Đánh giá các loại, triệu chứng, chẩn đoán và hơn thế nữa
Thalassemia là một rối loạn hemoglobin gây ra thiếu máu tan máu . Tán huyết là một thuật ngữ để mô tả sự phá hủy của các tế bào máu đỏ. Ở người lớn, hemoglobin được tạo thành từ bốn chuỗi - hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta.
Trong thalassemia bạn không thể tạo ra các chuỗi alpha hoặc beta với số lượng thích hợp làm cho tủy xương của bạn không thể tạo ra các tế bào hồng cầu đúng cách.
Các tế bào máu đỏ cũng bị phá hủy.
Có hơn 1 loại Thalassaemia không?
Có, có nhiều loại bệnh thiếu máu, bao gồm:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassaemia nặng (phụ thuộc truyền)
- Bệnh hemoglobin H (dạng alpha thalassemia)
- Hemoglobin H-Constant Spring (một dạng alpha thalassemia, thường nặng hơn hemoglobin H)
- Hemoglobin E-beta thalassemia
Các triệu chứng của Thalassemia là gì?
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu chủ yếu liên quan đến thiếu máu. Các triệu chứng khác có liên quan đến sự tan huyết và thay đổi tủy xương.
- Mệt mỏi hoặc mệt mỏi
- Pallor hoặc da nhợt nhạt
- Vàng da (vàng da) hoặc mắt (vàng da scleral) - bilirubin (một sắc tố) được giải phóng từ các tế bào máu đỏ khi chúng bị phá hủy
- Lách to (lách to) - khi tủy xương không thể tạo đủ tế bào máu đỏ, nó sử dụng lá lách để tạo ra nhiều tế bào máu đỏ hơn
- Các mặt của Thalassemic - vì sự tan huyết trong thalassemia, tủy xương (nơi mà các tế bào máu được hình thành) đi vào hoạt động quá mức. Điều này gây ra sự phình to ở xương của mặt (chủ yếu là trán và xương gò má). Vấn đề này có thể được ngăn chặn bằng cách điều trị thích hợp.
Bệnh Thalassemia được chẩn đoán như thế nào?
Tại Hoa Kỳ thường bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng hơn thường được chẩn đoán thông qua chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh . Bệnh nhân nhẹ hơn bị ảnh hưởng có thể được trình bày ở độ tuổi muộn hơn khi thiếu máu được xác định trên một số lượng máu đầy đủ (CBC). Thalassemia gây thiếu máu (hemoglobin thấp) và microcytosis ( khối lượng thể tích trung bình thấp).
Xét nghiệm xác nhận được gọi là điện di hemoglobin hoặc điện di hemoglobin. Thử nghiệm này báo cáo các loại hemoglobin bạn có. Ở người lớn không có bệnh thiếu máu, bạn chỉ nên thấy hemoglobin A và A2 (người lớn). Trong beta thalassemia intermedia và lớn, bạn có độ cao đáng kể trong hemoglobin F (bào thai), tăng hemoglobin A2 với sự giảm đáng kể lượng hemoglobin A được hình thành. Bệnh alpha thalassemia được xác định bởi sự hiện diện của hemoglobin H (một sự kết hợp của 4 chuỗi beta thay vì 2 alpha và 2 beta). Nếu xét nghiệm là khó hiểu, xét nghiệm di truyền có thể được gửi để xác nhận chẩn đoán.
Ai có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia?
Thalassaemia là một tình trạng di truyền. Nếu cả hai cha mẹ có đặc điểm alpha thalassemia hoặc đặc điểm beta thalassaemia, họ có một phần tư cơ hội có con bị bệnh thalassemia. Một người được sinh ra với đặc điểm thalassemia hoặc bệnh thalassaemia - điều này không thể thay đổi. Nếu bạn có đặc điểm thalassemia, bạn nên cân nhắc việc thử nghiệm đối tác trước khi có con để đánh giá nguy cơ mắc bệnh thalassemia.
Thalassemia được điều trị như thế nào?
Các lựa chọn điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu:
- Quan sát chặt chẽ: Nếu thiếu máu nhẹ — vừa phải và được dung nạp tốt — bác sĩ có thể thường xuyên gặp bạn để theo dõi số lượng máu đầy đủ của bạn.
- Thuốc: Các loại thuốc như hydroxyurea, làm tăng sản xuất hemoglobin bào thai của bạn, đã được sử dụng trong bệnh thalassemia với các kết quả khác nhau.
- Truyền máu: Nếu thiếu máu của bạn nghiêm trọng và gây ra các biến chứng (ví dụ, các lách to lớn, thalassemic đáng kể), bạn có thể được đưa vào chương trình truyền máu mãn tính. Bạn sẽ nhận được truyền máu mỗi 3-4 tuần trong một nỗ lực để có tủy xương của bạn làm cho càng ít tế bào máu đỏ càng tốt.
- Ghép tủy xương (hoặc tế bào gốc): Ghép có thể chữa bệnh. Kết quả tốt nhất là với những người hiến tặng anh chị em thân thiết. Một anh chị em đầy đủ có một phần tư cơ hội kết hợp một anh chị em khác.
- Sắt chelation: Bệnh nhân nhận được truyền máu mãn tính có được quá nhiều sắt từ máu (sắt được tìm thấy bên trong các tế bào máu đỏ). Ngoài ra, những người mắc bệnh thalassemia hấp thụ một lượng lớn máu từ chế độ ăn uống của họ. Tình trạng này được gọi là tình trạng quá tải sắt hoặc bệnh nhiễm sắc tố sắt làm cho sắt được lắng đọng trong các mô khác ở gan, tim và tụy, gây tổn thương các cơ quan này. Điều này có thể được điều trị bằng các loại thuốc được gọi là bộ lọc sắt giúp cơ thể loại bỏ chất sắt dư thừa.