Bệnh tế bào hình liềm là một dạng thiếu máu di truyền, nơi các tế bào hồng cầu trở nên dài bất thường và nhọn, giống như hình dạng của quả chuối. Nó ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người ở Hoa Kỳ và hàng triệu người trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, nó xảy ra trong khoảng một trong số 365 ca sinh ra ở Châu Phi-Mỹ và hiếm khi xảy ra ở những người Mỹ gốc Tây Ban Nha. Mặc dù bệnh hồng cầu hình liềm không phải là một tình trạng cực kỳ hiếm, nhưng có một số sự kiện ít được biết đến và những quan niệm sai lầm mà mọi người nên biết.
1 -
Nó có thể xảy ra trong bất kỳ nhóm chủng tộc hoặc dân tộc nàoMặc dù bệnh hồng cầu hình liềm từ lâu đã gắn liền với người gốc châu Phi, nó có thể được tìm thấy ở nhiều chủng tộc và các nhóm sắc tộc, bao gồm Tây Ban Nha, Brazil, Ấn Độ và thậm chí là người Da trắng. Vì thực tế này, tất cả các em bé sinh ra ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm cho tình trạng này.
2 -
Một bệnh di truyềnBệnh tế bào hình liềm không lây nhiễm như cảm lạnh. Mọi người được sinh ra với nó hoặc họ không. Nếu bạn được sinh ra với bệnh hồng cầu hình liềm, cả bố mẹ bạn đều có đặc điểm tế bào hình liềm (hoặc một phụ huynh có đặc điểm tế bào hình liềm và một người khác có đặc điểm hemoglobin khác). Những người có đặc điểm tế bào hình liềm không thể phát triển bệnh hồng cầu hình liềm.
3 -
Được chẩn đoán khi sinhTại Hoa Kỳ, mỗi em bé đều được xét nghiệm bệnh hồng cầu hình liềm. Đây là một phần của màn hình trẻ sơ sinh được thực hiện ngay sau khi sinh. Một số người có thể gọi đây là bài kiểm tra PKU. Xác định trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm trong giai đoạn trứng nước có thể ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
4 -
Mối liên hệ giữa tế bào Sickle và bệnh sốt rétNhững người có đặc điểm tế bào hình liềm có thể được tìm thấy nhiều nhất ở các khu vực trên thế giới có bệnh sốt rét. Điều này là do đặc điểm tế bào hình liềm có thể bảo vệ một người khỏi bị nhiễm bệnh sốt rét. Điều này không có nghĩa là một người có đặc điểm tế bào hình liềm không thể bị nhiễm bệnh sốt rét, nhưng nó ít phổ biến hơn một người không có đặc điểm tế bào hình liềm.
5 -
Không phải tất cả các loại đều được tạo bằngCó nhiều loại bệnh hồng cầu hình liềm khác nhau về mức độ nghiêm trọng. Hemoglobin SS (cũng là loại phổ biến nhất) và không có beta beta liềm là nặng nhất theo sau là hemoglobin SC và beta liềm cộng với thalassemia.
6 -
More Than Just PainCó nhiều hơn nữa với bệnh hồng cầu hình liềm hơn là những cơn đau khủng khiếp. Bệnh tế bào hình liềm là một rối loạn của các tế bào máu đỏ, cung cấp oxy cho tất cả các cơ quan. Vì bệnh hồng cầu hình liềm xuất hiện trong máu, nên mọi cơ quan trong cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng. Bệnh nhân bị SCD có nguy cơ đột quỵ, bệnh về mắt, sỏi mật, nhiễm trùng nghiêm trọng do vi khuẩn và thiếu máu.
7 -
Trẻ em có nguy cơ bị đột quỵMặc dù tất cả những người bị bệnh hồng cầu hình liềm đều có nguy cơ bị đột quỵ, trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ cao hơn nhiều so với trẻ em không mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Vì nguy cơ này, các bác sĩ điều trị cho trẻ bị bệnh hồng cầu hình liềm sử dụng siêu âm não để sàng lọc và xác định ai có nguy cơ đột quỵ cao nhất và bắt đầu điều trị để ngăn ngừa biến chứng này.
số 8 -
Một thay đổi kháng sinh đơn giản Cuộc sống mong đợiKháng sinh penicillin là cứu sống. Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm có nguy cơ nhiễm khuẩn nặng hơn. Bắt đầu penicillin hai lần một ngày trong năm năm đầu đời đã làm thay đổi quá trình của tình trạng này từ điều gì đó chỉ thấy ở trẻ em thành một tình trạng mà người ta sống với tuổi trưởng thành.
9 -
Phương pháp điều trị có sẵnCó nhiều hơn thuốc giảm đau để điều trị bệnh hồng cầu hình liềm. Ngày nay, truyền máu và một loại thuốc gọi là hydroxyurea đang làm thay đổi cuộc sống của những người bị bệnh liềm. Những liệu pháp này cho phép những người bị bệnh hồng cầu hình liềm sống lâu hơn với ít biến chứng hơn. Nhiều nghiên cứu đang được tiến hành để tìm thêm các lựa chọn điều trị.
10 -
Có một CureTủy xương (còn được gọi là tế bào gốc) là cách chữa trị duy nhất. Thành công tốt nhất đến từ các nhà tài trợ là anh chị em ruột có trang điểm di truyền phù hợp với người mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Đôi khi các loại nhà tài trợ, như cá nhân hoặc cha mẹ không liên quan, được sử dụng nhưng chủ yếu là trong các nghiên cứu lâm sàng. Trong những năm tới, liệu pháp gen trông giống như một điều trị đầy hứa hẹn.
Nếu bạn hoặc thành viên gia đình bạn bị bệnh hồng cầu hình liềm, điều quan trọng là phải theo dõi thường xuyên với bác sĩ để đảm bảo dịch vụ chăm sóc cập nhật được cung cấp.
> Nguồn:
Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia. Quản lý dựa trên bằng chứng về bệnh tế bào hình liềm: Báo cáo chuyên gia, 2014.