Đánh giá về Thalassemia phụ thuộc không truyền máu
Thalassemia là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến hemoglobin, một protein, bên trong các tế bào máu đỏ (RBC). Những người thừa hưởng thalassemia không thể sản xuất hemoglobin bình thường dẫn đến thiếu máu (số lượng RBC thấp) và các biến chứng khác.
Thalassemia có thể được chia thành ba loại lớn:
- Đặc điểm: Người mang gen đột biến nhưng không có bệnh. Điều này đôi khi được gọi là thalassemia nhỏ.
- Intermedia: Người mắc bệnh thalassaemia ở đâu đó giữa đặc điểm và chính.
- Chuyên ngành: Người bị thalassemia cần truyền máu RBC suốt đời.
Thalassemia Intermedia được chẩn đoán như thế nào?
Mặc dù, phần lớn thời gian thalassemia chính sẽ được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh , những người bị thalassemia intermedia có thể không được xác định cho đến năm sau đó. Những người này thường được xác định về số lượng máu toàn phần thông thường (CBC). Các CBC sẽ tiết lộ một thiếu máu nhẹ đến trung bình với các tế bào máu đỏ rất nhỏ. Điều này có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt.
Chẩn đoán được xác nhận bởi một hồ sơ hemoglobin (còn được gọi là điện di). Trong phiên bản beta thalassemia intermedia và đặc điểm này cho thấy độ cao trong hemoglobin A2 (dạng 2 của hemoglobin người lớn) và đôi khi F (thai nhi). Alpha thalassemia intermedia thường được gọi là bệnh hemoglobin H vì đây là hemoglobin chiếm ưu thế được thấy trên hồ sơ.
Biến chứng của Thalassemia Intermedia là gì?
Các biến chứng của thalassemia intermedia bao gồm:
- Quá tải sắt
- Loãng xương: Suy yếu xương
- Extematullary tạo máu: Điều này đề cập đến mở rộng của lá lách, gan và / hoặc tủy xương để tăng sản xuất tế bào máu đỏ. Xương đáng chú ý nhất là trong xương sọ - trán và xương gò má.
- Hypogonadism: Giảm sản xuất các cơ quan sinh dục. Điều này có thể ngăn chặn tuổi dậy thì xuất hiện một cách tự nhiên.
- Sỏi mật:
- Các cục máu đông
Tại sao người ta bị Thalassemia Intermedia phát triển quá tải sắt?
Có hai lý do tại sao những người bị thalassemia gây ra tình trạng quá tải sắt.
- Lặp lại truyền máu đỏ: Mặc dù trẻ em bị thalassemia intermedia thường không cần truyền máu mỗi 3 đến 4 tuần như trẻ bị thalassemia lớn , chúng vẫn có thể cần truyền máu vài lần mỗi năm. Mỗi lần truyền máu đỏ nhận được giống như một liều sắt truyền tĩnh mạch (IV). Cơ thể không có một cách tuyệt vời để loại bỏ sắt này khỏi cơ thể. Vì vậy, theo thời gian, việc truyền máu lặp đi lặp lại có thể dẫn đến sự phát triển quá tải sắt, mặc dù thường sau này trong cuộc sống (trưởng thành) so với những người bị bệnh thalassemia (tuổi thơ).
- Tăng hấp thu sắt từ thực phẩm: Cơ thể nhận ra rằng tủy xương không làm tốt công việc sản xuất hemoglobin và hồng cầu. Hepcidin là một loại protein ngăn chặn sự hấp thu sắt. Trong thalassemia, nồng độ hepcidin thấp cho phép hấp thu sắt nhiều hơn mức cần thiết. Đó là khuyến cáo rằng những người có thalassemia intermedia theo một chế độ ăn uống sắt thấp và uống trà với các bữa ăn như trà khối hấp thụ sắt.
Các lựa chọn điều trị cho Thalassemia Intermedia là gì?
- Chăm sóc y tế định kỳ: Không phải mọi người bị thalassemia intermedia đều cần điều trị, nhưng điều quan trọng là phải tiếp tục chăm sóc y tế chặt chẽ để theo dõi các biến chứng.
- Truyền máu: Những người bị thalassemia intermedia có thể cần phải truyền máu, nhưng thường không thường xuyên như những người bị bệnh thalassemia đến tuổi trưởng thành. Truyền máu có thể cần thiết trong thời gian tăng trưởng và phát triển (tuổi dậy thì), bệnh đặc biệt là những người bị sốt, mang thai, hoặc chuẩn bị phẫu thuật.
- Axit folic: Một số bác sĩ có thể đề nghị axit folic hàng ngày để hỗ trợ sản xuất RBC.
- Cắt lách: Trong thalassemia, lá lách có thể phóng to (lách to) trong một nỗ lực để cải thiện sản xuất RBC. Điều này thường không có hiệu quả và có thể làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu và / hoặc tăng nhu cầu truyền máu. Trong những trường hợp này, cắt lách có thể được xem xét.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea là một loại thuốc uống hàng ngày dùng để tăng hemoglobin, do đó làm giảm nhu cầu truyền máu RBC.
- Chế độ ăn ít chất sắt: Vì những người bị thalassemia intermedia có nguy cơ phát triển tình trạng quá tải sắt do tăng hấp thu sắt trong chế độ ăn, nên có thể khuyến cáo chế độ ăn ít chất sắt. Trà, đặc biệt là trà đen, làm giảm sự hấp thu sắt và có thể được khuyến cáo trong bữa ăn.
Học tập bạn có thalassemia intermedia có thể gây sốc vì bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Hãy chắc chắn để theo dõi với bác sĩ của bạn như lịch trình để bạn có thể được theo dõi các biến chứng tiềm năng.
> Nguồn:
> Benz EJ. Bệnh lý phân tử của hội chứng thalassemia, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán bệnh thalassemia, và điều trị bệnh thalassemia beta. Trong: UpToDate, Đăng TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.