Alpha thalassaemia là một bệnh thiếu máu di truyền, nơi cơ thể không thể sản xuất một lượng hemoglobin bình thường. Hemoglobin A (hemoglobin chính ở người lớn) chứa hai chuỗi alpha globin và hai chuỗi beta globin. Trong alpha thalassaemia, có một số lượng giảm của quả cầu alpha.
Các loại Alpha Thalassemia là gì?
- Alpha thalassemia minima (vận chuyển thầm lặng) xảy ra khi một gen alpha globin bị mất.
- Alpha thalassemia nhỏ (hoặc đặc điểm) xảy ra khi hai gen alpha globin bị mất. Có hai hình thức. Khi hai gen alpha globin bị mất trên cùng một nhiễm sắc thể 16 được gọi là cis , nhưng khi một gen alpha globin bị thiếu trên mỗi bản sao của nhiễm sắc thể 16, điều này được gọi là trans .
- Bệnh Hemoglobin H (hoặc alpha thalassemia intermedia) xảy ra khi ba gen alpha globin không hoạt động. Trong trường hợp này, có quá nhiều lượng beta globin. Khi chúng kết hợp với nhau, nó được gọi là Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis xảy ra khi tất cả bốn gen alpha globin bị mất. Trong lịch sử, điều này đã không tương thích với cuộc sống. Nếu nguy cơ được biết trước, truyền tĩnh mạch trong tử cung (truyền máu cho thai nhi trong khi vẫn còn trong tử cung) có thể cho phép giao hàng thành công. Những trẻ này cần điều trị truyền máu mãn tính sau khi sinh và thường ghép tủy xương.
- Hemoglobin H Constant Spring là một biến thể của alpha thalassemia, nơi hai gen alpha globin bị mất cộng với một gen alpha globin bị đột biến.
Ai có nguy cơ bị Alpha Thalassemia?
Alpha thalassaemia thường được kết hợp với châu Á, châu Phi và khu vực Địa Trung Hải. Ở Mỹ, khoảng 30% người Mỹ gốc Phi có hoặc là alpha thalassemia minima hoặc trẻ vị thành niên.
Alpha thalassemia là một tình trạng di truyền và đòi hỏi cả cha lẫn mẹ phải là người mang mầm bệnh.
Một người không có alpha thalassemia nên có bốn gen alpha globin. Nguy cơ có con bị bệnh alpha thalassemia phụ thuộc vào tình trạng của cha mẹ. Dạng trans alpha thalassemia nhỏ phổ biến hơn ở người gốc Châu Phi. Hình thức cis phổ biến hơn ở những người từ châu Á hoặc khu vực Địa Trung Hải.
Nếu cả hai cha mẹ có trans alpha thalassemia nhỏ (a- / a-), tất cả trẻ em của họ sẽ có trans alpha thalassemia nhỏ. Nếu một phụ huynh có ít nhất alpha thalassemia (aa / -) và cha / mẹ kia có trans alpha thalassemia nhỏ (a- / a-), họ có 1 trong 2 cơ hội có con bị bệnh Hemoglobin H. Tương tự, nếu một phụ huynh có bệnh thalassaemia nhẹ cis alpha (aa / -) và cha / mẹ kia có thalassemia minima (aa / a-), họ có 1 trong 4 cơ hội có con bị bệnh Hemoglobin H. Hydrops fetalis xảy ra khi cả hai cha mẹ đều bị bệnh alpha thalassaemia nhẹ.
Làm thế nào là Alpha Thalassaemia chẩn đoán?
Alpha thalassemia minima không gây ra thay đổi trong phòng thí nghiệm trên CBC. Đây là lý do tại sao nó được gọi là tàu sân bay im lặng. Điều này thường được nghi ngờ sau khi một đứa trẻ được sinh ra với bệnh Hemoglobin H. Điều này chỉ có thể được xác định bằng xét nghiệm di truyền.
Thỉnh thoảng bệnh alpha thalassaemia nhẹ được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh , nhưng không phải trong mọi trường hợp.
Xét nghiệm này dương tính với các băng tần của Hemoglobin Bart hoặc nhanh. Nhiều người bị alpha thalassemia nhỏ tôi không có ý tưởng. Điều này thường xuất hiện trong ánh sáng trong một số lượng máu đầy đủ thông thường (CBC). Các CBC sẽ tiết lộ một thiếu máu nhẹ đến trung bình với các tế bào máu đỏ rất nhỏ. Điều này có thể bị nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt . Nói chung, nếu thiếu máu thiếu sắt được loại trừ và đặc điểm beta thalassemia bị loại trừ, bệnh nhân có đặc điểm alpha thalassaemia. Nếu cần thiết, điều này có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Hemoglobin H có thể được xác định trên màn hình trẻ sơ sinh. Những trẻ này được gọi là huyết học để được theo dõi chặt chẽ.
Một số bệnh nhân được xác định sau này trong cuộc sống trong quá trình làm việc của bệnh thiếu máu.
Hydrops fetalis không phải là một chẩn đoán cụ thể, mà là các đặc điểm đặc trưng trên siêu âm sơ sinh. Mất bốn gen alpha globin được tìm thấy trong quá trình làm việc vì nguyên nhân của hydrops.
Phương pháp điều trị Alpha Thalassemia là gì?
Không cần điều trị cho alpha thalassemia minima hoặc trẻ vị thành niên. Những người bị thiếu máu alpha thalassemia sẽ bị thiếu máu nhẹ suốt đời.
Truyền máu: Bệnh nhân bị Hemoglobin H thường có thiếu máu vừa phải được dung nạp tốt. Cần có sự chuyển hóa đôi khi trong khi bệnh bị sốt khi số lượng hồng cầu bị phân hủy. Truyền máu có thể cần thiết thường xuyên hơn ở tuổi trưởng thành. Bệnh nhân bị Hemoglobin H Hằng mùa xuân có thể bị thiếu máu đáng kể và cần truyền máu thường xuyên trong suốt cuộc đời của họ.
Điều trị chelation sắt: Bệnh nhân bị bệnh Hemoglobin H có thể phát triển quá tải sắt ngay cả khi không có truyền máu thứ cấp để tăng hấp thu sắt trong ruột non. Chúng có thể được điều trị bằng các loại thuốc được gọi là chelators để giúp loại bỏ sắt dư thừa.