Một nhóm các rối loạn gây thiếu kiểm soát cơ thể
Mất điều hòa episodic là một nhóm các rối loạn không phổ biến gây ra các giai đoạn trong đó một người không thể kiểm soát các chuyển động của cơ thể ( mất điều hòa ). Có tám loại mất điều hòa từng phần, nhưng hai loại đầu tiên được biết đến nhiều nhất.
Episodic Ataxia Loại 1
Các phép thuật không ổn định gây ra bởi chứng mất điều hòa từng giai đoạn 1 (EA1) thường chỉ kéo dài trong vài phút tại một thời điểm. Những giai đoạn này thường được thực hiện bằng cách tập thể dục, caffeine hoặc căng thẳng.
Đôi khi có thể có một gợn sóng của các cơ (myokymia) mà đi kèm với sự mất điều hòa. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi vị thành niên.
Biến dị số episodic type 1 là do đột biến trong kênh ion kali. Kênh này thường cho phép truyền tín hiệu điện trong các tế bào thần kinh, và những tín hiệu này có thể trở nên bất thường khi kênh được thay đổi bởi một đột biến di truyền. Cách dễ nhất để kiểm tra EA1 là thử nghiệm di truyền. MRI có thể được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác của chứng mất điều hòa, nhưng trong trường hợp của EA1, MRI sẽ chỉ cho thấy sự co rút nhẹ ở giữa tiểu não được gọi là lớp biểu bì.
Episodic Ataxia Loại 2
Episodic ataxia type 2 (EA2) có liên quan đến các cuộc tấn công chóng mặt nặng và đôi khi buồn nôn và ói mửa kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Nystagmus, một tình trạng mà mắt di chuyển lặp đi lặp lại và không kiểm soát được, có thể có mặt không chỉ trong thời gian mà còn giữa các cuộc tấn công. Không giống như EA1, dạng dị dạng episodic loại 2 có thể dẫn đến thương tổn cho tiểu não, một phần của não chịu trách nhiệm phối hợp.
Do thiệt hại này ngày càng xấu đi, những người có EA2 có thể mất kiểm soát tự nguyện của các cơ ở giữa các cuộc tấn công định kỳ của họ là tốt. Giống như EA1, những người mắc EA2 thường cảm thấy triệu chứng đầu tiên ở tuổi vị thành niên.
Bệnh mất điều hòa typisodic type 2 là do đột biến trong một kênh canxi. Kênh canxi này cũng bị đột biến trong các bệnh khác như spinocerebellar ataxia type 6 và chứng đau nửa đầu liệt nửa người gia đình.
Một số người mắc bệnh EA2 cũng có các triệu chứng gợi nhớ đến những bệnh khác.
Khác Atisias Episodic
Sự mất điều hòa episodic còn lại, loại EA3 đến EA8, là rất hiếm. Nhiều người trong số ít bị biến chứng episodic ít phổ biến hơn rất giống với EA1 và EA2 nhưng có những đột biến di truyền khác nhau là nguyên nhân. Mỗi loại phụ này đã được báo cáo chỉ trong một hoặc hai gia đình.
- EA3 có các cuộc tấn công ngắn ngủi liên quan đến việc thiếu sự phối hợp và kiểm soát cơ bắp, với chóng mặt và gợn sóng cơ bắp.
- EA4 giống EA2 hơn, với các chuyển động mắt bất thường như nystagmus vẫn tồn tại ngay cả khi không có tấn công chủ động, mặc dù các cuộc tấn công tương đối ngắn. EA4 là duy nhất ở chỗ nó không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị được sử dụng cho mất điều hòa episodic khác.
- EA5 có các cuộc tấn công diễn ra hàng giờ như EA2. Nó đã được báo cáo trong một gia đình người Pháp ở Canada.
- EA6 được gây ra bởi một đột biến mà cũng có thể được kết hợp với co giật , đau nửa đầu và liệt nửa người , một lần nữa như EA2.
- EA7 được xác định chỉ trong một gia đình và rất giống EA2 ngoại trừ việc kỳ thi thần kinh là bình thường giữa các cuộc tấn công.
- EA8 cho thấy các triệu chứng của nó trong giai đoạn trứng nước sớm với các cuộc tấn công kéo dài từ phút đến một ngày đầy đủ. Nó đã được tìm thấy trong một gia đình và phản ứng với clonazepam.
Chẩn đoán rối loạn Episodic
Trước khi chẩn đoán một rối loạn tương đối hiếm gặp như mất điều hòa từng phần, các nguyên nhân phổ biến khác của chứng mất điều hòa nên được kiểm tra. Tuy nhiên, nếu có một lịch sử gia đình rõ ràng về mất điều hòa, nó có thể đáng để lấy xét nghiệm di truyền.
Hầu hết các bác sĩ khuyên bạn nên làm việc với một cố vấn di truyền khi tìm kiếm loại xét nghiệm này. Mặc dù kết quả của xét nghiệm di truyền có vẻ đơn giản, thường có những sắc thái quan trọng có thể bị bỏ qua. Điều quan trọng là phải biết thử nghiệm di truyền có ý nghĩa gì không chỉ cho bạn mà cả gia đình bạn nữa.
Điều trị
Các triệu chứng của cả EA1 và EA2 được cải thiện bằng acetazolamide, một loại thuốc thường được sử dụng làm thuốc lợi tiểu hoặc giúp thay đổi nồng độ axit trong máu.
Dalfampridine cũng đã được chứng minh là có hiệu quả trong loại dị ứng loại 2 là tốt. Vật lý trị liệu có thể hữu ích để quản lý mất điều hòa khi có mặt.
Trong khi mất điều hòa từng phần là không phổ biến, chẩn đoán có tác động đối với cả bệnh nhân và gia đình của họ. Điều quan trọng là các nhà thần kinh học và bệnh nhân phải suy nghĩ về mất điều hòa từng giai đoạn khi có tiền sử gia đình vụng về.
Nguồn:
> Choi KD, Choi JH. Epaxodic Ataxias: Các đặc điểm lâm sàng và di truyền. Tạp chí Rối loạn vận động . 2016, 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Một thử nghiệm ngẫu nhiên của 4-aminopyridine trong EA2 và mất điều hòa từng giai đoạn gia đình có liên quan. Thần kinh học 2011; 77: 269.