Nếu bạn đã học được rằng bạn hoặc một người thân yêu có một đứa trẻ mắc bệnh Pompe, bạn có thể sợ hãi. Chính xác rối loạn này là gì? Các loại rối loạn khác nhau là gì? Và nó được chẩn đoán và điều trị như thế nào?
Bệnh Pompe hoặc Bệnh lưu trữ Glycogen II (GSD-II)
Bệnh Pompe, còn được gọi là bệnh lưu trữ glycogen loại II (GSD-II) hoặc thiếu axit maltase, là một trong 49 rối loạn lưu trữ lysosome được biết đến.
Cái tên Bệnh Pompe xuất phát từ nhà nghiên cứu bệnh học Hà Lan JC Pompe, người đầu tiên mô tả một đứa trẻ mắc bệnh vào năm 1932. Bệnh Pompe ảnh hưởng đến khoảng 5.000 đến 10.000 người trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, ước tính ảnh hưởng đến 1 trên 40.000 người.
Bệnh Pompe là do thiếu hoặc thiếu hoàn toàn một loại enzyme gọi là axit alpha-glucosidase. Nếu enzyme này không hoạt động đúng cách, glycogen, một đường phức tạp, tích tụ trong các tế bào của cơ thể và gây tổn thương mô và cơ quan. Sự tích tụ này chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ của cơ thể, dẫn đến suy yếu cơ bắp phổ biến. Sự thiếu hụt enzyme này có thể trở nên đe dọa đến tính mạng khi thở và các cơ tim bị ảnh hưởng. Tình trạng này là di truyền, và cả cha lẫn mẹ đều phải mang gen đột biến để con mình thừa hưởng nó.
Có hai dạng bệnh Pompe - trẻ con và khởi phát muộn - cả hai đều gây yếu cơ. Làm thế nào tiến triển của bệnh phụ thuộc vào việc nó bắt đầu sớm như thế nào.
Bệnh Pompe trẻ sơ sinh
Trẻ sơ sinh khởi phát được coi là dạng bệnh Pompe nghiêm trọng. Tình trạng này thường xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Trẻ sơ sinh yếu và gặp khó khăn khi đứng đầu. Cơ tim của họ bị bệnh và trái tim của họ trở nên phình to và yếu đi. Chúng cũng có thể có những lưỡi lồi to, nhô ra và gan to.
Các triệu chứng khác bao gồm:
- Không phát triển và tăng cân (không phát triển mạnh)
- Khuyết tật tim và nhịp tim không đều
- Khó thở có thể bao gồm những câu thần chú ngất xỉu
- Khó ăn và nuốt
- Thiếu các mốc phát triển như lăn qua hoặc thu thập thông tin
- Vấn đề di chuyển cánh tay và chân
- Mất thính lực
Bệnh tiến triển nhanh chóng, và trẻ em thường chết do suy tim và suy hô hấp trước sinh nhật đầu tiên. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể sống lâu hơn với các biện pháp can thiệp y tế thích hợp.
Bệnh Pompe muộn
Bệnh Pompe khởi phát muộn thường bắt đầu với các triệu chứng yếu cơ mà có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ khi còn nhỏ đến tuổi trưởng thành. Cơ yếu ảnh hưởng đến nửa dưới của cơ thể hơn các chi trên. Bệnh tiến triển chậm hơn so với hình thức trẻ con, nhưng cá nhân vẫn có tuổi thọ ngắn.
Tuổi thọ phụ thuộc vào thời điểm tình trạng bắt đầu và các triệu chứng tiến triển nhanh như thế nào. Các triệu chứng như đi bộ khó khăn hoặc leo cầu thang bắt đầu và tiến triển chậm trong những năm qua. Giống như khởi phát sớm, những người bị khởi phát muộn cũng có thể phát triển các vấn đề về hô hấp. Khi bệnh tiến triển, các cá nhân trở nên phụ thuộc vào xe lăn hoặc nằm liệt giường và có thể cần một khẩu trang để thở.
Chẩn đoán
Bệnh Pompe thường được chẩn đoán sau khi tiến triển triệu chứng. Ở người lớn, bệnh Pompe có thể bị nhầm lẫn với các bệnh cơ mãn tính khác như bệnh đa xơ cứng . Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh Pompe, họ có thể kiểm tra hoạt tính của alpha-glucosidase axit trong các tế bào da nuôi cấy. Ở người lớn, có thể sử dụng xét nghiệm máu để xác định sự giảm hoặc vắng mặt của enzyme này.
Điều trị
Một cá nhân mắc bệnh Pompe sẽ cần chăm sóc y tế chuyên môn từ các nhà di truyền học, chuyên gia trao đổi chất và các nhà thần kinh học. Nhiều cá nhân tìm thấy một chế độ ăn giàu protein có ích, cùng với tập thể dục hàng ngày phong phú.
Đánh giá y tế thường xuyên là cần thiết khi bệnh tiến triển.
Năm 2006, Cơ quan Thuốc châu Âu (EMEA) và Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đều đã phê chuẩn tiếp thị cho thuốc Myozyme để điều trị bệnh Pompe. Trong năm 2010, Lumizyme đã được phê duyệt. Myozyme dành cho bệnh nhân dưới 8 tuổi trong khi Lumizyme được chấp thuận cho những người trên 8 tuổi. Cả hai loại thuốc này đều thay thế enzyme bị thiếu, do đó giúp giảm các triệu chứng của tình trạng này. Cả Myozyme và Lumizyme đều được truyền tĩnh mạch hai tuần một lần.
Nguồn:
Tổng quan về bệnh PompePompe Community. 2005. Tổng công ty Genzyme.
AMD - Acid Maltase Deficiency - Bệnh Pompe. 1997. Hiệp hội thiếu axit Maltase.
Tổ chức quốc gia về bệnh hiếm (NORD). Bệnh Pompe (2013).