Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một dạng thiếu máu di truyền, nơi các tế bào hồng cầu thay đổi từ hình tròn bình thường (tương tự như một chiếc bánh rán) thành hình dạng dài như liềm hoặc chuối. Những tế bào hồng cầu hình liềm này gặp khó khăn khi chảy qua các mạch máu và có thể bị mắc kẹt. Cơ thể nhận ra những tế bào máu đỏ bất thường và phá hủy chúng nhanh hơn bình thường dẫn đến thiếu máu.
Làm thế nào để một người nào đó có được SCD?
Bệnh tế bào hình liềm được thừa hưởng, do đó một người được sinh ra với nó. Đối với một người kế thừa SCD, cả cha lẫn mẹ đều phải có đặc điểm ốm yếu. Ở dạng SCD hiếm hơn, một phụ huynh có đặc điểm bệnh liềm và bố mẹ kia có đặc điểm hemoglobin C hoặc đặc điểm beta thalassemia. Khi cả hai cha mẹ có đặc điểm bệnh liềm (hoặc một đặc điểm khác), họ có 1 trong 4 cơ hội có con bị SCD. Nguy cơ này xảy ra mỗi khi mang thai.
Các loại bệnh Sickle-Cell
Dạng bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất gọi là hemoglobin SS. Các loại chính khác là: hemoglobin SC, liềm beta không thalassaemia, và bệnh liềm beta cộng với thalassemia. Hemoglobin SS và sickle beta zero thalassemia là dạng nặng nhất của bệnh hồng cầu hình liềm và đôi khi được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm. Bệnh hemoglobin SC được coi là vừa phải và nói chung, bệnh liềm beta cộng với thalassemia là dạng nhẹ nhất của bệnh hồng cầu hình liềm.
Mọi người được chẩn đoán như thế nào với bệnh tế bào hình liềm?
Tại Hoa Kỳ, tất cả trẻ sơ sinh được xét nghiệm SCD ngay sau khi sinh là một phần của chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh . Nếu kết quả dương tính với SCD, bác sĩ nhi khoa của trẻ hoặc trung tâm tế bào liềm địa phương được thông báo về kết quả để bệnh nhân có thể được khám trong phòng khám tế bào hình liềm.
Ở những nước không thực hiện xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh, người ta thường được chẩn đoán mắc SCD là trẻ em khi họ bắt đầu có triệu chứng.
Các triệu chứng của SCD
Bởi vì SCD là một rối loạn của các tế bào máu đỏ toàn bộ cơ thể có thể bị ảnh hưởng.
Đau: Khi các tế bào hồng cầu liềm bị kẹt trong mạch máu, máu không thể chảy vào vùng xương. Điều này dẫn đến thiếu oxy cho vùng này và đau.
Nhiễm trùng : Bởi vì lá lách (một cơ quan trong hệ thống miễn dịch) không hoạt động đúng, những người bị bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị nhiễm khuẩn nặng hơn. Đây là lý do tại sao trẻ nhỏ bị bệnh hồng cầu hình liềm dùng penicillin hai lần mỗi ngày.
Đột quỵ : Nếu các tế bào hồng cầu bị lốm đốm bị kẹt trong mạch máu trong não, một phần não không nhận được oxy dẫn đến đột quỵ. Điều này có thể biểu hiện như là một giọt mặt, yếu của cánh tay hoặc chân, hoặc khó khăn với lời nói. Đột quỵ có thể xảy ra ở trẻ em bị bệnh hồng cầu hình liềm và tương tự như người lớn bị đột quỵ, đây là trường hợp cấp cứu y tế.
Mệt mỏi (hoặc mệt mỏi): Bởi vì những người bị bệnh hồng cầu hình liềm bị thiếu máu, họ có thể bị giảm năng lượng hoặc mệt mỏi.
Sỏi mật : Khi các tế bào hồng cầu bị vỡ (gọi là tán huyết) trong bệnh hồng cầu hình liềm, chúng giải phóng bilirubin. Điều này xây dựng bilirubin sau đó có thể dẫn đến sự phát triển của sỏi mật.
Priapism : Nếu các tế bào liềm bị mắc kẹt trong dương vật, điều này dẫn đến một cương cứng đau đớn, không mong muốn được gọi là priapism.
Điều trị SCD
Penicillin : Hai lần một ngày, penicillin được bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán (thường là trước 2 tháng tuổi). Dùng penicillin hai lần mỗi ngày cho đến khi 5 tuổi đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ nhiễm khuẩn nghiêm trọng.
Chủng ngừa : Chủng ngừa cũng có thể làm giảm nguy cơ nhiễm khuẩn nghiêm trọng.
Truyền máu : Truyền máu có thể được sử dụng để điều trị các biến chứng cụ thể của bệnh hồng cầu hình liềm như thiếu máu nặng hoặc hội chứng ngực cấp tính, biến chứng phổi. Ngoài ra, bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm, người bị đột quỵ hoặc có nguy cơ đột quỵ cao sẽ được truyền máu theo lịch trình hàng tháng để ngăn ngừa các vấn đề khác.
Hydroxyurea : Hydroxyurea là thuốc duy nhất được FDA chấp thuận để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Hydroxyurea đã được chứng minh là làm giảm bệnh thiếu máu và biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm như đau và hội chứng ngực cấp tính.
Ghép tủy xương : Ghép tủy xương là phương pháp chữa bệnh duy nhất cho bệnh hồng cầu hình liềm. Thành công tốt nhất cho việc điều trị này xảy ra khi một anh chị em phù hợp có thể hiến tế bào gốc.