Sàng lọc và ngăn ngừa đột quỵ ở bệnh hồng cầu hình liềm

Đột quỵ là điều mà hầu hết mọi người liên kết với người thân cao tuổi, do đó, nó có thể đến như là một cú sốc mà trẻ em có thể có chúng quá. Đột quỵ xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em, nhưng may mắn thay, tổng thể, nguy cơ là thấp (ít hơn 1 phần trăm trẻ em). Bệnh tim (tim) và thiếu máu hồng cầu hình liềm (hemoglobin SS hoặc bệnh liềm beta thalassemia) là nguyên nhân phổ biến nhất gây đột quỵ ở trẻ em.

Nếu không sàng lọc thích hợp, mười một phần trăm trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ bị đột quỵ 20 tuổi. Khoảng một trong bốn bệnh nhân sẽ bị đột quỵ ở tuổi 45. Nghe tin tức về trẻ nhỏ của bạn có thể gây sốc, nhưng với sàng lọc thích hợp, nguy cơ này có thể giảm đáng kể.

Tại sao những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ bị đột quỵ?

Đa số trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm đều có đột quỵ do thiếu máu cục bộ , có nghĩa là lưu lượng máu không thể tới một vùng não. Tế bào liềm làm tổn thương lớp niêm mạc của các động mạch lớn (các mạch máu mang oxy đến các mô) của não, khiến chúng trở nên hẹp hơn. Những mạch máu hẹp này có nhiều khả năng bị chặn bởi một nhóm tế bào liềm. Khi điều này xảy ra, lưu lượng máu bị chặn và oxy không thể được chuyển đến một khu vực cụ thể của não, gây thiệt hại.

Triệu chứng

Đột quỵ ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm trông giống như đột quỵ ở người lớn tuổi.

Trẻ em có thể trải nghiệm:

Tôi nên làm gì nếu tôi nghĩ ai đó đang trải qua một cơn đột quỵ?

Gọi 911. Đột quỵ, bất kể nguyên nhân, là một trường hợp cấp cứu y tế.

Điều trị sớm là chìa khóa để ngăn ngừa các biến chứng lâu dài.

Các yếu tố rủi ro

Nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ cao nhất đối với trẻ em dưới mười tuổi. Nguy cơ này giảm cho đến khoảng 30 tuổi, sau đó rủi ro lại tăng lên. Nguy cơ đột quỵ xuất huyết (đột quỵ do chảy máu) cao nhất ở thanh thiếu niên và thanh niên.

Nguy cơ đột quỵ cao nhất ở bệnh nhân hemoglobin SS và bệnh nhân thalassemia. Nguy cơ ở bệnh nhân hemoglobin SC và bệnh liềm beta cộng với thalassemia (đặc biệt ở trẻ nhỏ) là ít hơn đáng kể, vì vậy không nên khuyến cáo sàng lọc ở những bệnh nhân này trừ khi có thêm mối quan tâm.

Phòng ngừa

Vào cuối những năm 1980 và đầu những năm 1990, các nhà nghiên cứu đã xác định rằng doppler xuyên sọ (TCD) có thể được sử dụng để sàng lọc bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm để xác định nguy cơ đột quỵ do thiếu máu cục bộ. TCD là siêu âm không xâm lấn được sử dụng để đo lưu lượng máu qua các động mạch chính của não. Để làm điều này, đầu dò siêu âm được đặt trên các ngôi đền nơi xương sọ mỏng hơn, cho phép các kỹ thuật viên để đo tốc độ của lưu lượng máu. Dựa trên những giá trị này, TCD có thể được dán nhãn như bình thường, có điều kiện và bất thường. Mặc dù trẻ em có giá trị TCD có điều kiện có nguy cơ bị đột quỵ cao hơn một chút, những người có TCD bất thường có nguy cơ cao nhất và nên được đặt vào một kế hoạch điều trị dự phòng.

Mặc dù TCD có vẻ giống như một bài kiểm tra đơn giản, nhưng nó không dễ như âm thanh. Có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến các phép đo trong TCD. Sốt và bệnh tật tạm thời nâng cao giá trị TCD. Ngược lại, truyền máu tạm thời làm giảm giá trị TCD. Về cơ bản, con bạn nên có sức khỏe ban đầu khi TCD được thực hiện.

Giấc ngủ cũng ảnh hưởng đến lưu lượng máu đến não để an thần (cho thuốc để giúp bệnh nhân thư giãn / ngủ trong khi làm thủ thuật) hoặc ngủ trong khi khám không được khuyến cáo. Trẻ nhỏ có thể thấy khó hợp tác và vẫn còn, nhưng cha mẹ có thể giúp bằng cách chơi một bộ phim hoặc đọc sách trong khi làm thủ thuật.

TCD tốt như thế nào khi xác định bệnh nhân có nguy cơ đột quỵ?

Việc xác định TCD bất thường sau khi bắt đầu điều trị nhanh chóng đã làm giảm nguy cơ đột quỵ ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm từ 11 phần trăm đến 1 phần trăm. Không phải tất cả trẻ em bị TCD bất thường sẽ bị đột quỵ mà không điều trị, nhưng vì đột quỵ có thể có hậu quả lâu dài nghiêm trọng, tất cả bệnh nhân đều được điều trị như nhau.

Làm thế nào đột quỵ được ngăn chặn nếu TCD là bất thường?

Nếu con quý vị bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có TCD bất thường, thì nên lặp lại TCD trong một đến hai tuần. Nếu một lần nữa TCD là bất thường, bạn nên bắt đầu chương trình truyền máu mãn tính.

Nghiên cứu lâm sàng STOP-1 cho thấy rằng việc bắt đầu một chương trình truyền máu mạn tính làm giảm đáng kể nguy cơ đột quỵ. Liệu pháp truyền máu mãn tính bao gồm truyền máu mỗi 3-4 tuần. Mục tiêu của truyền máu là giảm tỷ lệ phần trăm hemoglobin xuống từ hơn 95% xuống dưới 30%, để giảm nguy cơ tế bào liềm chặn dòng máu trong động mạch của não.

Con tôi có cần phải truyền máu mãn tính không?

Có thể không. Trong một thử nghiệm đa thể chế gần đây có tên TWiTCH, bệnh nhân cụ thể (dựa trên những thứ như nồng độ hemoglobin S, hình ảnh não, trị số TCD trở lại bình thường) có thể được chuyển từ liệu pháp truyền máu sang liệu pháp hydroxyurea . Những bệnh nhân này từ từ cai sữa khi truyền máu khi điều trị hydroxyurea tăng dần.

Bệnh nhân có những thay đổi đáng kể trong các mạch máu trong não có thể cần điều trị truyền máu lâu dài, tương tự như bệnh nhân bị đột quỵ.

Nguồn:

George A. Phòng ngừa đột quỵ (ban đầu hoặc tái phát) trong bệnh hồng cầu hình liềm. Trong: UpToDate, Đăng TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Đã truy cập vào ngày 11 tháng 5 năm 2016.)