Sàng lọc và can thiệp sớm là chìa khóa
Cả thalassemia lớn và thalassemia intermedia có thể gây ra nhiều hơn là chỉ thiếu máu. Các biến chứng liên quan đến thalassemia được xác định một phần bởi mức độ nghiêm trọng của loại bệnh thalassemia cụ thể của bạn và cách điều trị mà bạn yêu cầu. Bởi vì chứng thiếu máu cục bộ là một rối loạn về máu, bất kỳ cơ quan nào cũng có thể bị ảnh hưởng.
Học tập rằng bạn có nguy cơ bị biến chứng y tế nghiêm trọng do chứng thalassemia của bạn cảm thấy đáng báo động.
Biết rằng duy trì chăm sóc y tế thường xuyên là chìa khóa để sàng lọc những biến chứng này và bắt đầu điều trị sớm.
Thay đổi xương
Sản xuất hồng cầu (RBC) xảy ra chủ yếu trong tủy xương. Trong trường hợp thalassemia, sản xuất RBC này không có hiệu quả. Một cách cơ thể cố gắng để cải thiện sản xuất là bằng cách mở rộng không gian có sẵn trong tủy xương. Điều này đáng chú ý nhất xảy ra trong xương sọ và khuôn mặt. Mọi người có thể phát triển cái được gọi là "phe thalassemic" - giống như má và trán nổi bật. Việc bắt đầu điều trị truyền máu mạn tính sớm có thể ngăn ngừa điều này xảy ra.
Loãng xương (xương yếu) và loãng xương (xương mỏng và giòn) có thể xảy ra ở thanh thiếu niên và thanh niên. Nó không được hiểu tại sao những thay đổi này xảy ra trong thalassemia. Bệnh loãng xương có thể đủ nghiêm trọng để gây gãy xương, đặc biệt là gãy xương cột sống. Liệu pháp truyền máu không xuất hiện để ngăn ngừa biến chứng này.
Lách to
Lá lách có khả năng tạo ra hồng huyết cầu (RBC); nó thường mất chức năng này vào khoảng tháng thứ 5 của thai kỳ. Trong thalassemia, việc sản xuất RBC không hiệu quả trong tủy xương có thể kích thích lá lách tiếp tục sản xuất. Trong một nỗ lực để làm điều này, lá lách tăng kích thước (lách to).
Việc sản xuất RBC này không hiệu quả và không cải thiện tình trạng thiếu máu. Bắt đầu điều trị truyền máu sớm có thể ngăn ngừa điều này. Nếu lách to gây ra sự gia tăng khối lượng truyền và / hoặc tần số, cắt lách (phẫu thuật cắt bỏ lá lách) có thể được yêu cầu.
Sỏi mật
Thalassaemia là bệnh thiếu máu tán huyết, có nghĩa là các tế bào máu đỏ bị phá hủy nhanh hơn so với chúng có thể được sản xuất. Tiêu diệt các tế bào máu đỏ giải phóng bilirubin, một sắc tố, từ các tế bào máu đỏ. Bilirubin quá mức này có thể dẫn đến sự phát triển của nhiều sỏi mật. Trong thực tế, hơn một nửa số người bị bệnh thalassemia beta sẽ có sỏi mật ở tuổi 15. Nếu sỏi mật gây ra đau hoặc viêm đáng kể, có thể cần phải loại bỏ túi mật (cắt túi mật).
Quá tải sắt
Những người mắc bệnh thalassemia có nguy cơ bị quá tải sắt , còn được gọi là bệnh sắc tố sắt. Sắt quá mức đến từ hai nguồn: truyền máu hồng cầu lặp đi lặp lại và / hoặc tăng hấp thu sắt từ thực phẩm. Tình trạng quá tải sắt có thể gây ra các vấn đề y tế quan trọng ở tim, gan và tuyến tụy. Các loại thuốc được gọi là chất sắt chelators có thể được sử dụng để loại bỏ sắt khỏi cơ thể.
Khủng hoảng bất sản
Những người mắc bệnh thiếu máu (cũng như các bệnh thiếu máu tán huyết khác) đòi hỏi một tỷ lệ sản xuất hồng cầu mới cao.
Parvovirus B19 là một loại siêu vi gây bệnh cổ điển ở trẻ em được gọi là bệnh thứ năm. Parvovirus lây nhiễm các tế bào gốc trong tủy xương ngăn ngừa sản xuất RBC trong 7 - 10 ngày. Sự giảm sản lượng RBC ở người bị chứng thiếu máu cục bộ dẫn đến sự phát triển của bệnh thiếu máu nghiêm trọng và thường là nhu cầu truyền máu RBC.
Vấn đề nội tiết
Tình trạng quá tải sắt trong thalassemia có thể dẫn đến sắt được lắng đọng trong các cơ quan nội tiết như tuyến tụy, tuyến giáp và cơ quan sinh dục. Sắt trong tụy có thể dẫn đến sự phát triển của đái tháo đường. Sắt trong tuyến giáp có thể gây suy giáp (nồng độ hormone tuyến giáp thấp) có thể dẫn đến mệt mỏi, tăng cân, không dung nạp lạnh (cảm thấy lạnh khi người khác không) và tóc thô.
Sắt trong cơ quan sinh dục (hypogonadism) làm giảm ham muốn tình dục và bất lực ở nam giới và thiếu chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ.
Vấn đề về tim và phổi
Vấn đề về tim không phải là hiếm khi xảy ra ở những bệnh nhân thalassemia beta. Mở rộng của tim xảy ra sớm trong cuộc sống do thiếu máu. Với ít máu hơn, tim cần bơm khó hơn gây ra sự to lớn. Liệu pháp truyền máu có thể giúp ngăn ngừa điều này xảy ra. Tình trạng quá tải sắt lâu dài trong cơ tim là một biến chứng lớn. Sắt trong tim có thể gây nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim) và suy tim. Bắt đầu điều trị chelation sắt sớm là rất quan trọng để ngăn chặn các biến chứng đe dọa tính mạng.
Mặc dù không hoàn toàn hiểu rõ, những người mắc bệnh thalassaemia dường như có nguy cơ bị tăng huyết áp phổi hoặc cao huyết áp trong phổi. Khi huyết áp tăng lên trong phổi, nó làm cho tim khó bơm máu vào phổi hơn, có thể dẫn đến biến chứng tim. Các triệu chứng có thể tinh tế nên các xét nghiệm tầm soát là rất quan trọng để có thể bắt đầu điều trị sớm.
> Nguồn:
> Benz EJ. Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh thalassemia. Trong: UpToDate, Đăng TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tiêu chuẩn hướng dẫn chăm sóc cho Thalassemia-2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx