Beta thalassemia là một bệnh thiếu máu di truyền, nơi cơ thể không thể sản xuất hemoglobin bình thường. Hemoglobin A (hemoglobin chính ở người lớn) chứa hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin. Trong beta thalassemia, tủy xương không thể tạo ra một lượng beta globin bình thường dẫn đến ít hoặc không có hemoglobin A. Ngoài ra, có quá nhiều alpha globin không liên kết với beta globin gây ra sự phân hủy tế bào màu đỏ được gọi là tán huyết.
Ai có nguy cơ?
Beta thalassaemia là một tình trạng di truyền. Nó đòi hỏi cả cha lẫn mẹ phải là người mang bệnh rối loạn gọi là đặc điểm beta thalassemia hoặc trẻ vị thành niên. Khi cả hai cha mẹ có đặc điểm beta thalassemia, họ có 1 trong 4 cơ hội có con bị bệnh thalassemia beta. Thật không may, vì đặc điểm beta thalassemia không có triệu chứng, cha mẹ có thể không biết về nguy cơ này trước khi mang thai.
Các loại Beta Thalassemia là gì?
Beta thalassemia có thể được phân loại theo hai cách: bằng đột biến di truyền thừa kế hoặc do nhu cầu truyền máu.
Đột biến di truyền
Beta zero thalassaemia : Số không trong đột biến beta không chỉ ra rằng không có beta globin có thể được tạo ra bởi nhiễm sắc thể đó.
Beta cộng với thalassemia : Beta globin được sản xuất với số lượng giảm. Lượng beta globin được sản xuất rất khác nhau với đột biến đặc biệt được kế thừa. Một số đột biến sản xuất hầu như không có beta globin làm cho chúng lâm sàng tương tự như beta zero.
Nhu cầu truyền máu
Beta thalassaemia chính: Beta thalassemia chính được xác định bởi nhu cầu truyền máu suốt đời, thường là hàng tháng (điều trị hypertransfusion có tên).
Beta thalassemia intermedia : Thường thiếu máu vừa phải có thể cần truyền máu thường xuyên (trong thời gian bệnh tật, tuổi dậy thì, vv) nhưng không thường xuyên.
Đặc điểm beta thalassemia / nhỏ : Điều này dẫn đến thiếu máu nhẹ không triệu chứng thường được chọn theo số lượng máu đầy đủ thông thường.
Beta Thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
Nói chung, beta thalassemia chính được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh . Ở những trẻ này, xét nghiệm sẽ chỉ xác định được hemoglobin F (hoặc thai nhi), không có hemoglobin A. Những trẻ này được gọi là huyết học để theo dõi chặt chẽ. Một số bệnh nhân thalassemia intermedia bị ảnh hưởng nặng hơn cũng sẽ được xác định theo cách này.
Một số bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ sẽ được xác định về số lượng máu toàn phần thông thường (CBC). Các CBC sẽ tiết lộ một thiếu máu nhẹ đến trung bình với các tế bào máu đỏ rất nhỏ. Điều này có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt. Chẩn đoán được xác nhận bởi một hồ sơ hemoglobin (còn được gọi là điện di). Trong phiên bản beta thalassemia intermedia và đặc điểm này cho thấy độ cao trong hemoglobin A2 (dạng 2 của hemoglobin người lớn) và đôi khi F (thai nhi).
Các phương pháp điều trị cho bệnh Thalassemia Beta là gì?
Đặc điểm beta thalassemia không cần điều trị. Những người có đặc điểm beta thalassemia sẽ bị thiếu máu nhẹ suốt đời.
Truyền máu: Bệnh nhân có bệnh thalassemia beta đòi hỏi phải truyền máu suốt đời. Liệu pháp truyền máu được sử dụng để ức chế sản xuất hồng cầu trong tủy xương.
Bệnh nhân thalassaemia intermedia beta có thể cần điều trị truyền máu trong thời gian bệnh tật và tuổi dậy thì (trong giai đoạn tăng trưởng).
Điều trị chelation sắt: Bệnh nhân có beta thalassemia chính nhận được sắt dư thừa thông qua truyền máu hồng cầu. Sắt dư thừa này có thể gây tổn thương các cơ quan, đặc biệt là tim. Chelation sắt giúp cơ thể trong việc loại bỏ sắt. Đây có thể là thuốc uống hoặc truyền dịch dưới da. Bệnh nhân có thalassemia beta có thể phát triển quá tải sắt ngay cả khi không có truyền máu thứ phát để tăng hấp thu sắt trong ruột non.
Cắt lách : Lách có thể bị to lớn do sự phân hủy tế bào màu đỏ (tán huyết) cũng như sản xuất hồng cầu trong lá lách. Nếu truyền máu cần tăng hoặc số lượng tế bào máu khác giảm xuống do bẫy trong lá lách, lá lách có thể cần được loại bỏ bằng phẫu thuật.
Hydroxyurea: Hydroxyurea đã được sử dụng để tăng sản xuất hemoglobin bào thai. Thành công đã biến đổi.