hưởng gần như hoàn toàn từ mẹ.
Nhiều nhà khoa học tin rằng ti thể là một ví dụ về mối quan hệ cộng sinh lâu đời, trong đó vi khuẩn từ lâu đã sáp nhập với tế bào của chúng ta để cả tế bào và vi khuẩn của chúng ta phụ thuộc lẫn nhau. Chúng ta cần ti thể để xử lý hầu hết năng lượng mà các tế bào của chúng ta cần để tồn tại. Oxy chúng ta hít thở nhiên liệu một quá trình mà sẽ là không thể mà không có cơ quan nhỏ này.
Hấp dẫn như ti thể, chúng dễ bị tổn thương giống như bất kỳ phần nào khác của cơ thể chúng ta. Các đột biến kế thừa trong DNA ti thể có thể dẫn đến một loạt các triệu chứng khác nhau. Điều này có thể dẫn đến hội chứng đã từng được cho là bất thường và cực kỳ hiếm hoi, nhưng hiện nay được xem là phổ biến hơn so với suy nghĩ trước đây. Một nhóm ở Đông Bắc nước Anh đã tìm thấy tỷ lệ này là khoảng 1 trong 15.200 người.
Một con số lớn hơn, khoảng 1 trong 200, có đột biến, nhưng đột biến không có triệu chứng.
Hệ thống thần kinh chủ yếu dựa vào oxy để thực hiện công việc của nó, và điều đó có nghĩa là các dây thần kinh của chúng ta cần ti thể hoạt động tốt. Khi ty thể đi sai, hệ thần kinh thường là người đầu tiên chịu đựng.
Các triệu chứng của bệnh ty lạp thể
Các triệu chứng phổ biến nhất gây ra bởi bệnh ty thể là bệnh cơ, có nghĩa là một căn bệnh.
Các triệu chứng tiềm năng khác bao gồm các vấn đề về thị lực, các vấn đề suy nghĩ hoặc kết hợp các triệu chứng. Các triệu chứng thường tập trung lại với nhau để tạo thành một trong những hội chứng khác nhau.
Ophthalmoplegia bên ngoài tiến triển mạn tính (CPEO) - trong CPEO, các cơ mắt bị từ từ bị tê liệt. Điều này thường xảy ra khi mọi người ở độ tuổi ba mươi, nhưng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tầm nhìn đôi là tương đối hiếm, nhưng các vấn đề thị giác khác có thể được khám phá bởi bác sĩ. Một số hình thức, đặc biệt là khi được tìm thấy trong gia đình, được đi kèm với các vấn đề về nghe, nói hoặc khó khăn nuốt, bệnh thần kinh , hoặc trầm cảm.
Hội chứng Kearns-Sayre - Hội chứng Kearns-Sayre gần như giống như CPEO, nhưng với một số vấn đề phụ và tuổi khởi phát sớm hơn. Các vấn đề thường bắt đầu khi mọi người dưới 20 tuổi. Các vấn đề khác bao gồm bệnh võng mạc sắc tố, mất điều hòa tiểu não , các vấn đề về tim và thâm hụt trí tuệ. Hội chứng Kearns-Sayre tích cực hơn CPEO, và có thể dẫn đến tử vong trong thập niên thứ tư của cuộc đời.
Leber di truyền thần kinh thị giác (LHON) - LHON là một hình thức di truyền mất thị lực gây mù lòa ở nam giới trẻ.
Hội chứng Leigh - Còn được gọi là bệnh hoại tử não hoại tử bán cấp, hội chứng Leigh thường xảy ra ở trẻ nhỏ. các rối loạn gây ra mất điều hòa, co giật , suy nhược, chậm phát triển, dystonia , và nhiều hơn nữa. Chụp cộng hưởng từ (MRI) của não cho thấy tín hiệu bất thường trong hạch bazơ. Bệnh thường gây tử vong trong vòng vài tháng.
Bệnh não ty thể với nhiễm toan lactic và các cơn đột quỵ (MELAS) - MELAS là một trong những loại rối loạn ty thể phổ biến nhất. Nó được thừa hưởng từ người mẹ. Bệnh gây ra các cơn tương tự như đột quỵ, có thể gây suy nhược hoặc mất thị lực. Các triệu chứng khác bao gồm co giật, đau nửa đầu, nôn mửa, mất thính lực, yếu cơ và tầm vóc ngắn. Rối loạn này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và tiến triển đến chứng mất trí. Nó có thể được chẩn đoán bằng cách tăng nồng độ axit lactic trong máu cũng như sự xuất hiện của "sợi đỏ teo" điển hình của cơ dưới kính hiển vi.
Bệnh động kinh Myoclonic với các sợi màu đỏ rách rưới (MERRF) - Myoclonus là một cơ giật rất nhanh, tương tự như những gì nhiều người có ngay trước khi chúng ta ngủ. Các myoclonus trong MERRF là thường xuyên hơn và được theo sau bởi co giật, mất điều hòa, và yếu cơ. Điếc, các vấn đề về thị lực, bệnh thần kinh ngoại biên và chứng mất trí cũng có thể xảy ra.
Bệnh đái tháo đường và đái tháo đường do người mẹ di truyền (MIDD) - Rối loạn ty lạp thể này thường ảnh hưởng đến những người từ 30 đến 40 tuổi. Ngoài việc mất thính lực và tiểu đường, những người bị chứng mất thính giác có thể bị mất thị lực, suy nhược cơ, các vấn đề về tim, bệnh thận, bệnh đường tiêu hóa và tầm vóc ngắn.
