Rối loạn chuyển hóa thừa kế
Bệnh Leigh là một rối loạn chuyển hóa di truyền gây tổn thương hệ thống thần kinh trung ương (não, tủy sống và dây thần kinh thị giác). Bệnh Leigh gây ra bởi các vấn đề trong ty thể, các trung tâm năng lượng trong các tế bào của cơ thể.
Một rối loạn di truyền gây bệnh Leigh có thể được thừa kế theo ba cách khác nhau. Nó có thể được thừa hưởng trên nhiễm sắc thể X (nữ) như là sự thiếu hụt di truyền của một enzyme gọi là phức hợp pyruvate dehydrogenase (PDH-Elx).
Nó có thể được thừa hưởng như một điều kiện lặn tự phát có ảnh hưởng đến việc lắp ráp một enzyme gọi là cytochrome-c-oxidase (COX). Nó cũng có thể được thừa hưởng như là một đột biến trong DNA trong ty thể tế bào.
Triệu chứng
Các triệu chứng của bệnh Leigh thường bắt đầu trong độ tuổi từ 3 tháng đến 2 năm. Vì bệnh ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương, các triệu chứng có thể bao gồm:
- khả năng hút kém
- khó khăn giữ đầu
- mất kỹ năng vận động của trẻ sơ sinh như nắm bắt một tiếng rít và lắc nó
- ăn mất ngon
- ói mửa
- cáu gắt
- khóc liên tục
- co giật
Khi bệnh Leigh trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, các triệu chứng có thể bao gồm:
- điểm yếu tổng quát
- thiếu cơ bắp (hạ huyết áp)
- các giai đoạn nhiễm toan lactic (tích tụ axit lactic trong cơ thể và não) có thể làm giảm chức năng hô hấp và hô hấp
- vấn đề tim mạch
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh Leigh dựa trên các triệu chứng của trẻ sơ sinh hoặc trẻ em.
Các xét nghiệm có thể cho thấy sự thiếu hụt pyruvate dehydrogenase hoặc sự hiện diện của nhiễm toan lactic. Những người mắc bệnh Leigh có thể có những mảng tổn thương đối xứng trong não có thể được phát hiện bằng cách quét não. Ở một số cá nhân, xét nghiệm di truyền có thể xác định được sự hiện diện của đột biến di truyền.
Điều trị
Điều trị bệnh Leigh thường bao gồm các vitamin như thiamine (vitamin B1). Các phương pháp điều trị khác có thể tập trung vào các triệu chứng hiện tại, chẳng hạn như thuốc chống động kinh hoặc thuốc tim hoặc thận. Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và lời nói có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng phát triển của trẻ.
Nguồn:
> "Trang thông tin dịch bệnh của NINDS Leigh". Rối loạn. Ngày 13 tháng 2 năm 2007. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn thần kinh và đột quỵ.
> "Bệnh Leigh." Chỉ số các bệnh hiếm gặp. 17 tháng 12 năm 2007. Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp.
> Macnair, Trisha. "Bệnh Leigh." BBC Health. Tháng 7 năm 2006.