Bệnh Machado-Joseph (MJD), còn được gọi là rối loạn dị dạng spinocerebellar type 3 (SCA3), là một rối loạn mất điều hòa di truyền. Dị tật có thể ảnh hưởng đến kiểm soát cơ bắp, dẫn đến thiếu cân bằng và phối hợp. Cụ thể, MJD gây ra sự thiếu phối hợp tiến bộ ở cánh tay và chân. Những người có tình trạng này có xu hướng đi bộ đặc biệt, tương tự như một người say rượu say rượu.
Họ cũng có thể gặp khó khăn khi nói và nuốt.
MJD đã được liên kết với một khiếm khuyết di truyền trong gen ATXN3 trên nhiễm sắc thể 14. Đó là một điều kiện thống trị tự thân, có nghĩa là chỉ có một phụ huynh phải có gen cho một đứa trẻ bị ảnh hưởng. Nếu bạn có tình trạng này, con của bạn có 50% cơ hội thừa hưởng nó. Tình trạng này thường gặp nhất ở những người gốc Bồ Đào Nha hoặc người Azorean. Trên đảo Flores ở Azores, 1 trong 140 người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, MJD có thể xảy ra ở bất kỳ nhóm dân tộc nào.
Triệu chứng
Có ba loại MJD khác nhau. Loại bạn có phụ thuộc vào thời điểm các triệu chứng bắt đầu và mức độ nghiêm trọng của những triệu chứng đó. Dưới đây là một số đặc điểm và triệu chứng phổ biến nhất của ba loại đó:
| Kiểu | Tuổi phát bệnh | Triệu chứng Mức độ nghiêm trọng và tiến triển | Triệu chứng |
|---|---|---|---|
| Loại I (MKD-I) | Từ 10-30 tuổi | Triệu chứng nghiêm trọng tiến triển nhanh chóng |
|
| Loại II (MJD-II) | Từ 20-50 tuổi | Các triệu chứng xấu đi dần dần theo thời gian |
|
| Loại III (MJD-III) | Từ 40-70 tuổi | Triệu chứng dần dần xấu đi theo thời gian |
|
Nhiều cá nhân bị MJD cũng có vấn đề về thị lực như nhìn đôi (nhìn đôi) và không có khả năng kiểm soát chuyển động của mắt, cũng như run rẩy trong tay và các vấn đề về cân bằng và phối hợp. Những người khác có thể bị co giật mặt hoặc tiểu tiện.
Cách chẩn đoán MJD
MJD được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng bạn đang gặp phải.
Kể từ khi rối loạn được kế thừa , điều quan trọng là nhìn vào lịch sử gia đình của bạn. Nếu người thân có triệu chứng của MJD, hãy hỏi khi nào các triệu chứng của họ bắt đầu và họ phát triển nhanh như thế nào. Một chẩn đoán dứt khoát chỉ có thể đến từ một xét nghiệm di truyền, mà sẽ tìm kiếm các khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể thứ 14 của bạn. Đối với những người sống với MJD khởi phát sớm, tuổi thọ trung bình có thể là khoảng giữa 30 tuổi. Những người bị MJD nhẹ hoặc loại khởi phát muộn, thường có tuổi thọ bình thường.
Điều trị
Hiện tại, không có cách chữa bệnh Machado-Joseph. Chúng tôi cũng không có cách nào để ngăn chặn các triệu chứng của nó phát triển. Tuy nhiên, có những loại thuốc có thể giúp giảm các triệu chứng. Baclofen (Lioresal) hoặc độc tố botulinum (Botox) có thể giúp giảm co thắt cơ và dystonia. Liệu pháp Levodopa, một liệu pháp được sử dụng cho những người mắc bệnh Parkinson, có thể giúp giảm bớt sự cứng khớp và chậm chạp. Vật lý trị liệu và thiết bị hỗ trợ có thể giúp các cá nhân với các phong trào và hoạt động hàng ngày. Đối với các triệu chứng thị giác, kính lăng kính có thể giúp giảm thị lực mờ hoặc đôi.
Nguồn:
"Tờ thông tin Machado-Joseph." Rối loạn. 16 tháng 4 năm 2014. Viện Rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia.
"Bệnh Machado-Joseph." Chỉ số các bệnh hiếm gặp. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn hiếm. Ngày 15 tháng 2 năm 2007.