Các chuyển động bình thường phụ thuộc vào sự co co phối hợp của một cơ với sự thư giãn của một cơ khác. Ví dụ, biceps của bạn uốn cong cánh tay của bạn và triceps của bạn mở rộng nó. Nếu cả hai hợp đồng ba tay và bắp tay của bạn cùng một lúc, thì các nhánh của cánh tay nhưng không di chuyển. Trong thực tế, nếu các hợp đồng cơ co đồng thời và vô ý, phần cơ thể có thể bị xoắn vào tư thế bất thường.
Đây là những gì xảy ra trong dystonia.
Dystonia có thể ảnh hưởng đến bất kỳ phần nào của cơ thể, bao gồm cánh tay, chân, thân, cổ, mí mắt hoặc mặt. Một trong những dạng dystonia quen thuộc nhất là chuột rút của nhà văn, ảnh hưởng đến bàn tay khi viết. Đây là một ví dụ về dystonia cụ thể theo nhiệm vụ, nhưng dystonia cũng có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Nó có thể liên tục, duy trì, nhịp nhàng, hoặc run rẩy. Giống như nhiều vấn đề về thần kinh, dystonia trở nên tồi tệ hơn do căng thẳng hoặc mệt mỏi.
Để giúp điều trị chứng loạn trương lực, nó giúp phân loại vấn đề. Có một số cách để phân loại dystonia, bao gồm tuổi khởi phát, phân bố cơ thể, nguyên nhân gây ra dystonia và di truyền.
Tuổi phát bệnh
Khi một người dưới 26 tuổi bị dystonia, điều này được coi là khởi phát sớm. Trong khi chúng ta không biết tại sao, dystonia sớm có xu hướng bắt đầu nhiều hơn ở chân so với cánh tay. Thông thường, nguyên nhân là di truyền.
Trên 26 tuổi, dystonia phổ biến hơn ở cổ và cánh tay so với chân.
Thay vì chủ yếu là di truyền trong nguyên nhân, dystonia ở người cao tuổi có xu hướng liên quan nhiều hơn hoặc gây ra bởi các yếu tố khác, mặc dù dystonia nguyên nhân không rõ vẫn còn thường xuyên.
Ví dụ, một trong những nguyên nhân phổ biến nhất của dystonia là một phản ứng với một loại thuốc như Reglan , được sử dụng để điều trị các vấn đề tiêu hóa.
Một số rối loạn khác của hệ thần kinh trung ương trở nên phổ biến hơn khi chúng ta già đi, và cũng có thể dẫn đến loạn nhịp tim. Ví dụ như bệnh Parkinson , chấn thương sọ não hoặc đột quỵ .
Phân phối cơ thể
Dystonia cũng có thể được phân loại theo phân bố cơ thể. Có lẽ phổ biến nhất là dystonia tiêu điểm, có nghĩa là chỉ có một phần cơ thể bị ảnh hưởng, như trong chuột rút của nhà văn.
Các nhà thần kinh học có tên đặc biệt cho một số loại dystonia tiêu điểm phổ biến. Ví dụ, một dystonia xoắn của cổ được gọi là torticollis, và dystonia của mí mắt được gọi là blepharospasm.
Trong dystonia phân đoạn, hai vùng cơ thể kết nối với nhau bị ảnh hưởng, và trong dystonia đa vùng, hai vùng cơ thể không liên quan là dystonic.
Trong hemidystonia, một nửa cơ thể bị ảnh hưởng. Cuối cùng, trong dystonia tổng quát, cả hai chân và ít nhất một phần cơ thể bổ sung là dystonic. Điều này có thể đại diện cho một rối loạn di truyền nghiêm trọng, hoặc nếu nó xảy ra cùng một lúc, nó có thể là kết quả của một phản ứng thuốc.
Nguyên nhân của Dystonia
Trong dystonia chính, không có thương tích hoặc căn bệnh đã biết. Dystonia có thể là do đột biến di truyền, như trong dystonia xoắn vô căn DYT1, hoặc có thể do các nguyên nhân không rõ khác.
Có hàng tá dạng dystonia di truyền.
Phổ biến nhất là DYT1, bắt đầu ở cánh tay và chân khoảng 13 tuổi. Sáu mươi bảy phần trăm thời gian, nó tiến triển đến một dystonia đa trung tâm hoặc tổng quát. Các dạng khác của dystonia di truyền ít phổ biến hơn, bao gồm hội chứng Lubag, hội chứng Segawa và nhiều hơn nữa. Mỗi loại dystonia có đặc điểm riêng biệt. Ví dụ, hội chứng Lubag ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới. Các dystonia của hội chứng Segawa có triệu chứng tồi tệ hơn vào ban đêm và đáp ứng tốt với các loại thuốc levodopa thường được sử dụng để điều trị bệnh Parkinson.
Trong chứng loạn trương lực thứ cấp, dystonia gây ra bởi một số loại tổn thương đến hệ thần kinh, chẳng hạn như chấn thương do đột quỵ, hoặc tác dụng phụ của thuốc .
Các bệnh thoái hóa thần kinh, như bệnh Parkinson, bệnh Wilson, bệnh Huntington , và một số rối loạn ty lạp thể cũng có thể dẫn đến loạn trương lực.
Đôi khi, không tìm thấy nguyên nhân của dystonia. Điều này không có nghĩa là dystonia không thể điều trị được. Vật lý trị liệu , thuốc uống và tiêm, và thậm chí cả các lựa chọn phẫu thuật như kích thích não sâu có thể hữu ích. Trong nhiều trường hợp của dystonia gây ra bởi một tác dụng phụ của thuốc, một Benadryl đơn giản có thể giải quyết vấn đề. Với rất nhiều lựa chọn điều trị có sẵn, điều quan trọng là những người bị chứng loạn trương lực nhìn thấy một chuyên gia y tế để nhận được sự giúp đỡ mà họ cần.
Nguồn:
Breakefield XO, AJ máu, Li Y, Hallett M, Hanson PI, Standaert DG. Cơ sở sinh bệnh học của dystonias.Nat Rev Neurosci. 2008 Mar, 9 (3): 222-34.
Carbon M, Eidelberg D. Các mối quan hệ cấu trúc-chức năng bất thường trong dystonia di truyền. Khoa học thần kinh. 2009 ngày 24 tháng 11 năm 164 (1): 220-9. Epub 2009 Jan 1.
Fuchs T, Ozelius LJ. Di truyền học của dystonia. Semin Neurol. 2011 tháng 11, 31 (5): 441-8. Epub 2012 ngày 21 tháng 1.
Ozelius LJ, Bressman SB. Tính năng di truyền và lâm sàng của dystonia xoắn chính. Neurobiol Dis. Tháng 5 năm 2011, 42 (2): 127-35. Epub 2010 ngày 17 tháng 12.