Bệnh não tủy thần kinh ty thể (MNGIE) - Điều này gây ra sự bất ổn nghiêm trọng của ruột, có thể dẫn đến đau bụng và táo bón. Các vấn đề về chuyển động của mắt cũng rất phổ biến, cũng như các bệnh về thần kinh và thay đổi chất trắng trong não. Rối loạn xảy ra ở bất cứ nơi nào từ thời thơ ấu đến năm mươi nhưng phổ biến nhất ở trẻ em.
Bệnh lý thần kinh, mất điều hòa và viêm võng mạc sắc tố (NARP) - Ngoài các vấn đề thần kinh ngoại biên và sự vụng về, NARP có thể gây chậm phát triển, động kinh, suy nhược và mất trí nhớ.
Các rối loạn ty thể khác bao gồm hội chứng Pearson (thiếu máu nội bào và rối loạn chức năng tụy), hội chứng Barth (bệnh cơ tim, bệnh lý cơ lạp, giảm bạch cầu hạt nhân) và chậm phát triển, acid amin, ứ mật, quá tải sắt, nhiễm toan lactic, và tử vong sớm (GRACILE) ).
Chẩn đoán bệnh ty thể
Bởi vì bệnh ty thể có thể gây ra một loạt các triệu chứng hoang mang, các rối loạn này có thể khó khăn ngay cả đối với các bác sĩ được đào tạo để nhận ra. Trong tình huống bất thường mà tất cả các triệu chứng có vẻ cổ điển đối với một rối loạn đặc biệt, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán. Nếu không, các xét nghiệm khác có thể cần thiết.
Ti thể chịu trách nhiệm cho sự trao đổi chất hiếu khí, mà hầu hết chúng ta sử dụng hàng ngày để di chuyển. Khi sự trao đổi chất hiếu khí bị kiệt sức, như trong tập thể dục cường độ cao, cơ thể có một hệ thống dự phòng dẫn đến sự tích tụ axit lactic. Đây là chất làm cho cơ bắp của chúng ta đau và cháy khi chúng ta căng quá lâu. Bởi vì những người bị bệnh ty lạp thể có ít khả năng sử dụng chuyển hóa hiếu khí, axit lactic tích tụ, và điều này có thể được đo lường và sử dụng như một dấu hiệu cho thấy có điều gì đó sai với ty thể. Những thứ khác có thể làm tăng lactate quá, tuy nhiên. Ví dụ, axit lactic trong dịch não tủy có thể tăng sau khi co giật hoặc đột quỵ. Hơn nữa, một số loại bệnh ty thể, như hội chứng Leigh, thường có mức lactate trong giới hạn bình thường.
Một đánh giá cơ bản có thể bao gồm nồng độ lactate trong huyết tương và dịch não tủy. Điện tâm đồ có thể đánh giá chứng loạn nhịp tim, có thể gây tử vong. Một hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) có thể tìm kiếm những thay đổi vật chất trắng . Phép đo điện tử có thể được sử dụng để điều tra bệnh cơ. Nếu có sự lo ngại về co giật, có thể đặt điện não đồ. Tùy thuộc vào các triệu chứng, thính lực hoặc xét nghiệm nhãn khoa cũng có thể được khuyến cáo.
Sinh thiết cơ là một trong những cách đáng tin cậy nhất để chẩn đoán rối loạn ty lạp thể. Hầu hết các bệnh ty thể đi kèm với bệnh cơ, đôi khi ngay cả khi không có triệu chứng rõ ràng như đau cơ hay yếu.
Điều trị bệnh ty thể
Tại thời điểm này, không có điều trị được đảm bảo cho các rối loạn ty lạp thể. Trọng tâm là quản lý các triệu chứng khi chúng xuất hiện. Tuy nhiên, một chẩn đoán tốt có thể giúp chuẩn bị cho sự phát triển trong tương lai, và trong trường hợp bệnh di truyền, có thể ảnh hưởng đến kế hoạch hóa gia đình.
Tóm lược
Trong ngắn hạn, một bệnh ty thể nên được nghi ngờ khi có một sự kết hợp của các triệu chứng liên quan đến cơ tim, não, hoặc mắt. Trong khi thừa kế của người mẹ cũng gợi ý, có thể và thậm chí phổ biến đối với bệnh ty lạp thể do các đột biến trong DNA hạt nhân, do sự tương tác giữa vật liệu di truyền của hạt nhân và ty thể. Hơn nữa, một số bệnh là lẻ tẻ, có nghĩa là chúng xảy ra lần đầu tiên mà không được kế thừa. Bệnh ty thể vẫn còn tương đối hiếm và được quản lý tốt nhất bởi một chuyên gia có hiểu biết vững chắc về loại bệnh thần kinh này.
Nguồn
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Bệnh cơ xương khớp liên quan đến X và giảm bạch cầu trung tính (hội chứng Barth): một bản cập nhật. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Dịch tễ học của các đột biến DNA ty thể gây bệnh. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Dịch tễ học và điều trị các rối loạn ty lạp thể. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Các rối loạn ty thể: nguyên nhân, hệ thống mô hình, và liệu pháp ứng cử viên. Ngày 4 tháng 6 năm 2013
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Một bệnh ty thể mới liên quan đến dị thể DNA ty lạp thể. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Trình bày và điều tra lâm sàng về bệnh chuỗi hô hấp ty thể. Một nghiên cứu của 51 bệnh nhân. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Các đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và quản lý đái tháo đường và điếc do mẹ di truyền (MIDD) kết hợp với đột biến điểm ty thể 3243A> G. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Hội chứng GRACILE, một rối loạn chuyển hóa gây chết người với tình trạng quá tải sắt, là do đột biến điểm trong BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Đánh giá chức năng thị giác trong ophthalmoplegia bên ngoài tiến triển mãn tính. Mắt (Lond) 2006; 20: 564.